Geri Dön

Tip 2 diyabetik hastalar ile diyabeti olmayan kardeşlerinde TCF7L2 ve PPAR-y genlerindeki genetik polimorfizmin PCR-RFLP metodu ile araştırılması

Polymorphisms of TCF7L2 and PPAR-y in type 2 diabetes mellitus patients and their non-diabetic siblings study with PCR-RFLP method

PDF İndir

  1. Tez No: 301506
  2. Yazar: KEMAL TÜRKER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. M. NUMAN TAMER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Tip 2 Diabetes Mellitus, PPAR, TCF7L2, polimorfizm
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 58

Özet

Tip 2 Diyabetik Hastalar ile Diyabeti Olmayan Kardeşlerinde TCF7L2 VE PPAR- ? Genlerindeki Genetik Polimorfizmin PCR-RFLP Metodu ile AraştırılmasıTip 2 Diabetes mellitus prevelansı dünyada ve ülkemizde giderek artmakta olup etiyopatogenezinde çevresel ve genetik faktörlerin etkileşimi söz konusudur. Peroksizom proliferator tarafından aktive edilen reseptör- ? (PPAR- ? ) ve transkripsiyon faktör 7 benzeri 2 (TCF7L2) genlerindeki polimorfizmler Tip 2 diyabetin genetik patogenezinde sıkça suçlanan genetik varyantlardan bazılarıdır.Bu çalışma Tip 2 diyabet tanısı olup diyabet yönünden ailesi zengin olan (kendisi hariç ?3 diyabetli birinci derece akraba) 16 indeks hasta ile ulaşılabilen Tip 2 diyabetik birinci derece akrabalarından 12 kişi olmak üzere 28 diyabetik hasta (Grup 1), bunların ailede en erken diyabet tanı yaşından 10 yıl geçmesine rağmen Tip 2 diyabet geliştirmemiş 27 kardeşleri (Grup 2) ve kendisi ile birinci dereceden akrabalarında Tip 2 diyabet öyküsü olmayan 20 sağlıklı bireyde (Grup 3) PPAR- ? Pro12Ala ve TCF7L2 gen polimorfizmi (rs12255372 ve rs7903146) araştırıldı. Ayrıca Grup 2'deki bireylerin oral glukoz tolerans testi ile insülin sekresyonu yetenekleri incelendi.Grup 1 ve 2 arasında vücut kitle indeksi açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Çalışmaya katılan hiçbir bireyde PPAR- ? Pro12Ala gen polimorfizmi saptanmadı. Grup 1 ve 2 arasında TCF7L2 gen polimorfizmi genotiplemesi açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Grup 3'te ise TT genotipi ve T alleli taşıma oranı diğer gruplara göre daha az bulunmakla beraber bu durum istatistiksel olarak anlamlı değildi. Grup 2'de insülin salınım değerlendirmesi için bakılan HOMA B-cell ve insülinogenik indeks (30.dk) ölçümleri ile TCF7L2 polimorfizm genotiplemesi arasında anlamlı ilişki bulunmadı.Sonuç olarak PPAR- ? Pro12Ala polimorfizmi Tip 2 diyabet gelişiminde etkisiz bulunmuştur. Ancak TCF7L2 gen polimorfizmi güçlü bir belirleyici olmamakla beraber diğer genetik ve çevresel faktörlerle beraber diyabet gelişiminde rol oynayabilir. Bu modelin daha çok sayıda diyabet yönünden zengin aile üzerinde ve daha fazla sayıda genetik markerlarla tekrarlanması diyabet gelişimini anlamamıza yardımcı olabilir.

