Kliniğimizde takip ettiğimiz ehlers-danlos sendromlu hastaların fenotipik dağılımına yönelik klinik veri bankası oluşturulması ve genetik danışma verilmesi
Establishing the clinical data bank for phenotypic distribution of ehlers-danlos syndrome patients which we follow up at OUR clinic and genetic counseling
- Tez No: 429116
- Danışmanlar: PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 139
Özet
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), kalıtsal yumuşak bağ doku hastalıklarının klinik ve genetik heterojen özel bir grubudur. Etiyolojide farklı fibriler kollajenlerinin yapısal genleri veya biyosentezinde rol alan enzimlerdeki gen mutasyonları rol oynar Klinik belirtileri deride hiperelastisite, eklemlerde hipermobilite, kan damarları ve iç organlarda doku frajilitesi ağırlıklı olup; tipine göre çok hafiften yaşamı tehdit edecek derecede ağır tutulumlara kadar geniş bir yelpazede görülebilir. Çocuklar söz konusu olduğunda, klinik kriterlerin tamamlanması ve çocuğun özgül bir EDS tanısı alabilmesi erişkin yaşa kadar gerçekleşmeyebileceğinden izlemin kesintisiz olarak sürdürülmesi önemlidir. Doğru ve detaylı bir anamnez ile klinik bulguların iyi değerlendirilmesi, özgün araştırmanın seçimi ve doğru alt tip tanısının konulması için gereklidir. Böylelikle bu multisistemik hastalığın iyi yönetimi, genetik danışma, aile taraması ve prenatal tanı olasılığı sağlanır. Bu çalışmada amacımız; hipermobilite ön planda olan Ehlers-Danlos Sendromlu hastaları detaylı olarak değerlendirip birçok alttipi, farklı kalıtım paterni ve birçok sistem tutulumu olan bu hastalığı bir bütün olarak değerlendirmek ve klinik takibine yönelik farkındalığı arttırabilmek, bu hastaların erken dönemde fizik tedavi almalarını sağlayabilmek, moleküler çalışmalarda kullanılabilecek klinik bir veri bankası oluşturabilmek ve bu sayede hasta ve yakınlarına genetik danışma ve prenatal tanı imkanı sunabilmektir. Çalışmamıza eklem gevşekliği şikayeti ile başvuran 34 olgu dahil edildi. Tümü hipermobiliteye eşlik eden ilave bulgular açısından değerlendirildi. Göz ve kardiyolojik incelemeleri yapıldı ve ardından koruyucu egzersizler için olgular fizik tedavi bölümüne yönlendirildi. Olguların başvuru yaşları 2 yaş-15 yaş arasında değişmekteydi ve başvuru yaş ortalaması 8.7 yıl olarak saptandı. Olguların 17'si erkek (%50), 17'si kız (%50), erkek/kız oranı 1/1'di. Hastaların ebeveynlerinin 9'unun (%26.7) aralarında akrabalık vardı. Olguların ortalama Beighton skorları 7.7 bulundu (SD:1.4). Cilt bulguları olarak olguların 22'sinde (%64.7) hiperelastik deri; 22 olguda (%64.7) kolay morarma; 16 olguda (%47.1) geç yara iyileşmesi ve 2 olguda (%5.9) atrofik skar saptandı. Hipermobilite şikayeti ile başvuran bu olgular Brighton kriterleri açısından değerlendirildi. Eklem yakınmaları açısından sorgulandığında hastaların 15'inde (%44.1) eklem ağrısı olduğu öğrenildi. 18 olguda (%52.9) kronik yorgunluk sendromu tariflendi. Artralji ve kronik yorgunluk sendromu ilişkisine bakıldığında artraljisi olan 15 olgunun 13'ünde (%86.7) kronik yorgunluk sendromu tariflenmiştir. 16 olgunun (%47.1) eklemlerinde tekrarlayan dislokasyon mevcuttu. Beighton skoru ≥6 olan 30 olgunun 16'sında (%53.3) eklemlerinde tekrarlayan dislokasyon hikayesi mevcuttur. Beighton skoru ve eklemlerde tekrarlayan dislokasyon ilişkisi istatistiksel açıdan anlamlı bulundu (p=0.045). Çalışmamızda saptadığımız bulgular literatürde hipermobilite ile ilgili yapılmış çalışmalar ile benzerlik göstermektedir. Türkiye'de EDS ile ilgili genetik ve klinik araştırmalar yetersizdir ve ülkemizde prevalans ve genotipik dağılımı bilinmemektedir. Bu yüzden biz de kliniğimizde takip ettiğimiz EDS'li hastaların aile hikayelerini, klinik özelliklerini ve gerekli test sonuçlarını toplayarak bir klinik veri bankası oluşturduk ve etkilenmiş bireylere ve hasta yakınlarına uygun genetik danışmayı verebilmeyi amaçladık. Bu çalışma ile biz; EDS'li hastaların tedavi ve eğitimlerinin düzenlenmesi için klinik ve aile ağacı bilgilerinin toplanmasıyla fenotipik dağılımın derecesini göstermeyi ve olası yapılacak bilimsel çalışmalara bir altyapı sağlamayı hedefledik. Bu çalışmayla çocukluk yaş grubundan itibaren izlenmiş olan hastaların klinik takibinde toplanan verilerin yol gösterici nitelikte olduğunu ve literatüre de katkıda bulunacağını düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The Ehlers–Danlos syndromes (EDS) comprise a heterogeneous group of inherited diseases, characterized by fragility of the soft connective tissues and widespread manifestations in skin, ligaments, joints, blood