Kliniğimizde takip ettiğimiz bardet biedl sendromlu hastaların fenotipik dağılımına yönelik klinik veri bankası oluşturulması ve genetik danışma verilmesi
Establishing the clinical data bank for phenotypic distribution of the bardet bi̇edl sydnrome pati̇ents which we follow at our clinic and giving genetic counseling
- Tez No: 396328
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 137
Özet
Bardet Biedl sendromunun ana klinik özellikleri bebeklik döneminde başlayan ve yetişkinlik boyunca sorun olan trunkal obezite; postaksiyal polidaktili; zihinsel engellilik; çocukluk çağında başlayan gece körlüğü, koni-rod distrofisi ve görme kaybı; morbidite ve mortalitenin önemli bir nedeni olan böbrek fonksiyon bozukluğu ve renal anomaliler; erkeklerde hipogenitalizm ve kızlarda kompleks genitoüriner sistem malformasyonlarıdır. BBS tanısı bu primer klinik özelliklerle konulur. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalığın sıklığı toplumlar arası farklılık göstermektedir. Kuzey Avrupa'da 160.000'de 1 (İsviçre) iken, akraba evliliğinin daha sık olduğu bazı Arap toplumlarında 13.500'de 1 (Kuveyt) görülmektedir. Türkiye'deki sıklığı ise bilinmemektedir. Ülkemizde akraba evliliğinin %20 civarında olması ve doğurganlık hızının batı ülkelerine nazaran daha fazla olması nedeniyle günlük poliklinik pratiğimizde batı ülkelerine kıyasla daha çok BBS'li hasta görmekteyiz. Oysa ki Türkiye'de BBS ile ilgili genetik ve klinik araştırmalar yetersizdir. Bu çalışmada amacımız; Bardet Biedl sendromlu hastaları detaylı olarak değerlendirip birçok sistem tutulumu olan bu hastalığın bir bütün olarak değerlendirilmesine ve klinik takibine yönelik farkındalığı arttırabilmek, birçok yetişkin BBS hastası bağımsız yaşam becerilerini sağlayabildiği için erken dönemde bu hastaları özel eğitime yönlendirebilmek, moleküler çalışmalarda kullanılabilecek klinik bir veri bankası oluşturabilmek ve bu sayede hasta ve yakınlarına genetik danışma ve prenatal tanı imkanı sunabilmektir. Bu çalışmada BBS tanısı alan 22'si erkek (%71), 9'u kız (%29) toplam 31 hastanın retrospektif olarak detaylı özgeçmişleri, aile hikayeleri, klinik özellikleri, klinik verilerinin eşliğinde hastaların tutulumuna göre üriner sistem USG'leri, daha önce rutin olarak yapılmış böbrek fonksiyon testlerinin sonuçları, kan şekeri ve lipid profilleri ve tam idrar tahlilleri; göz muayene sonuçları (ERG/VEP); işitme, gelişim ve IQ testleriyle birlikte EKO sonuçları incelendi. Soyağaçları çizildi ve etkilenmiş birey ve yakınlarına gerekli genetik danışma verildi. Olguların başvuru yaşları 6 ay- 15 yıl arasında değişmekteydi ve yaş ortalaması 8.31 yıl olarak saptandı. Olguların 22'si erkek (%71), 9'u kız (%29) ve erkek/kız oranı 2.45/1 olarak belirlendi. Hastaların ebeveynlerinin 19'unun (%79.1) aralarında akrabalık saptanmış olup aralarında akrabalık bulunan bu 19 ailenin 14'ünün (%73.6) 1. derece kuzen evliliği yaptığı görüldü. Olguların 24'ünde (%77.4) postaksiyal polidaktili mevcuttu ve bunların %29.1'i quadrilateral (4 ekstremitede) yerleşimliydi. Hipogonadizmi olan 22 erkek olgunun tamamının (%100) genitoüriner sistem muayenesinde mikropenisi vardı. Olguların 28 (%90.3) tanesi obezdi. Olgularımızın tamamında (%100) öğrenme güçlüğü olduğu görüldü. Renal ultrason sonuçlarına ulaşabildiğimiz olgulardan 15'inde (%48.3) çeşitli renal malformasyonlar saptandı. Olgularımızın 25'inde (%80.6) retinitis pigmentosa ve onun öncü göz bulguları olan tigroid retina ve gece körlüğü vardı. Çalışmamızda saptadığımız bulgular literatürle uyumlu olup, oluşturduğumuz klinik veri bankası ile multidisipliner yaklaşım gerektiren BBS hastalığının Türkiye'deki farkındalığı artacaktır. Diğer taraftan bugüne kadar BBS'den sorumlu olan 18 gen tariflenmiştir. Hastaların tüm dünyada ancak %80'inde nedensel bir gende mutasyon saptanmış olup geriye kalan %20'sinin genetic defekti bilinmemektedir. Bu nedenle moleküler araştırmalar hala devam etmektedir. Bizim klinik çalışmamız da daha sonra yapılacak moleküler genetik çalışmalara katkı sağlanacak ve sonuçlarıyla hasta ve yakınlarına genetik danışma ve prenatal tanı imkanı sunulabilecektir.
