Geri Dön

Ankilozan spondilit patogenezinde HLA-b27 dışı genetik faktörlerden endoplazmik retikulum aminopeptidaz (ERAP1) 1'in rolünün araştırılması

To investigate the role of endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1), the genetic factor of non-HLA-B27, in the pathogenesis of ankylosing spondylitis

PDF İndir

  1. Tez No: 391049
  2. Yazar: MUHAMMET ÇINAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HAKAN ERDEM
  4. Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Spondilit-ankilozan, Spondylitis-ankylosing
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gata
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Romatoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu çalışmada, ankilozan spondilit (AS) patogenezinde HLA-B27 dışı genetik faktörlerden ERAP1?in rolü ve klinik bulgular ile olan ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya, Modifiye New York sınıflama kriterlerini karşılayan ardışık 150 AS hastası ve 150 sağlıklı gönüllü dahil edilmiştir. Katılımcılardan alınan EDTA?lı kan örneklerinin BioRobot® EZ1 istasyonu ile otomatik olarak DNA izolasyonu yapılmış ve yarışmalı allel spesifik PCR yöntemi ile de ERAP1 geni single nükleotit polimorfizm (SNP)?leri (rs30187, rs27044, rs26653, rs27037, rs2287987, rs10050860, rs17482078, rs7711564, rs27980, rs27529) araştırılmıştır. Hasta grubunun 36?sında (%24.0) ve kontrol grubunun 21?inde (%14.0) rs26653 SNP?i C/C homozigot bulunmuştur. Gruplar arasında rs26653 SNP?i C/C homozigot genotip frekans dağılımları arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0.015). Hasta grubunda rs26653 SNP?inin riskli C alleli sıklığı (%50.0), kontrol grubundan (%38.3) daha yüksek saptanmıştır (OR 1.609, %95 CI 1.163-2.226, p=0.004). rs26653 SNP?inin riskli C allelinin toplam AS genetik riskine katkısı %23.4 olarak saptanmıştır. Çalışmamızda, daha önce farklı popülasyonlarda yapılmış çalışmalarda AS genetik yatkınlığı ile ilişkili bulunan 10 ERAP1 geni SNP?inden rs26653 SNP?i AS genetik yatkınlık riski ile ilişkili bulunmuştur. Çalışma grubunda rs26653 SNP?inin toplam AS genetik riskine katkısı %23.4 olup sonuç literatür ile (%26) uyumludur.

Özet (Çeviri)

In this study, we aimed to investigate the role of endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1), the genetic factor of non-HLA-B27 in the pathogenesis of ankylosing spondylitis (AS) and its relationship between clinical findings. We included 150 AS patients consecutively who were fulfilled the Modified New York classification criteria and 150 healthy volunteers in this study. DNA isolation was performed automatically from the participants blood samples with EDTA, by the BioRobot® EZ1 station and we investigated the presence of ERAP1 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs30187, rs27044, rs26653, rs27037, rs2287987, rs10050860, rs17482078, rs7711564, rs27980, rs27529) by using the method of competitive allele-specific PCR. We determined rs26653 SNP C/C homozygotes at 36 (24.0%) participants at the patient group, and 21(14.0%) participants at the control group. The frequency distributions of rs26653 SNP C/C homozygous genotype between the groups was found statistically significant difference (p=0.015). We determined the frequency of rs26653 SNP's risky C allele higher in the patient group (50.0%) than the control group (38.3%) (OR 1.609, %95 CI 1.163-2.226, p=0.004). The contribution of rs26653 SNP's risky C allele to the total AS genetic risk was calculated 23.4%. In our study, rs26653 SNP, from 10 ERAP1 gene SNPs which was determined associated with genetic predisposition to AS at previous studies in different populations, was found associated with the risk of genetic predisposition to AS. The contribution of rs26653 SNP to the total AS genetic risk in the study group was 23.4% and it was compatible with the literature (26%).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    225236

    Spondiloartropatilerin patogenezinde MEFV gen mutasyonlarının rolü

    Association of familial mediterranean fever-related MEFV gene with spondyloarthropathies

    FULYA COŞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET GÜL

  2. Tez No

    455812

    Ankilozan spondilit ve inflamatuvar bağırsak hastalığında ıl 23r, erap-1, stat3, jak-2 ve tnfrs1a gen polimorfizminin spondiloartropati gelişiminde rolü

    The role of il 23r, erap-1, stat3, jak-2 and tnfrs1a gene polymorphism in the pathogenesis of ankylosing spondylitis and inflammatory bowel disease

    ORHAN KÜÇÜKŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    RomatolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AŞKIN ATEŞ

  3. Tez No

    416748

    Türk ankilozan spondilitli hastalarda HLA-B27 ve MEFV gen mutasyonları arasındaki ilişki

    Association of HLA-B27 and MEFV gene mutations in Turkish ankylosing spondylitis patients

    FİLİZ SARIKAYA PEKACAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REYHAN ÇOLAK

  4. Tez No

    412445

    İnsan lökosit antijeni (HLA)-B27 pozitif ve B27 negatif ankilozan spondilit tanılı hastalarda mefv gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of mutations in mefv gene among human leukocyte antigen (HLA)-b27 positive and B27 negative in ankylosing spondylitis patients

    SELİN TAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. HİLMİ TOZKIR

  5. Tez No

    385178

    Anti-TNF tedavi alan romatoid artrit ve ankilozan spondilit hastalarında anti-TNF öncesi ve sonrası kardiyovaskuler risklerin belirlenmesi

    Cardiovascular risk identification of six months anti-TNF treatment in patients with rheumatoid arthritis and ankylosing spondilitis

    ASLI KARADENİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜZİDE NEVSUN İNANÇ

Geri Dön