Türk popülasyonunda HNF1A gen mutasyonlarının araştırılması
Investigation of HNF1A gene mutations in turkish population
- Tez No: 384421
- Danışmanlar: PROF. DR. NİHAN ÜNALTUNA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Kardiyoloji, Genetics, Cardiology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
Amaç: Kardiyovasküler hastalıklar tüm dünyada ölüm sebeplerinin başında gelmektedir. Kardiyovasküler hastalıklar çevresel, genetik ve klinik risk faktörlerinin görüldüğü multifaktoriyel bir etki göstermektedir. Ayrıca koroner arter hastalığının seyri sigara, diyabet, hipertansiyon, obezite, fiziksel inaktivite gibi birçok durumdan etkilenmektedir. HNF1A çoğunlukla karaciğerde ifade edilen, gelişim döneminde pankreas gelişimini düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. HNF1A varyantlarının diyabet, ,insülin direnci, CRP ve fibrinojen gibi birçok faktör ile ilişkisinin olması kardiyovasküler risk araştırması için onu uygun bir aday yapmaktadır. Bu çalışmada HNF1A geni Leu17Leu(rs1169289) ve Ile27Leu (rs1169288) varyantlarının TEKHARF kohortunda kardiyovasküler risk parametreleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmaktadır. Yöntem: Çalışma Türk Popülasyonunun kalp sağlığını temsil eden TEKHARF'e dahil olmuş bireyler ile yapılmıştır. HNF1A geni Leu17Leu (rs1169289) ve Ile27Leu (rs1169288) varyantlarının kantitatif PZR metodu ile hidroliz prob kullanarak genotipleme analizi yapılmıştır. Bulgu: HNF1A geni Leu17Leu (rs1169289) varyantının tüm grupta dislipidemi (p=0,07) ve metabolik sendrom(p=0,012) ile ; Ile27Leu (rs1169288) varyantı da tüm grupta (p=0,04) ve kadınlarda(p=0,025) dislipidemi ve erkeklerde koroner kalp hastalığı (p=0,050) ile ilişkili bulunmuştur. Sonuç: HNF1A geni Leu17Leu(rs1169289) ve Ile27Leu (rs1169288) varyantlarının, gerek TEKHARF tüm grup gerekse alt gruplarda kardiyovasküler risk parametresi olarak kabul edilen birçok parametre ile ilişkili olduğu görülmüştür.
Özet (Çeviri)
Aim: Cardiovascular diseases are the leading cause of death all over the world. The cause of cardiovascular diseases is multifactorial which includes environmental, genetic and clinic risk factors. Additionally, progression of coronary artery disease is effected by many situation such as smoking, diabetes, hypertension, obesity and physical inactivity. HNF1A is a transcription factor which is mainly expressed in liver and regulates development of pancreas in developmental stage. Having relations with many risk factors like CRP and fibrinogen makes HNF1A variants an appropriate candidate for investigation of cardiovascular risk. In this study, it is aimed to investigate relationship between cardiovascular risk parameters and Leu17Leu(rs1169289), and Ile27Leu (rs1169288) variants of HNF1A gene in TEKHARF. Method: The study is performed with individuals who participate in TEKHARF which represents the hearth health in Turkish population. Genetyping analysis of Leu17Leu (rs1169289) and Ile27Leu (rs1169288) variants of HNF1A gene is performed by using quantitative PCR and hydrolysis probes. Results: In the whole group, the relationship is found between Leu17Leu (rs1169289) variat of HNF1A gene and dyslipidemia (p=0,07), and metabolic syndrome (p=0,012). Ile27Leu (rs1169288) variant has a relationship with dyslipidemia both in the whole group (p=0,04) and in women group (p=0,025). It also has a relationship with coronary heart disease in men group (p=0,050). Discussion: It is shown that Leu17Leu(rs1169289) and Ile27Leu (rs1169288) variants of HNF1A gene have a relationship with many parameters which are known as cardiovascular risk factors in both the whole group and subgroups in TEKHARF.
Benzer Tezler
- Glial Tümörlerde DNA Metilasyon Analizi ve Genetik Varyasyonların Belirlenmesi
DNA Methylation Analysis and Determination of Genetic Variations in Glial Tumors
ELİF NUR BOZDAĞ
- Gençlerin erişkin başlangıçlı diyabetinde (MODY) Türk populasyonunda hedef genetik profilin araştırılması
Investigation of target genetic profile of maturity onset diabetes of the young (MODY) in Turkish population
DENİZ KANCA
Doktora
Türkçe
2018
Biyokimyaİstanbul ÜniversitesiMoleküler Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN
- Allelic variation of the HLA-DQA1 and DQB1 genes in Turkish population
Türk populasyonunda HLA-DQA1 ve DQB1 genlerinin allelik dağılımı
NALAN KANTAROĞLU
Doktora
İngilizce
1999
BiyolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERAL KENCE
- Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı
The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey
N. TAHSİN ECER
Doktora
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Türk populasyonunda adenilat kinaz enzim polimorfizmi
Adenylate kinase enzyme polymorphism in the Turkish population
HATİCEGÜL YILDIZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1999
Tıbbi BiyolojiCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET ÇOLAK