Geri Dön

Gamma-aminobütirik asit b reseptör 2 (gabbr2) gen polimorfizmlerinin auralı migren ile ilişkisi

Relationship with gamma-aminobutyric acit b receptor 2 (gabbr2) gene polymorphism between migraine with aura

PDF İndir

  1. Tez No: 340828
  2. Yazar: EBRU MARZİOĞLU ÖZDEMİR
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. ABDULGANİ TATAR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 115

Özet

Migren, nörolojik ve non-nörolojik belirtilerle karakterize, ataklarla seyreden bir baş ağrısı sendromudur. Migrende fizyopatoloji karmaşıktır. Bugün için genetik, vasküler değişiklikler, hipotalamik disfonksiyon, nörotransmitterler, trigeminovasküler anormallikler ve nörojenik inflamasyon ve diğer çevresel faktörlerin migren patofizyolojisinde ortak rolü olduğu kabul edilmektedir. Migren etiyolojisinde genetik yatkınlığın önemi uzun zamandan beri bilinmektedir. Ancak bu genetik aktarımın şekli halen tam olarak ortaya konulamamıstır. Bununla beraber birden fazla genin rol aldığı düşünülmektedir. Migrenin en dikkat çeken tetikleyici sebebi serebral korteksin aşırı uyarılabilirliğidir. Auralı migren hastalarının serebral korteksinin inhibisyonunun kontrol grubuna göre daha düşük seviyede olduğu daha önceki çalışmalarda gösterilmiştir. Gama-aminobutirat, (GABA) bir aminoasittir ve merkezi sinir sisteminde ve retinada bilinen en iyi presnaptik inhibitör nörotransmitterdir. Santral sinir sistemindeki tüm sinapsların yaklaşık olarak %40'ının nörotransmisyonda GABA'yı kullandığı düşünülmektedir. GABA salgılayan internöronlar spinal kord dâhil tüm santral sinir sisteminde mevcuttur. Bu çalışmada GABBR2 geninde rs967932 ve rs138891926 polimorfizmlerinin auralı migren klinik tablosu ile ilişkili olup olmadığına bakılmıştır. Çalışmamıza, 112 auralı migren hastası ve 115 sağlıklı gönüllü dahil edildi. DNA izolasyonları yapılarak GABBR2 geninde iki bölge (rs967932 ve rs138891926) polimorfizm açısından değerlendirildi. GABBR2 geninde bu iki bölgenin polimorfizmi bakımından kontrol ve hasta grubu arasında bir ilişki bulunamadı. Ayrıca auralı migren hastalarına klinik bulguları sorgulayan bir anket ve her hastaya soyağacı incelemesi yapıldı. Bu anketten elde edilen bilgilere göre akrabalarında auralı migren olanların hastalık şiddeti akrabalarında migren olmayanlara göre daha yüksek bulundu. Yapılan soyağacı incelemesi ve anket sonuçları hastalığın multifaktöryel bir kalıtım gösterdiği yönünde deliller göstermektedir. Elde edilen veriler sonucunda auralı migren ile GABBR2 geninin rs967932 ve rs138891926 polimorfizmleri arasında anlamlı bir ilişki bulunmamasına rağmen geniş topluluklarda yapılacak GABBR2 geninin farklı bölgelerini içeren geniş polimorfizm çalışmalarında farklı sonuçlar bulunabileceği düşüncesindeyiz.

Özet (Çeviri)

Migraine is a syndrome of headache occurring with attacks, which is characterized with neurologic and non-neurologic symptoms. Physiopathology is complex in migraine. Today, it is accepted that genetic, vascular changes, hypothalamic dysfunction, neurotransmitters, trigeminovascular abnormalities, neurogenical inflammation and other environmental factors play a common role in migraine physiopathology. The importance of genetic tendency in migraine ethiology has long been known. However, the form of this genetic transfer has not still been demonstrated exactly. On the other hand, more than one gene is thought to play a role. The most striking triggering reason for migraine is the hyperexcitability of cerebral cortex. The previous studies showed that the inhibition of the cerebral cortex of the patients with migraine with aura is at the lower level than that of the control group. Gama-aminobutirat (GABA), is an aminoacid and the best-known presnaptic inhibitor neurotransmitter in the central nervous system and retina. It is thought that nearly % 40 of all the snaps in the central nervous system use GABA in neurotransmission. Interneuron releasing GABA is available in all the central nervous system including spinal cord. The study investigated whether rs967932 and rs138891926 polymorphisms in GABBR2 are related with clinical table for migraine with aura (MA). We included 112 patients with MA and 115 healthy volunteers in the study. DNA isolations were carried out, and two regions (rs967932 and rs138891926) in GABBR2 gene were assessed in terms of polymorphism. No relation was established in GABBR2 gene between control and patient group in terms of the polymorphism of these two regions. In addition, a survey was applied to the patients with MA questioning the clinical findings and pedigree of each patient was investigated. According to the information obtained from the survey, the intensity of the illness of patients who have relatives with migraine with aura was found to be higher than those who have relatives with no MA. Investigation of family pedigree and survey results demonstrate evidence that the illness has a multifactorial inheritance. Although, there was not any meaningful relation between the MA and rs967932 and rs138891926 polymorphisms of GABBR2 gene, it can be thought that a more comprehensive study on polymorphism containing different parts of GABBR2 gene to be carried out for a larger group of community can find different results.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    408194

    Otonomik belirtili nöbeti olan olgularda elektrofizyolojik verilerin ve otoantikorların araştırılması

    Investigation of electrophysiologic data and autoantibodies in patients with autonomic seizures

    LEYLA BAYSAL KIRAÇ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL BAYKAL

  2. Tez No

    808949

    Investigation of NFİB function and regulation of its putative target genes in human neural stem cell and SH-SY5Y neuroblastoma cell lines

    İnsan sinir kök hücre ve SH-SY5Y nöroblastom hücre hatlarında NFIB işlevinin ve potansiyel hedef genlerinin regülasyonunun incelenmesi

    BETÜL ULUCA

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Biyoteknolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ASLI KUMBASAR

  3. Tez No

    304975

    Association between gamma aminobutyric acid (GABA) type B receptor gene polymorphisms and idiopathic generalized epilepsy

    Gama aminobutirik asit (GABA) tip B reseptörlerinin genetik polimorfizmleri ile idiyopatik jeneralize epilepsi arasındaki ilişkinin araştırılması

    EZGİ EROĞLU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2012

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Bölümü

    DR. BİRSEN CAN DEMİRDÖĞEN

    PROF. DR. ORHAN ADALI

  4. Tez No

    460301

    Juvenil myoklonik epilepsi hastalarında renkli görme fonksiyonunun fotosensitivite ile ilişkisi

    The relationship between color perspective function with photosensitivity in patients with juvenile myoclonic epilepsy

    ELİF UYGUR KÜÇÜKSEYMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN BİÇER GÖMCELİ

  5. Tez No

    818466

    Farklı peynirlerden izole edilen laktik asit bakterilerinin gama aminobütirik asit (GABA) üretme yeteneklerinin belirlenmesi ve seçilen suşların GABA ile zenginleştirilmiş beyaz peynir üretiminde kullanımı

    Determination of the gamma aminobutyric acid (GABA) production capability of lactic acid bacteria isolated from different cheeses and the use of selected strains in the GABA-enriched beyaz cheese production

    NESLİHAN AYAĞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Gıda MühendisliğiAtatürk Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELİF DAĞDEMİR

Geri Dön