Türk toplumundaki faktör XI eksikliğinin klinik fenotipi ve moleküler temeli
Clinical phenotype and molecular basis of factor xi deficiency in turkish population
- Tez No: 328988
- Danışmanlar: PROF. DR. TÜRKİZ GÜRSEL
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: faktör XI eksikliği, genetik, başvuru bulgusu, factor XI deficiency, genetic, presenting sign
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 115
Özet
Faktör XI eksikliği değişken kanama ağırlığı ile seyreden ve nadir görülen bir koagülasyon bozukluğudur. Bu durumun en sık olarak Eşkenazi Yahudilerinde görüldüğü bilinmektedir. Literatüre bakıldığında, Türk toplumunda faktör XI eksikliği olan bireylerin özelliklerini değerlendiren bir araştırma makalesi bulunmamaktadır. Bu çalışmada Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji BD'nin kayıtlarından ulaşılabilen faktör XI eksikliği olan onbir olgunun (beşi ağır eksiklikli ve altısı hafif eksiklikli) ve bu çalışma kapsamında faktör XI eksikliği tanısı alan onbeş aile bireylerinin, genetik analiz sonuçları da dahil olmak üzere verileri sunulmaktadır. İndeks olguların altısı, rutin laboratuvar incelemesinin bir parçası olarak ya da cerrahi bir girişim öncesinde istenen aktive parsiyel tromboplastin zamanının (APTZ) uzun bulunması nedeniyle tanı alırken kalan beş indeks olgu kanama kliniği nedeniyle araştırılırken tanı aldı. Etkilenmiş olan onbeş aile üyesinin hiçbirisi bu çalışma öncesinde kendilerinde olan faktör XI eksikliğinin farkında değildi. Onbir indeks olgulu bu çalışmada dört tanesi daha önceden tanımlanmamış olan on farklı mutasyon bulundu. Faktör XI eksikliğinin tanınmasını zorlaştıran etkenlerin varlığından dolayı, bu bozukluğun ülkemizde de gerçekte olduğundan daha az tanınıyor olması olasıdır. Türkiye'de akraba evliliği oranının yüksek olduğu göz önünde bulundurulduğunda, özellikle homozigot mutasyonlardan kaynaklanan ağır eksikliğin sık olduğu düşünülebilir. Bu çalışmanın sonuçları, faktör XI eksikliğinin Yahudi-dışı toplumlardaki genetik bulgularının heterojen olduğunu desteklemektedir.
Özet (Çeviri)
Factor XI deficiency is a rare coagulation disorder with variable bleeding severity. Its frequency is known to be highest among Ashkenazi Jews. No research study evaluated the characteristics of factor XI-deficient individuals in the Turkish population before. In this study, we report the data, including the results of the genetic analysis of eleven factor XI-deficient cases (five with severe deficiency and six with mild deficiency) registered in the records of Pediatric Hematology Department of Gazi University Medical School and their fifteen family members diagnosed as factor XI-deficient in context of this study. Six of the index cases were diagnosed during evaluation of a prolonged activated partial thromboplastin time ordered as part of routine laboratory examination or pre-operative screening, while the remainders presented with bleeding. All of the fifteen family members affected were unaware of their deficiency before. In this study with eleven index cases, ten different mutations were identified, four of them being novel. Owing to the challenge of its diagnosis, factor XI deficiency is likely to be underdiagnosed in the Turkish population, too. As the rate of consanguineous marriages is high in Turkey, severe deficiency resulting from homozygous mutations may be particularly common. The findings of this study support the genetic heterogeneity of this disorder outside the Jewish population.
Benzer Tezler
- Transkripsiyon faktörü MEF2A gen mutasyonlarının türk toplumundaki koroner arter hastalarında taranması
Screening of transcription factor MEF2A gene mutations in patients with coronary artery disease
NİLAY ERSÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2008
BiyoteknolojiSelçuk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERHAN PAYDAK
- İnterferon regülatör faktör 3 (IRF3) geninin genetik analizi
Genetic analysis of interferon regulator factor 3 (IRF3) gene
SOLMAZ MOSAYYEBİ
- Böbrek hücreli karsinom olgularında p53 ve p27'nin immunhistokimyasal değerlendirilmesi p27 polimorfizmi
Immunhistochemicaly assessment of the p53 and p27 in renal cell carcinoma cases polymorphism of the p27
HACER ECE ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Patolojiİstanbul ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CANSEN ÇAKALIR
- Behçet hastalığında görülen venöz trombozların patogenezinde Faktör V Leiden mutasyonunun rolü
Başlık çevirisi yok
AHMET GÜL
- Tüberkülozla ilgili stigma (TİS) ölçeği'nin Türk toplumu için geçerlik ve güvenirliğinin incelenmesi
The research of the vali̇di̇ty and credi̇bi̇li̇ty of sti̇gma scales related to tuberculosi̇s
EMEL KÜÇÜK ŞAPCIOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
HemşirelikEge Üniversitesiİç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYNUR ESEN