Geri Dön

İdiyopatik adölesan skolyozunda vitamin D reseptör geni Bsm1 polimorfizmi

Vitamin D receptor gene Bsmi polymorphism in adolescent idiopathic scoliosis

  1. Tez No: 314670
  2. Yazar: BÜLENT UYANIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Ortopedi ve Travmatoloji, Genetics, Orthopedics and Traumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmirOmurgada koronal planda yana doğru oluşan eğrilik nedeniyle direkt grafide ölçülen Cobb açısının on derecenin üzerinde olmasıyla tanımlanan Skolyoz; toplumda %3 gibi yüksek sıklıkta görülen, olguların %85 kadarında altta yatan neden bulunamadığı için idiyopatik olarak değerlendirilen, en sık adölesanlığa karşılık gelen 10 ? 20 yaş aralığında ortaya çıkan, her iki cinsi eşit oranda tutmasına rağmen kızlarda on kat daha fazla ilerleyici bulunan, ikiz kardeşlerdeki konkordans ve olguların aile ağaçlarının incelendiği epidemiyolojik çalışmalar sonucunda birden fazla genin etkileşmesi sonucu poligenik kalıtımla oluştuğu düşünülen, etyolojisinde genetiğin büyük rol aldığı bir hastalıktır. Vitamin D reseptör geninin kemik dokusu üzerinde düzenleyici etkileri vardır ve BsmI polimorfizmi osteopeni ile ilişkilendirilmiştir. Osteopeni skolyozun klasik bir komponentidir. Çalışmamızın amacı İdiyopatik Adölesan Skolyozu ile Vitamin D reseptör geni BsmI polimorfizmi arasında etyolojik olarak ilişki olup olmadığını araştırmaktır.Adölesan İdiyopatik Skolyozu tanısı koyulmuş, birbirleriyle akraba olmayan yedisi erkek 45'i kız toplam 52 hasta ve 20 ? 35 yaş arasındaki, birbirleriyle akraba olmayan, yedisi erkek toplam 53 gönüllü kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir ve olguların periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılarak VDR BsmI genotipi strip test kullanılarak belirlenmiştir.Hasta grubunda genotip dağılımı bb %25, Bb %59,6, BB%15,4 iken kontrol grubundaki dağılımın bb %28,3, Bb %37,3, BB %34 olduğu görülmüş ve iki grubun genotip frekanslarının farkının anlamlılığını gösteren Ki-kare değeri: 6,35 ve p değeri: 0,0417 olarak bulunmuştur.Sonuçlar Vitamin D reseptör geni BsmI polimorfizminde Bb genotipi ile İdiyopatik Adölesan Skolyozu arasında ilişki olabileceğini düşündürmüştür.

Özet (Çeviri)

Vitamin D Receptor Gene BsmI Polymorphism in Adolescent İdiopathic ScoliosisDr Bülent UYANIKDokuz Eylul University School of Medicine, Department of Medical Genetics, İzmirScoliosis is defined as a lateral curvature of the spine in coronal plane, with bigger than ten degree angle (measured as Cobb angle in plain radiograph). Overall population prevalance is quite high as 3% and 85% of the cases has no etiological cause and termed as 'idiopathic'. Appear most frequently in puberty ages, between ten and 20 years old. Both sexes are affected equally but progression can occur ten times frequent in girls. With high concordance in twin studies and epidemiological studies on pedigrees of patient with scoliosis reflect an important genetic effect with poligenetic inheritance.Vitamin D receptor gene has regulatory effect on bone tissue and BsmI polymorphism is associated with osteopenia. Osteopenia is a classical component of Scoliosis. The aim of this study is to find association between Adolescent İdiopathic Scoliosis and Vitamin D receptor gene BsmI polymorphysism, if exist.Unrelated 45 female and seven male (totally 52) patients who were diagnosed as Adolescent İdiopathic Scoliosis and 46 female and seven male (totally 53) volunteer controls composed two investigated groups. All case's BsmI genotype were determined by strip test using genomic DNA isolated from peripheral blood.Distribution of genotypes of patients in percentage were bb 25%, Bb 59,6%, BB 15,4%while control group's were bb 25%, Bb 59,6%, BB 15,4%. Chi-square value which was index for significancy of genotype frequency diffrerences of two groups was 6,35 and p value: 0,0417.The results revealed that, there maybe an association between Adolescent İdiopathic Scoliosis and Vitamin D receptor gene BsmI polymorphysism, Bb genotype.

Benzer Tezler

  1. Adölesan idiyopatik skolyozda hibrit telerehabilitasyon yöntemiyle uygulanan pilates-temelli egzersizlerin solunum fonksiyonları, solunum kas kuvveti, fonksiyonel kapasite ve denge üzerine etkisi

    The effect of pilates-based exercises practised by hybrid telerehabilitation on respiratory functions, respiratory muscle strength, functional capacity and balance in adolescent idiopathic scoliosis

    AYŞE SENA MANZAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonBezm-i Alem Vakıf Üniversitesi

    Kardiyopulmoner Fizyoterapi Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEMİRAMİS ÖZYILMAZ

  2. Adölesan idiyopatik skolyozda gövde duyusu, kas enduransı, kas kuvveti ve dengenin incelenmesi

    Investigation of trunk sense, muscle endurance, muscle strength and balance in adolescent idiopathic scoliosis

    METE ÖZGÜN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FİLİZ CAN

  3. Adolesan idiyopatik skolyozun ayak antropometrisi ve postüral stabiliteye etkisi

    Effect of adolescent idiopatic scoliosis on footanthroopometric and postural stability

    HÜLYA GÜMÜŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonLOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİ

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİLGÜN BEK

  4. Adölesan idiyopatik skolyozda eğrilik fleksibilitesinin elektronik traksiyon masası grafileri ile değerlendirilmesi ve tedavideki etkinliği

    Evaluation of curvature flexibility in adolescent idiopathic scoliosis with electronic traction table graphs and its efficacy in treatment

    ERMAN CEYHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Ortopedi ve TravmatolojiSağlık Bakanlığı

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    UZMAN ÖNDER MURAT DELİALİOĞLU

  5. Adölesan idiyopatik skolyozda iki farklı egzersiz yönteminin skolyoz şiddeti, yürüyüş, fiziksel, fonksiyonel parametreler ve yaşam kalitesi üzerine etkisinin incelenmesi

    Investigation of the effects of two different exercise methods on the scoliosis severity, gait, physical, functional parameters and quality of life in adolescent idiopathic scoliosis

    HİKMET KOCAMAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİLGÜN BEK