Geri Dön

IgA nefropatili hastalarda glikozilasyon bozukluğunda C1GALT1 ve ST6GALNAC2 genlerinin önemi

The role of C1GALT1 and ST6GALNAC2 genes i̇n defective glycosylati̇on in the patients with IgA nephropathy

  1. Tez No: 411329
  2. Yazar: PERVİN TOPARLAK MUSAYEV
  3. Danışmanlar: PROF. DR. REMZİYE DEVECİ, PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Biology, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 78

Özet

IgA Nefropatisi poligenik bir hastalıktır. Son zamanlarda artan kanıtlar, anormal glikozilasyon sonucu IgA1'de oluşan α2,6 sialik asit ve galaktoz bozukluğunun IgAN'nin patogenezinde rol oynadığını göstermektedir. Bu çalışmada IgA1 molekülünün glikozilasyonuna katılan üç önemli genin ST6GALNAC2, C1GALT1 ve NEU1 polimorfizmlerinin IgAN ile ilişkisi araştırılmıştır. Histolojik olarak kanıtlanmış 50 IgAN hastası, 25 sağlıklı (kontrol grubu) birey araştırmaya katılmıştır. ST6GALNAC2, C1GALT1 ve NEU1 genlerinin aminoasit kodlayan bölgelerinde, bu bölgelere yakın intron bölgelerinde ve promotör bölgelerinde nukleotit dizilimi yolu ile SNP taranması yapıldı. ST6GALNAC2 geninde IVS2+65insA, IVS2+12G>A, IVS3+39 T>C, Ala73Asp, Leu83Leu, IVS7-19T>C polimorfizimleri, C1GALT1 geninde ise c.-1625G>A, c.-1042G>C, c.-694C>T, c.-562C>T, 5'UTR-321 A>G, c.-517A>T, 5'UTR-1391ins21bp, 3'UTR+211G>A polimorfizimleri saptandı. Sonuçlar ST6GALNAC geninin intron bölgesinde saptanan IVS2+65insA polimorfizminin kontrol bireylere kıyaslamada IgAN hastalarında daha sık rastlandığını göstermiştir (p = 0.001 A sadece IgAN hastalarında bulunmuştur. ST6GALNAC2. IVS7-19T>C (P=0,006; OR=0,2 0,09< IG95%

Özet (Çeviri)

IgA Nephropathy is a polygenic disorder. Increasing evidence has implicated that aberrant glycosylation of IgA1 molecules, including a2,6 sialic acid and galactose defects, are involved in the pathogenesis of IgAN. In the present study, we designed an association study to investigate polymorphisms of three important genes, ST6GALNAC2, C1GALT1 and NEU1 which are involved in the glycosylation of the IgA1 molecule, in the susceptibility to IgA Nephropathy. A total of 50 patients with histologically proven IgAN and 25 healthy controls were enrolled. Screening of SNPs in the coding, and promoter regions of the ST6GALNAC2, C1GALT1 and NEU1 genes was performed by sequencing. IVS2+65insA, IVS2+12G>A, IVS3+39 T>C, Ala73Asp, Leu83Leu, IVS7-19T>C in the ST6GALNAC2 gene and c.-1625G>A, c.-1042G>C, c.-694C>T, c.-562C>T, 5'UTR-321 A>G, c.-517A>T, 5'UTR-1391ins21bp, 3'UTR+211G>A in the C1GALT1 gene were detected. Our results demonstrated that the frequency of IVS2+65insA polymorphism in the intron region of ST6GALNAC2 was significantly higher in IgAN patients than that in controls (P=0.003A was found only in patients with IgAN. ST6GALNAC2. IVS7-19T>C (P=0,006; OR=0,2 0,09< IG95%

Benzer Tezler

  1. İGA nefropatisinde mezengiyal ve arteriolar C4D depolanmasının prognoz ile ilişkisi

    The relationship of mesengial and arteriolar C4D staining with prognosis in İGA nephropathy

    YASEMİN AKTAŞ SAVRUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    NefrolojiGazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GALİP GÜZ

  2. IGA nefropatili hastalarda böbrekte glukokortikoid reseptör ekspresyonunun klinik gidişteki rolü: Tek merkez deneyimi

    The role of glucocorticoid receptor expression in kidney in clinical progress of patients with iga nephropathy: Single-center exprience

    BİLGE TEKİN ALA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SAİME PAYDAŞ

  3. İmmünglobulin A nefropatili hastalarda C4d, ADAM10 ve WT1 ekspresyonunun araştırılması ve prognoz üzerine etkisi

    Analysis of C4d, ADAM10 and WT1 expression in İmmunoglobulin A nephropathy patients and impact on prognosis

    GÖZDE ELİF TAŞAR KAPAKLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    PatolojiHacettepe Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ARZU AYHAN

  4. Primer IGA nefropatili hastalarda immunosupresif tedavinin renal sağkalım üzerine etkisi: Referans merkez sonuçları

    Effect of immunosuppressive treatment on renal survival in patients with primary IGA nephropathy: reference center results

    EMİN PALA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    NefrolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SAVAŞ ÖZTÜRK

  5. Membranöz nefropatili hastalarda m-tipi fosfolipaz A2 reseptörlerine karşı gelişmiş antikorların (ANTİ-PLA2R) varlığı ve klinik bulgular ile olan ilişkisi

    Membranous nephropathy and ANTİ-PLA2R

    ÖZGÜR AKIN OTO

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Nefrolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYDIN TÜRKMEN