Özet (Çeviri)

Polymorphisms of TCF7L2 And PPAR- ? in Type 2 Diabetes Mellitus Patients and Their Non-Diabetic Siblings Study With PCR-RFLP MethodPrevalance of type 2 diabetes mellitus is rising in our country and in the world. Environmental and genetic factors interact with each other in the etiopathogenesis of type 2 diabetes mellitus. Polymorphisms of peroxisome proliferator-activated receptor- ? (PPAR- ? ) and transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) are thought to be important in the etiopatogenesis of type 2 diabetes.In this study we evaluated the presence of PPAR- ? Pro12Ala and TCF7L2 polymorfisms (rs12255372 ve rs7903146) in 28 patients with a strong family history of type 2 diabetes (16 index cases with ?3 diabetic first degree relatives and 12 of their first degree relatives) (Group 1), 27 siblings of these patients who did not develop DM despite being 10 years older than the earliest age of diagnosis of DM in the family (Grup 2) and 20 healthy controls with no history of DM in their family (Group 3). Also, patients in group 2 were subjected to oral glucose tolerant test to evaluate their insulin secretion capacity. Body mass index was not significiantly different between group 1 and group 2, according to PPAR- ? Pro12Ala gene polimorfism was not detected in any of the participants. There is no significiant difference for TCF7L2 gene polimorficism genotyping between group 1 and 2. In group 3, rate of TT genotype and carrying T allel is less than in other groups but this is not staticially significiant. In group 2, there is no important correlation between HOMA-B cell for insulin secretion evaluation, insulinogenetic index (30 min) measurement and TCF7L2 polymorphism genotyping. In conclusion, PPAR- ? Pro12Ala polimorficsm appears to be ineffective in type 2 diabetes development. However TCF7L2 gene polimorficism can have role in development of diabetes along with other genetic and environmental factors though it is not a strong determinant. Repeating this model with a larger number of families with a strong tendency for diabetes and with further genetic markers may help us understand diabetes development better.Keyword: Type 2 Diabetes Mellitus, PPAR- ? , TCF7L2, polymorphism

Benzer Tezler

  1. Tez No

    272100

    Çölyak hastası Türk çocuklarında HLA grupları ve HLA gruplarının hastalığın prezentasyonu, ailede çölyak hastalığı varlığı, diğer otoimmün hastalıklarla birlikteliği ve histopatolojik hasar ile ilişkisi

    The HLA groups and their relationship with the presentation types, positive family history for CD, coincidence with other autoimmune diseases and the degree of histopathologic injury in Turkish children with celiac disease

    NECATİ BALAMTEKİN

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİGEN GÜRAKAN

  2. Tez No

    303378

    Proliferatif diyabetik retinopati etiyopatogenezinde adma (Asimetrik dimetilarjinin) nın rolü

    The role of asimetric dimetilarginin (ADMA) in etiopathogenesis of proliferative diabetic retinopathy

    ÖZLEM ÖZCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Göz HastalıklarıZonguldak Karaelmas Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ATİLLA ALPAY

  3. Tez No

    462478

    Diyabetik, prediyabetik ve sağlıklı bireylerde serum galektin-3, HS-CRP, neopterin ve metil arjinin seviyeleri

    Serum galectin-3,HS-CRP, neopterin and methyl arginine levels of diabetic, pre-diabetic and healthy subjects

    MEHMET NURİ ATALAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    BiyokimyaSelçuk Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SEDAT ABUŞOĞLU

  4. Tez No

    731334

    Diyabetik retinopatili hastalarda subklinik sol ventrikül sistolik disfonksiyonunun speckle tracking ekokardiyografi ile değerlendirilmesi

    Evaluation of the subclinical left ventricular systolic dysfunction with speckle tracking echocardiography in patients with diabetic retinopathy

    ŞEYHMUS KÜLAHÇIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2011

    KardiyolojiSağlık Bakanlığı

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ METİN ESEN

  5. Tez No

    613755

    Diyabetik hastalarda diyabetik nefropati, diyabetik retinopati ve serum magnezyum düzeyleri arasındaki ilişki

    The relationship between diabetic nephropathy, diabetic retinopathy and serum magnesium levels in diabetic patients

    TÜLAY EREN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. HASAN TUNCA

Geri Dön