vessels and internal organs. Most forms of EDS recognized to date result from mutations in one of the fibrillar collagen genes or enzymes involved in the biosynthesis of these collagen diseases. The clinical spectrum varies from mild skin and joint hyperlaxity to severe physical disability and life-threatening vascular complications. Diagnostic challenges are greatest in the pediatric population, as the clinical manifestations are easier to recognize in adulthood. An awareness of the different conditions within this group is the starting point towards accurate diagnosis. Accurate elicitation of history and clinical signs is vital in selecting the correct confirmatory investigation. Establishing the correct EDS subtype has important implications for genetic counseling and management and is supported by specific biochemical and molecular investigations. The objective of this study is to determine and raising awareness to clinical follow up and detailed assessment of EDS patients, providing physical therapy as much as earlier, creating a clinical database which can be used in molecular studies and offering genetic counseling and information of prenatal diagnosis to the family members. In this study thirty four patients referred to our clinic with hypermobility were examined. All of them were evaluated for additional clinical findings including hypermobility. They were examined opthalmologically and cardiologically. All of the patients were redirected to preventive physical therapy. Their mean age was 8.7 (range 2-15 years). 17 of the patients were male (%50), and 17 of them were females (%50) and male/female ratio was determined as 1/1. Nine parents (%26.7) of the patients were consanguineous. The mean Beighton score was 7.7 (SD: 1.4). Hyperelastic skin was observed in 22 patients (%64.7) and easy bruising was noted also in %64.7. Atrophic scars was observed in 2 patients (5.9) and delayed wound healing was noted in %47.1. For the clinical assessment of hypermobility we also applied Brighton criteria. Among the patients, 15 (%44) has arthralgia and 18 patients (%52.9) manifested chronic fatigue syndrome. Fifteen patients with arthralgia also emphasized chronic fatigue syndrome which is statistically significant. Sixteen of 30 patients (%53.3) whose Beighton scores ≥6, had recurrent dislocations. Relationship between recurrent dislocations and Beighton scores was found statistically significant (p=0.045). Our study findings are consistent with the current hypermobility studies in the literature. We expect that this study will assist to contribute molecular genetic studies in the future. Also our study results will offer genetic counselling to the patients and their relatives. Finally we emphasize the importance of clinical awareness of EDS and following up the individuals with hypermobility from the childhood period.
Benzer Tezler
- Kliniğimizde takip ettiğimiz hiperlipidemili hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients with hyperlipidemia followed in our clinic
NİLÜFER AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH KARDAŞ
- Kliniğimizde takip ettiğimiz bardet biedl sendromlu hastaların fenotipik dağılımına yönelik klinik veri bankası oluşturulması ve genetik danışma verilmesi
Establishing the clinical data bank for phenotypic distribution of the bardet bi̇edl sydnrome pati̇ents which we follow at our clinic and giving genetic counseling
DEFNE ALİKILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Prematüre doğan bebeklerde retinopati gelişim sıklığı ve tedavi sonuçları
Incidanse of retinopathy development and treatment findings in premature infants
EMİNE ÇİNİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Göz HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ORHAN BAYKAL
- Kliniğimizde COVID-19 ilişkili multisistemik inflamatuvar sendrom (MIS-C) tanısı ile takip edilen çocukların değerlendirilmesi
Evaluation of children followed in our clinic with the diagnosis of COVID-19 related multisystemic inflammatory syndrome (MIS-C)
MUHAMMED FURKAN ÇAKIR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ CÜNEYT UĞUR
- 2003-2013 yılları arasında kliniğimizde takip ettiğimiz postpartum kanamalı hastalarda maternal ve perinatal sonuçların incelenmesi
Examination of maternal and perinatal results of patients who were followed in our clinic with the diagnose of postpartum bleeding in between 2003-2013
KEMAL AYATA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kadın Hastalıkları ve DoğumAtatürk ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MEHMET YILMAZ