Geri Dön

Kolesteatomlu hastalarda genomik instabilitenin araştırılması

Investigation of genomic instability in cholestetaoma patients

PDF İndir

  1. Tez No: 316862
  2. Yazar: ZEYNEP BETÜL BULUT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HASAN ACAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Selçuk Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 66

Özet

Kolesteatom, olmaması gereken yerde bulunan ve hatta yanlış yerde gelişen deriye ait yassı epitel dokusudur. Kolesteatomlar invaziv özellikte lokal olarak yıkıcı ve ameliyat sonrası rekürrens oranı yüksek deri lezyonlarıdır. Çok katlı yassı epitelin orta kulağa nasıl geldiği ve hiperkeratinize olmaya nasıl başladığı yapılan çok sayıdaki çalışmalara rağmen halen tartışmalı bir konudur.Genetik temeli bilinmeyen hastalıkların ortaya konması için genom boyu taramalarda LOH analizinin önemli bir rolü vardır. LOH, her bir kromozomun koluna spesifik polimorfik genetik belirleyicilerle tümörlerin alleltiplendirmesi ile analiz edilebilir. LOH analizi için mikrosatellit belirleyiciler kullanılmaktadır. Mikrosatellitlerin belirli bir tür içerisinde polimorf olmaları ve temelde benzer olmasına rağmen bireyden bireye küçük farklılıklar içermeleri moleküler genetik alanında marker olarak kullanılmalarını uygun hale getirmektedir.Bu çalışmada genetik temeli bilinmeyen kolesteatomun GENOMİK İNSTABİLİTEsinin araştırılması için LOH analizi adı altında 39 kolestetaom tanısı konmuş hastanın 7 STR belirteciyle (D6S273, D6S473,D8S261, D9S157, D9S162, D15S126, D15S153 isimli STR belirleyiciler) genomdaki bu bölgeler incelenerek kapiller elektroforeziyle fragment analizi yapılmıştır. Çalışmada kullanılan belirleyiciler, kolesteatom epitelyal kökenli bir hastalık olduğu için epitelyal kökenli kanserlerde LOH oranı yüksek çıkmış çalışmalar referans alınarak seçilmiştir. 1 hastanın 1 bölgesinde (D15S153) LOH tespit edilmiştir. Bununla beraber 6 hastada bazı bölgelerde MSI'ye de rastlanmıştır. MSI gözlenen belirleyiciler D6S273, D6S473,D8S261, D9S157,D9S162 `dir. Kolesteatomda LOH analizi ilk defa bu çalışmayla yapılmış olup hastalığın patogenezisinin tanımlanmasına ve moleküler mekanizmasının aydınlatılmasına katkıda bulunacağı düşünülmüştür.

Özet (Çeviri)

Cholesteatoma, squamous epithelium of the skin tissue, has been existed and also developed in the wrong place. They are locally invasive and destructive skin lesions which have high rate of recurrence after surgery. How squamous epithelium comes to middle ear and starts to hiperkeratinize is still controversial issue despite numerous studies.To establish the genetic basis of unknown diseases, LOH analysis has an important role in genome-wide screening. LOH can be analyzed by allelotype of tumours via each arm of a chromosome-specific polymorphic genetic markers. Microsatellite markers are used for LOH analysis. Microsatellites are polymorphic in a certain type and basically similar although they contain small differences among individuals in the field of molecular genetic that makes them appropriate to use as genetic markers.In this study to investigate the genetic instability of the unknown genetic basis of cholesteatoma, capillary electrophoresis fragment analysis also called LOH analysis was performed by examining these loci in the genome. Markers used in this study, because cholesteatoma is a disease of epithelial origin, were selected by reference of a high percentage of LOH in cancers of epithelial origin to work out. We found one LOH region (D15S153) in only one patient. In addition to LOH, microsatellite instability was observed in 6 out of 39 cases in some regions resulting in increased size of one allele. These markers of observed MSI regions are D6S273, D6S473, D8S261, D9S157, D9S162. To our knowledge, this is the first study assembling a genome-wide LOH analyse of cholesteatoma that is thought to contribute to the identification of pathogenesis and the clarification of molecular mechanism of the disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    641465

    Kolesteatomlu hastalarda NOD2 geni RS1077861 polimorfizmi ve ekspresyon düzeyinin araştırılması

    Investigation of NOD2 general RS1077861 polymorphism and expression in patients with colesteatoma

    EREN DEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Tıbbi BiyolojiMersin Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ETEM AKBAŞ

  2. Tez No

    691407

    Kolesteatomlu kronik otit media olgularında preoperatif fizik muayene, difüzyon ağırlıklı görüntüleme ve temporal kemik tomografi bulgularının intraoperatif bulgularla karşılaştırılması

    Comparison of preoperative physical examination, diffusion-weighted imaging and temporal bone tomography findings with intraoperative findings in chronic otitis media with cholesteatoma

    SEMRA KÜLEKÇİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Kulak Burun ve BoğazSağlık Bakanlığı

    Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. SEMA ZER TOROS

  3. Tez No

    824683

    Kronik otitis mediada kemikçik zincir durumunun preoperatif bilgisayarlı tomografi bulguları ile peroperatif cerrahi bulgularının karşılaştırılması

    Comparison of preoperative computed tomography findings with peroperative surgical findings of ossicular chain status inchronic otitis media

    SELÇUK KUZU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kulak Burun ve BoğazAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERDOĞAN OKUR

  4. Tez No

    816664

    Yüksek rezolüsyonlu temporal kemik bt incelemelerinde radıomıcs özelliklerinden makine öğrenmesi algoritmaları kullanılarak elde edilen modellerin otitis media ve kolesteatom ayırıcı tanısındaki yeri

    The place of models obtained using machine learning algorithm from radiomics features in high resolution temporal bone ct examinations in the differential diagnosis of otitis media and cholesteatoma

    SENA ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Radyoloji ve Nükleer TıpBalıkesir Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR YANİK KEYİK

  5. Tez No

    165197

    Kronik süpüratif otitis mediyada preoperatif temporal kemik tomografisinin tanı ve tedavideki yeri

    The role preoperative temporal bone CT scaning in the diagnosis and treatment in choronic supurative otitis media

    RAMAZAN GÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Kulak Burun ve BoğazÇukurova Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. BARLAS AYDOĞAN

Geri Dön