ERAP1, IL23R ve PTGER4 polimorfizmlerinin ankilozan spondilitin radyografik şiddeti ile ilişkisi
Associations of ERAP1, IL23R and PTGER4 polymorphisms with radiographic severity of ankylosing spondylitis
- Tez No: 396330
- Danışmanlar: PROF. DR. MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Romatoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Giriş ve Amaç: Ankilozan spondilit (AS), ana özelliklerinden biri yeni kemik oluşumu olan inflamatuar bir hastalıktır. Ancak AS'deki bu yeni kemik oluşumu ve radyografik şiddet büyük değişkenlik gösterir. Bu değişkenliği belirleyen genetik faktörler iyi ayrıştırılmış (hafif-ağır) bir AS kohortunda henüz değerlendirilmemiştir. Bu çalışmada endoplazmik retikulum aminopeptidaz 1 (ERAP1), interlökin 23 reseptörü (IL23R) ve prostaglandin reseptör E4 (PTGER4) polimorfizmlerinin AS'de radyografik şiddet ile ilişkisini saptamak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: rs27044 ve rs30187 (ERAP1), rs11209032 (IL23R) ve rs10440635 (PTGER4) tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) modifiye New York kriterlerlerini karşılayan 241 AS hastasında genotiplendirildi. Hastalar modifiye Stoke AS spinal skora (mSASSS) göre hafif- ve ağır-radyografik AS olarak sınıflandırıldı. On yıl ve üzerinde hastalık süresine rağmen mSASSS“0”olanlar hafif, hastalık süresine bakılmaksızın mSASSS>20 (“1”olarak sayılan hafif değişiklikler sayılmaksızın) olanlar ağır-radyografik AS olarak tanımlandı.. Bulgular: Ağır-AS hastalarının (n=70, K/E=9/61, ortalama hastalık süresi 22,7±8,4 yıl, %72,9, HLA-B27-pozitif) mSASSS skorları (47,8±17,2'e karşı 0) (P
Özet (Çeviri)
Background and Objective: Radiographic severity of ankylosing spondylitis (AS) shows great variance that some patients never develop syndesmophytes throughout the entire disease, whereas some develop spinal fusion. The genetic determinants of this variance has not been examined yet in a well-categorized AS cohort as mild- and severe-radiograhic AS. We aimed to determine the association between ERAP1, IL23R and PTGER4 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and radiographic severity of AS Methods: rs27044 and rs30187 (ERAP1), rs11209032 (IL23R) and rs10440635 (PTGER4) SNPs were genotyped in 241 AS patients fulfilling the modified New York criteria. Patients were classified as mild- and severe-AS according to modified Stoke AS spinal score (mSASSS). Mild-AS is defined as having mSASSS of“0”despite ≥10 years of disease duration. Severe-AS is defined as having mSASSS of >20 (vertebra corners with mild changes with score“1”were omitted for clear stratification) regardless of disease duration. Results: Severe-AS patients (n=70, F/M=9/61, mean disease duration 22.7±8.4 years, 72.9% HLA-B27-positive) had significantly higher mSASSS scores (47.8±17.2 vs 0) (P
Benzer Tezler
- Türk ankilozan spondilitli hastalarda HLA-B27 ve MEFV gen mutasyonları arasındaki ilişki
Association of HLA-B27 and MEFV gene mutations in Turkish ankylosing spondylitis patients
FİLİZ SARIKAYA PEKACAR
- Differential expression of proteins in active and inactive phases of Behçet's syndrome
Behçet sendromunun aktif ve inaktif fazlarında farklı protein ekspresyonları
KIYMET ASLI KİREÇTEPE AYDIN
Doktora
İngilizce
2019
Moleküler Tıpİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ankilozan spondilit ve inflamatuvar bağırsak hastalığında ıl 23r, erap-1, stat3, jak-2 ve tnfrs1a gen polimorfizminin spondiloartropati gelişiminde rolü
The role of il 23r, erap-1, stat3, jak-2 and tnfrs1a gene polymorphism in the pathogenesis of ankylosing spondylitis and inflammatory bowel disease
ORHAN KÜÇÜKŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
GastroenterolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AŞKIN ATEŞ
- Computational insights from ERAP1 and ERAP2 variants for the pathogenesis of ankylosing spondylitis
Ankilozan spondilitin patogeneziyle ilgili ERAP1 ve ERAP2 varyantlarının hesaplamalı analizi
YUNUS EMRE DİLEK
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
BiyolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiMedikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜNSELİ BAYRAM AKÇAPINAR
- Ankilozan spondilit patogenezinde HLA-b27 dışı genetik faktörlerden endoplazmik retikulum aminopeptidaz (ERAP1) 1'in rolünün araştırılması
To investigate the role of endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1), the genetic factor of non-HLA-B27, in the pathogenesis of ankylosing spondylitis
MUHAMMET ÇINAR