Özet (Çeviri)
The main clinical features of Bardet Biedl syndrome are truncal obesity that manifests during infancy and remains problematic throughout adulthood; postaxial polydactyly; intellectual disability; cone-rod dystrophy, with childhood-onset vision loss preceded by night blindness; renal dysfunction, which is a major cause of morbidity and mortality; male hypogenitalism and complex female genitourinary malformations. The diagnosis of BBS is established by this clinical findings. The prevalence of BBS varies between populations; from 1:160 000 in northern Europe to 1:13 500 in Arabic communities, where a higher level of consanguinity rates. Although the incidence in Turkey is still unknown, we meet BBS patients in our clinics more than western countries because of the high consanguinity rate in Turkey (generally %20) and high fertility rate. Whereas genetic and clinical researchs associated with BBS are inadequate. In this study the purposes are; raising awareness to clinical follow up and detailed assessment of the patients with BBS, directing special education early, creating a clinical database which can be used in molecular studies and offering genetic counseling and information of prenatal diagnosis to the family members. In this study we examined retrospectively and prospectively totally 31 BBS patients which 22 of them are male (%71), and 9 of them are female (%29). We evaluate their files, detailed medical histories/reporst, family histories, physical examination, BBS related clinical features, urinary tract ultrasonography results, renal function tests, blood glucose and lipid profile and urinalysis; eye examination results (ERG / VEP); hearing tests, echocardiography results, global developmental status and IQ tests. Pedigrees were drawn and genetic counseling was given to affected family members and their relatives. Patients were referred to our genetic clinic mainly because of childhood obesity, polydactyly and learning diffuculties. Reference age of the patients was between 6 months to 15 years and the mean age was found as 8.31. 22 of the patients were male (%71), and 9 of them were females (%29) and male / female ratio was determined as 2.45 / 1. Nineteen (%79.1) of the parents of the patients were consanguineous, and 14 (%73.6) of this 19 familiy were first degree cousins. 24 (%77.4) patients have had postaxial polydactyly, %29.1 of them were quadrilateral. All of the male patients have hypogonadism and they also have micropenis. 28 (%90.3) of the patients were obese. All of the patients have had learning difficulties. We found renal malformations at 15 (%48.3) of the renal ultrasound results which were available. 25 (%80.6) of the patients have retinitis pigmentosa, tigroid retina and night blindness. Our study findings are consistent with the literature. The clinical database that we have created will increase the awareness of the BBS disease in Turkey and special management of clinical follow up regarding their special needs. Nowadays 18 genes associated with BBS has been identified. However approximately %20 of BBS population still not have identifiable mutations in any of the 18 known BBS-related genes; therefore molecular researchs are continuing. Our clinical database study will contribute to molecular genetic studies. Also our study results will offer genetic counselling and prenatal diagnosis to the patients and their relatives.
Benzer Tezler
- Kliniğimizde takip ettiğimiz ehlers-danlos sendromlu hastaların fenotipik dağılımına yönelik klinik veri bankası oluşturulması ve genetik danışma verilmesi
Establishing the clinical data bank for phenotypic distribution of ehlers-danlos syndrome patients which we follow up at OUR clinic and genetic counseling
SEDA ARAS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Kliniğimizde takip ettiğimiz hiperlipidemili hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with hyperlipidemia followed in our clinic
NİLÜFER AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH KARDAŞ
- Prematüre doğan bebeklerde retinopati gelişim sıklığı ve tedavi sonuçları
Incidanse of retinopathy development and treatment findings in premature infants
EMİNE ÇİNİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Göz HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ORHAN BAYKAL
- Kliniğimizde COVID-19 ilişkili multisistemik inflamatuvar sendrom (MIS-C) tanısı ile takip edilen çocukların değerlendirilmesi
Evaluation of children followed in our clinic with the diagnosis of COVID-19 related multisystemic inflammatory syndrome (MIS-C)
MUHAMMED FURKAN ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CÜNEYT UĞUR
- 2003-2013 yılları arasında kliniğimizde takip ettiğimiz postpartum kanamalı hastalarda maternal ve perinatal sonuçların incelenmesi
Examination of maternal and perinatal results of patients who were followed in our clinic with the diagnose of postpartum bleeding in between 2003-2013
KEMAL AYATA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kadın Hastalıkları ve DoğumAtatürk ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MEHMET YILMAZ