Geri Dön

Down sendromu için olası risk faktörü olarak MTHFR genindeki C677T ve A1298 polimorfizmlerinin değerlendirilmesi

Evalution of maternal MTHFR C677T and A1298C polimorphisms as a risk factors for Down syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 281930
  2. Yazar: EYLEM GÖKMEYDAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Genler, Genler-MTHFR, Polimorfizm-genetik, Risk faktörleri, Down syndrome, Genes, Genes-MTHFR, Polymorphism-genetic, Risk factors
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Down Sendromu (DS) ya da trizomi 21 insandamental retardasyonun en sık görülen genetik nedeni ve en iyi bilinen kromozomhastalığıdır. ?nsidansı 1/600~1/1000 canlı doğumdur. Olguların çoğunda nedenmaternal mayoz sırasında meydana gelen anormal kromozomal segregasyon ileili?kili ayrılamamadır. DS olu?umu ile ili?kili risk faktörleri arasında ileri anne ya?ıen iyi belirlenmi? olanıdır. Buna kar?ılık çoğu DS olgusunda anne ya?ı 35'inaltındadır. Bu durum ileri ya?taki annelere oranla genç annelerde farklımekanizmaların trizomi 21 olu?umuna neden olabileceğini dü?ündürtmektedir.Down sendromu etyolojisine yönelik çe?itli ülkelerde yapılan çalı?malarda DNAmetilasyonu ve sentezini etkileyen folat metebolizmasında görevli MTHFR geniC677T ve A1298C polimorfizmlerinin Down sendromlu çocuk sahibi olma açısındanbağımsız bir maternal risk faktörü olu?turduğu ileri sürülmektedir. Biz çalı?mamızdamaternal MTHFR geni C677T ve A1298C polimorfizmleri ile down sendromluçocuk sahibi olma arasındaki ili?kiyi ara?tırmayı amaçladık. Çalı?mamızda 120Down sendromlu çocuk sahibi olan anne ile abortus öyküsü olmayan, en az birsağlıklı çocuk doğurmu? 90 annede, MTHFR geni C677T ve A1298Cpolimorfizmleri incelendi. Ara?tırmamızın sonucunda bu MTHFR genpolimorfizmlerinin Down sendromlu çocuk sahibi olma açısından Türkpopulasyonunda herhangi bir risk faktörü olu?turmadığı sonucuna varılmı?tır.

Özet (Çeviri)

Down Syndrome (DS) or trisomy 21 is the mostcommon genetic cause of mental retardation in humans and most well-knownchromosomal disorder. Incidence is 1 / 600 ~ 1/1000 live births. Cause most of thecases occurred during maternal meiosis associatedwith abnormalchromosomal segregation. Maternal age for DS is one of the most well-defined riskfactor . However, maternal age in most DS cases are under 35. In this situation it? ssuggested that in young mothers respect to older ones have differentmechanisms may lead to the formation of trisomy 21. Studies in variouscountries for the etiology of Down syndrome affecting the synthesisof DNA methylation and folate metabolism, MTHFR C677Tand A1298C polymorphisms responsible for having a child with Downsyndrome has been proposed in terms of an independent maternal risk factor. In ourstudy we investigated relationship between having a child with Down syndrome andmaternal MTHFR gene C677T and A1298C polymorphisms. In our studyMTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms were analyzed in120 mothers having children with Down syndrome without a history of abortion, atleast 90 mothers gave birth to a healthy child. As a result of our research is that theMTHFR gene polymorphisms in Turkish population in terms of having a child withDown syndrome does not increase any risk factor.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    971243

    Kolelitiazis olan çocuk hastaların klinik özellikleri ve ursodeoksikolik asit tedavisinin etkinliğinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Clinical characteristics of pediatric patients with cholelithiasis and a retrospective evaluation of the efficacy of ursodeoxycholic acid therapy

    ELİF NAZ BARLAS

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBursa Uludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TANER ÖZGÜR

  2. Tez No

    411872

    Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri

    Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome

    NESLİHAN KIPLAPINAR

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    KardiyolojiSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ

  3. Tez No

    861538

    Sigara bırakmaya karar veren çalışan kişilerde tükenmişlik düzeyinin değerlendirilmesi

    Evaluation of burnout level in working people who decided to quit smoking

    ASENA MERVE OFLAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Aile HekimliğiHacettepe Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HİLAL AKSOY

  4. Tez No

    803626

    Konjenital megakolon hastalarında enterokolit için risk faktörlerinin araştırılması

    Investigation of risk factors for enterocolitis in patients with congenital megacolon

    MUSTAFA YÜCEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk CerrahisiErciyes Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CÜNEYT TURAN

  5. Tez No

    905982

    Simetrik ve asimetrik keratokonus hastalarında retrobulber kan akımının incelenmesi

    Investigation of retrobulbar blood flow in symmetric and asymmetric keratoconus patients

    FATMA HURİYE KISA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Göz HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET GÖKHAN ASLAN

    DOÇ. DR. HÜSEYİN FINDIK

Geri Dön