RHO proteinleri gen polimorfizmleri ile primer açık açılı glokom arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the associations between primary open-angle glaucoma and rho proteins gene polymorphisms
- Tez No: 359611
- Danışmanlar: PROF. DR. ABDULLAH TUNCAY DEMİRYÜREK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Göz Hastalıkları, Eczacılık ve Farmakoloji, Eye Diseases, Pharmacy and Pharmacology
- Anahtar Kelimeler: Haplotip analizi, Polimorfizm, Primer açık açılı glokom, RhoA, Rho proteinleri, Farmakogenetik, Glokom-geniş açılı, Göz hastalıkları, Haploitler, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Polimorfizm-genetik, Rho kinaz, Haplotype analysis, Polymorphism, Primary open-angle glaucoma, RhoA, Rho proteins, Pharmacogenetics, Glaucoma-open angle, Eye diseases, Haploids, Polymerase chain reaction, Polymorphism-genetic, Rho kinase
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Primer açık açılı glokom (PAAG), irreversibl körlüğe neden olan multifaktöryel bir hastalıktır. Bu çalışmada, PAAG gelişiminde Rho proteinleri gen polimorfizmlerinin rolü olabileceği hipotezi test edilmiştir. Bu araştırmanın amacı, Türk toplumunda Rho proteinleri gen polimorfizmleri ile PAAG arasındaki ilişkinin araştırılmasıdır. Çalışmaya 179 PAAG hastası ile benzer yaş ve cinsiyetteki 182 sağlıklı birey kontrol grubu olarak alınmıştır. Periferik lökositlerden genomik DNA izole edilmiş ve RhoA (rs6784820, rs974495), RhoB (rs62121967, rs11541350), RhoC (rs11102522), RhoD (rs61891303, rs2282502) ve RND3 (RhoE) (rs112924194) genlerinin polimorfizmleri BioMark HD dinamik array sistemi kullanılarak real-time PCR ile belirlenmiştir. Genotip ve allel frekansları ki-kare veya Fisher'in kesin ki-kare testi ile değerlendirilmiş, SHEsis programı ile haplotip analizi yapılmıştır. Glokom grubunda ortalama intraoküler basınç anlamlı olarak yüksekti (28.7±6.6'ya karşı 13.5±3.4 mmHg, P<0.0001). Glokomlu hastalarda RhoA geni rs974495 polimorfizminin genotip dağılımı CC: %53.9, CT: %34.8 ve TT: %11.2 olarak bulundu. Bu dağılımlar kontrol grubuyla (CC: %52.2, CT: %45.6 ve TT: %2.2) karşılaştırıldığında TT genotipi ile ilgili anlamlı bir ilişki saptanmış olup (P=0.0021) glokom riskini 4.9 kat arttırmaktadır. Allel frekansları, haplotip analizi ve çalışılan diğer polimorfizmlerde anlamlı bir ilişki saptanmamıştır. Türk toplumunda PAAG ile RhoA geni rs974495 polimorfizmi arasında anlamlı ilişkinin bulunduğunu ilk defa ortaya koyan sonuçlarımız TT genotipine sahip olmanın PAAG için bir risk faktörü olabileceğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Primary open-angle glaucoma (POAG) is a multifactorial disease that causes irreversible blindness. The hypothesis that Rho protein polymorphisms may play a role in POAG development is examined in this study. The aim of this research is to investigate the association of Rho proteins gene polymorphisms and POAG in Turkish population. A total of 179 POAG patients and 182 healthy subjects (control group) with similar age and gender were enrolled in this study. Genomic DNA was isolated from peripheral leukocyte and RhoA (rs6784820, rs974495), RhoB (rs62121967, rs11541350), RhoC (rs11102522), RhoD (rs61891303, rs2282502), and RND3 (RhoE) (rs112924194) gene polymorphisms were identified by using BioMark HD dynamic array system with real-time PCR. Genotype and allele frequencies were evaluated with chi-square or Fisher's exact tests, and haplotypes were analysed with SHEsis programme. There was a significant increase in mean intraocular pressure in glaucoma group (28.7±6.6 vs. 13.5±3.4 mmHg, P<0.0001). Genotype distributions for RhoA gene rs974495 polymorphism were found to be 53.9%, 34.8%, and 11.2% for CC, CT, and TT, respectively. When compared these distributions to the control group (CC: 52.2%, CT: 45.6%, and TT: 2.2%), significant association was detected for TT genotype (P=0.0021) with increasing the risk of glaucoma for 4.9 times. Allele frequencies, haplotype analysis, and the other polymorphisms studied showed no significant associations. Our results is the first to demonstrate that there is significant association between POAG and RhoA gene rs974495 polymorphism in Turkish population and showing that the presence of TT genotype can be a risk factor for POAG.
Benzer Tezler
- Pterjium ile RHO proteinlerinin ekspresyonu ve polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
Investigation of the association of pterygium with RHO proteins expression and polymorphism
AHMET SARACALOĞLU
Doktora
Türkçe
2019
Göz HastalıklarıGaziantep ÜniversitesiTıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH TUNCAY DEMİRYÜREK
- Mantle cell lenfoma hastalarında RHO-kinaz gen polimorfizmleri ve protein ekspresyonlarının (siklin D1, p53, p63, Ki-67, ROCK1 ve ROCK2) araştırılması
Investigation of RHO-kinase gen polymorphism and expression of proteins (cyclin D1, p53, p63, Ki-67, ROCK1 and ROCK2) in mantle cell lymphoma patiens
DİDAR YANARDAĞ AÇIK
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET YILMAZ
- Glioblastoma multiforme'de rho-kinaz gen ekspresyonu ve prognozla ilişkisi
Association between the rho-kinase gene expression and prognosis in Glioblastoma multiforme
AHMET ÇİĞİLOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
OnkolojiGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CELALETTİN CAMCI
- Rho/Rho kinaz yolağının mikroorganizmaların inhibisyonu üzerine olası etkisi
Possible effect of Rho/Rho kinase pathway on microorganisms' inhibition
ÖMER GÖKHAN AKARSU
Yüksek Lisans
Türkçe
2025
MikrobiyolojiMersin ÜniversitesiTıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RUKİYE NALAN TİFTİK
PROF. DR. KANSU BÜYÜKAFŞAR
- Aşırı aktif mesanede mikroRNA ilişkisi ve klinik korelasyon
The role of microRNA in over active bladder: Relationship and clinical correlation
KÜRŞAT KÜÇÜKER