Geri Dön

Rett sendromlu hastaların klinik ve moleküler değerlendirmesi ve genotip-fenotip korelasyonunun araştırılması

Clinical and molecular aspects of rett syndrome and evaluation of genotype-phenotype correlation

PDF İndir

  1. Tez No: 409420
  2. Yazar: PINAR ZENGİN AKKUŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÜLEN EDA ÜTİNE
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 67

Özet

Rett sendromu normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Edinilmiş bilişsel, ince ve kaba motor, sözel basamaklar ve iletişim yetileri kaybedilir, otonomik disfonksiyon ve nöbetler izlenir. MECP2 genindeki mutasyonlar sonucu oluşan Rett sendromunda tanı klinik olarak konur, ancak MECP2 mutasyonları tanıyı destekler. Bu çalışmada Rett sendromu klinik tanısı alan ve moleküler incelemeyle MECP2 mutasyonu saptanan 16 hasta değerlendirilmiştir. Hastaların ortanca yaşı 6,5 (2,5-22) bulunmuştur. Hastaların gelişimsel anormallik kuşkusuyla ilk kez bir hekim, bir çocuk nörolojisi hekimi ve bir çocuk genetik hekimi tarafından değerlendirilmesinde ortanca yaşlar sırasıyla 1,5, 1,5 ve 3 yaştır. Tanının ilk kez düşünülmesinde ortanca 2,5 yaştır. Tanıdaki gecikme ortanca 1 yıldır ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıdır (p0,05). Genotip fenotip korelasyonu kurulması için daha fazla sayıda hastaya gereksinim vardır.

Özet (Çeviri)

Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder characterized by early neurological regression following a seemingly normal early development, which is seen almost exclusively in females. Acquired fine and gross motor functions, language and communication skills are lost, with coexisting autonomic dysfunction and seizures. Rett syndrome occurs due to mutations in MECP2 gene and is a clinical diagnosis, however, molecular testing is supportive. In this study, 16 patients who were clinically diagnosed with Rett syndrome and had MECP2 mutations have been evaluated. Median age of the patients was 6.5 years (2.5-22 years). Following the onset of regression leading to hospital admission, median ages of clinical evaluation by a physician, a pediatric neurologist and a geneticist were 1.5, 1.5 and 3 years, respectively. Median age of onset was 1.5 years and median age at clinical diagnosis was 2.5 years. The difference indicated a clinical diagnostic delay of median 1 year and was statistically significant (p0.05). Establishment of genotype phenotype correlation would require a larger patient group.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    232131

    From mutations to disease mechanism in rett syndrome, breast cancer, and congenital hypothyroidism

    Rett sendromu, meme kanseri, ve konjenital hipotiroidizmde mutasyonlardan hastalık mekanizmasına

    İBRAHİM BARIŞ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU

  2. Tez No

    112594

    Analysis of MECP2 gene mutations in Rett syndrome patients

    Rett sendromu hastalarında MECP2 genindeki mutasyonların analizi

    AYÇA SAYI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2001

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. TAYFUN ÖZÇELİK

  3. Tez No

    649286

    Bilişsel yetersizlik etyolojisinde genetik tanı yöntemlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of genetic diagnosis methods in intellectual disability etiology

    MURAT HAKKI YARAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ALPER HAN ÇEBİ

  4. Tez No

    248271

    Otistik spektrum bozuklukları'nda (OSB) EEG anomalileri ve epilepsi: Alt tipleri, ilişkili klinik, gelişimsel ve ailesel risk faktörlerinin tanımlanması

    Başlık çevirisi yok

    ÖZALP EKİNCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    PsikiyatriMarmara Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE RODOPMAN ARMAN

  5. Tez No

    107794

    Rett sendromlu hastalarda diyetle alınan yüksek enerji ve L-karnitinin bazı antropometrik, biyokimyasal bulgular ile kognitif gelişime etkisi

    The Effect of L-carnitine and high calorie diet on antrophometric measurements, biochemical parameters and cognitive development of patients with Rett syndrome

    GÜLDEN CİNASAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Beslenme ve DiyetetikHacettepe Üniversitesi

    Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLDEN KÖKSAL

Geri Dön