Mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığı
Frequency of choromosomal abnormality in children with mental retardatio
- Tez No: 367488
- Danışmanlar: PROF. DR. HAYRETTİN OKUT
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yüzüncü Yıl Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Zootekni Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 52
Özet
Bu çalışmada, majör dismorfik bulguları olmayan ve mental geriliğini açıklayabilecek altta yatan nörolojik ve/veya metabolik bir hastalığı bulunmayan mental geriliği olan 33 çocukta kromozomal anomali görülme sıklığı araştırıldı. Amacımız, nedeni açıklanamayan mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığını belirlemektir. Çalışmamızda 33 vakanın yedisinde (%21.2) çeşitli kromozomlar üzerinde değişiklikler saptandı. Beş vakada polimorfik olarak değerlendirilen artışlar, bir vakada inversiyon, diğer bir vakada ise inversiyon ve polimorfik bulgular saptandı. Çalışmamızda tespit ettiğimiz polimorfik kromozomal değişikliklerin mental geriliği üzerine etkisinin ne olduğunu belirtmek son derece zordur. Hastalarımıza, bundan sonra subtelomerik floresan in situ hibridizasyon yöntemi ve/veya mikroaray yöntemler kullanılarak ileri tetkiklerin kullanılması gerekmektedir.
Özet (Çeviri)
In this study, frequency of chromosomal abnormality was investigated in 33 children with mental retardation who had not major dysmorphic signs, an underlying neurological and/or metabolic disorder, leading to mental retardation. Our aim is to determine the frequency of chromosomal abnormality in children with cryptogenic mental retardation. In our study, various chromosomal changes were diagnosed in seven (21.2%) of 33 children. Polymorphisms were diagnosed in five children, inversion in a child, and inversion and polymorphisms were diagnosed in another child. It is extremely difficult to say that what is the effect of polymorphic chromosomal changes, found in our study, on mental retardation. Further analyses including subtelomeric fluorescent in situ hybridization and/or microarray methods should be performed in our patients.
Benzer Tezler
- Mental retarde ve gelişimsel gerilikli çocuklarda etiyolojik nedenlerin ve klinik bulguların araştırılması
Etiology of mental retardation/developmental delay in children and investigation of clinical findings
ALEV AKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDüzce ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. DURSUN ALİ ŞENSES
- The ınvestıgatıon of changes ın chromosome 9 INV (9) and 9QH (+) varıant regıons by molecular cytogenetıc analysıs(fluorescence ın situ hybridization (FISH)
Kromozom 9'un inv(9) ve 9qh(+) variant bölgelerindeki değişimlerin moleküler sitogenetik yöntemle ( fluorescence in situ hybridization (FİSH) incelenmesi
RAJAA UMRAN MOSA AL-RUBAYE
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
GenetikSelçuk ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NADİR KOÇAK
- Down sendromlu Türk çocuklarında büyüme eğrilerinin belirlenmesi
Growth charts of Turkish Children with down syndrome
NİLÜFER TOPAL GÖKNAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Down sendromlu ve normal çocukların antropometrik ölçüleri ve motor fonksiyonlarının karşılaştırılması
Down sendromlu ve normal çocuklarin antropometrik ölçüleri ve motor fonksiyonlarinin karşilaştirilmasi
AHMET ÖZATA
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
AnatomiOndokuz Mayıs ÜniversitesiAnatomi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ENGİN ÇİFTCİOĞLU