Geri Dön

Türk popülasyonunda HNF1A gen mutasyonlarının araştırılması

Investigation of HNF1A gene mutations in turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 384421
  2. Yazar: TUĞBA KÖSE
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NİHAN ÜNALTUNA
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Kardiyoloji, Genetics, Cardiology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Amaç: Kardiyovasküler hastalıklar tüm dünyada ölüm sebeplerinin başında gelmektedir. Kardiyovasküler hastalıklar çevresel, genetik ve klinik risk faktörlerinin görüldüğü multifaktoriyel bir etki göstermektedir. Ayrıca koroner arter hastalığının seyri sigara, diyabet, hipertansiyon, obezite, fiziksel inaktivite gibi birçok durumdan etkilenmektedir. HNF1A çoğunlukla karaciğerde ifade edilen, gelişim döneminde pankreas gelişimini düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. HNF1A varyantlarının diyabet, ,insülin direnci, CRP ve fibrinojen gibi birçok faktör ile ilişkisinin olması kardiyovasküler risk araştırması için onu uygun bir aday yapmaktadır. Bu çalışmada HNF1A geni Leu17Leu(rs1169289) ve Ile27Leu (rs1169288) varyantlarının TEKHARF kohortunda kardiyovasküler risk parametreleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmaktadır. Yöntem: Çalışma Türk Popülasyonunun kalp sağlığını temsil eden TEKHARF'e dahil olmuş bireyler ile yapılmıştır. HNF1A geni Leu17Leu (rs1169289) ve Ile27Leu (rs1169288) varyantlarının kantitatif PZR metodu ile hidroliz prob kullanarak genotipleme analizi yapılmıştır. Bulgu: HNF1A geni Leu17Leu (rs1169289) varyantının tüm grupta dislipidemi (p=0,07) ve metabolik sendrom(p=0,012) ile ; Ile27Leu (rs1169288) varyantı da tüm grupta (p=0,04) ve kadınlarda(p=0,025) dislipidemi ve erkeklerde koroner kalp hastalığı (p=0,050) ile ilişkili bulunmuştur. Sonuç: HNF1A geni Leu17Leu(rs1169289) ve Ile27Leu (rs1169288) varyantlarının, gerek TEKHARF tüm grup gerekse alt gruplarda kardiyovasküler risk parametresi olarak kabul edilen birçok parametre ile ilişkili olduğu görülmüştür.

Özet (Çeviri)

Aim: Cardiovascular diseases are the leading cause of death all over the world. The cause of cardiovascular diseases is multifactorial which includes environmental, genetic and clinic risk factors. Additionally, progression of coronary artery disease is effected by many situation such as smoking, diabetes, hypertension, obesity and physical inactivity. HNF1A is a transcription factor which is mainly expressed in liver and regulates development of pancreas in developmental stage. Having relations with many risk factors like CRP and fibrinogen makes HNF1A variants an appropriate candidate for investigation of cardiovascular risk. In this study, it is aimed to investigate relationship between cardiovascular risk parameters and Leu17Leu(rs1169289), and Ile27Leu (rs1169288) variants of HNF1A gene in TEKHARF. Method: The study is performed with individuals who participate in TEKHARF which represents the hearth health in Turkish population. Genetyping analysis of Leu17Leu (rs1169289) and Ile27Leu (rs1169288) variants of HNF1A gene is performed by using quantitative PCR and hydrolysis probes. Results: In the whole group, the relationship is found between Leu17Leu (rs1169289) variat of HNF1A gene and dyslipidemia (p=0,07), and metabolic syndrome (p=0,012). Ile27Leu (rs1169288) variant has a relationship with dyslipidemia both in the whole group (p=0,04) and in women group (p=0,025). It also has a relationship with coronary heart disease in men group (p=0,050). Discussion: It is shown that Leu17Leu(rs1169289) and Ile27Leu (rs1169288) variants of HNF1A gene have a relationship with many parameters which are known as cardiovascular risk factors in both the whole group and subgroups in TEKHARF.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    846332

    Glial Tümörlerde DNA Metilasyon Analizi ve Genetik Varyasyonların Belirlenmesi

    DNA Methylation Analysis and Determination of Genetic Variations in Glial Tumors

    ELİF NUR BOZDAĞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMA SIRMA EKMEKCİ

  2. Tez No

    540562

    Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabetinde (MODY) Türk populasyonunda hedef genetik profilin araştırılması

    Investigation of target genetic profile of maturity onset diabetes of the young (MODY) in Turkish population

    DENİZ KANCA

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Biyokimyaİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN

  3. Tez No

    82441

    Allelic variation of the HLA-DQA1 and DQB1 genes in Turkish population

    Türk populasyonunda HLA-DQA1 ve DQB1 genlerinin allelik dağılımı

    NALAN KANTAROĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL KENCE

  4. Tez No

    79978

    Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı

    The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey

    N. TAHSİN ECER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN

  5. Tez No

    79991

    Türk populasyonunda adenilat kinaz enzim polimorfizmi

    Adenylate kinase enzyme polymorphism in the Turkish population

    HATİCEGÜL YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ÇOLAK

Geri Dön