Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik özellikleri,genotip fenotip ilişkisi
Genotype and fenotype relations and clinical features of familial mediterranian fever patients.
- Tez No: 282170
- Danışmanlar: PROF. DR. CENGİZ KORKMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 131
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi tekrarlayıcı, otozomal resesif geçişli bir inflamatuar hastalık olup, karın, göğüs ve eklem ağrılarına ateşin eşlik ettiği akut atak şeklindeki çeşitli serözit formlarıyla karakterizedir. En fazla Yahudiler, Ermeniler, Türkler, Araplar'dan oluşan dört etnik grubu etkiler. Bu çalışmada; Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tanısı ile kliniğimizde takip ettiğimiz hastaların retrospektif olarak yaş, cins dağılımı, epidemiyelojik özellikleri, Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının sahip olduğu gen mutasyonları, bu mutasyonların hastalığın fenotipi üzerindeki etkilerinin olup olmadığı, bu hastalığa sahip bireylerin diğer romatolojik hastalıklarla birlikteliğinin araştırılması ve organ tutulumlarının değerlendirilmesi amaçlandı. 1998?2010 yılları arasında Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji kliniği'ne başvuran 156 AAA tanılı hasta incelendi. Hastaların ortalama yaşı 32,85±12,78; K/E oranı 1,6 olarak saptandı. Hastalarda en sık görülen mutasyon M694V mutasyonu ve en sık görülen genotip M694V/M694V olarak saptandı. Hastalığın klinik bulgularının başladığı yaşları mutasyon saptanan hastalarda diğer gruplara göre anlamlı düzeyde düşük saptandı, bu ilişki M694V homozigot-heterozigot hastalarla diğer gruplar arasında saptanamadı. Hastalık şiddet skorlamasına göre mutasyon saptananların saptanmayanlara göre, M694V homozigot-heterozigot mutasyonluların diğer mutasyonlulara göre şiddetli hastalık açısından daha riskli olduğu görüldü. Mutasyon saptanan hastaların, ateşin ve karın ağrısının erken başlangıcı, artrit, artralji, plörit ve EBE (Erizipel benzeri eritem)'nin görülmesi açısından anlamlı düzeyde daha riskli olduğu saptandı fakat ateş, karın ağrısı ve artritin süresi açısından benzer ilişki saptanamadı. M694V homozigot-heterozigot mutasyonlu hastaların, artralji, artrit ve EBE görülmesi açısından anlamlı düzeyde daha riskli olduğu saptandı.
Özet (Çeviri)
Familial mediterranian fever is an autosomal recessive inherited disease and characterized by serositis with recurrent fever, abdominal and thoracal pain, and arthralgia. FMF is more common in Jewish, Armenian, Turkish and Arabic population. İn this study, we aimed to research retrospectively, the relation between age, gender, epidemiologic features, FMF gene mutations and fenotype. Also aimed to research the other rheumatologic diseases and affected viscus. Retrospectively, followed between 1998?2010 years, 156 diagnosed FMF patients attended to the study. Mean age was 32.85±12.78 years, w/m ratio was 1,6. The most common mutation was M694V and the most common genotype was M694V/M694V. İn Patients with mutation defined, beginning age of clinical features was significantly lower. This relation was not defined between M694V homozygote-heterozygote mutation group and other groups. Patients with M694V homozygote-heterozygote mutation had more risk for disease severity than other mutations. early initiation of fever and abdominal pain, arthritis, artralgia, pleuritis and erysipela like erythema development risk higher risk in mutation defined patients. But fever, abdominal pain and arthritis had not same relation. Patients with M694V homozygote-heterozygote mutation had more risk for arthralgia, arthritis and erysipela like erythema.
Benzer Tezler
- MEFV mutasyonu saptanmayan ailevi akdeniz ateşli hastaların demografik ve klinik özellikleri
Demographic and clinical characteristics of patients with familial mediterranean fever (FMF) without mefv mutation
GİZEM ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA ŞEMSA ÇAYCI
- AAA hastalarının klinik laboratuar ve genetik özelliklerin incelenmesi, genetik mutasyonlar ile klinik ve laboratuar özelliklerinin ilişkisinin incelenmesi
Investigation of clinical laboratory and genetic features of AAA patients, investigation of the relationship between genetic mutations and clinical and laboratory features
İBRAHİM DİKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRÜ ARSLAN
- Çocukluk çağı ailevi akdeniz ateşi hastalarında klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin belirlenmesi, bu özellikler ve tedaviye yanıtın genetik mutasyonlarla ilişkisinin araştırılması
Clinical, laboratory and epidemiological characteristics of familial mediterranean fever i̇n childhood and the relationship between these features with genetic mutations
SOLMAZ ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıNecmettin Erbakan ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BÜLENT ATAŞ
- Ailevi Akdeniz Ateşi olan hastalarda MEFV genindeki mutasyonların sıklığı ve genotip - fenotip ilişkisi
MEFV gene mutations frequencies and genotype-phenotype correlationin patients with familial metiderranean fever
TUĞBA TURGUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
RomatolojiKocaeli Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇEFLE
- Ailevi akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip fenotip ilişkisi
Relationship between genotype and fenotype in children with familial mediterranean fever
SEDA ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP BİRSİN ÖZÇAKAR