IgA nefropatili hastalarda glikozilasyon bozukluğunda C1GALT1 ve ST6GALNAC2 genlerinin önemi
The role of C1GALT1 and ST6GALNAC2 genes i̇n defective glycosylati̇on in the patients with IgA nephropathy
- Tez No: 411329
- Danışmanlar: PROF. DR. REMZİYE DEVECİ, PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoloji, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Biology, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
IgA Nefropatisi poligenik bir hastalıktır. Son zamanlarda artan kanıtlar, anormal glikozilasyon sonucu IgA1'de oluşan α2,6 sialik asit ve galaktoz bozukluğunun IgAN'nin patogenezinde rol oynadığını göstermektedir. Bu çalışmada IgA1 molekülünün glikozilasyonuna katılan üç önemli genin ST6GALNAC2, C1GALT1 ve NEU1 polimorfizmlerinin IgAN ile ilişkisi araştırılmıştır. Histolojik olarak kanıtlanmış 50 IgAN hastası, 25 sağlıklı (kontrol grubu) birey araştırmaya katılmıştır. ST6GALNAC2, C1GALT1 ve NEU1 genlerinin aminoasit kodlayan bölgelerinde, bu bölgelere yakın intron bölgelerinde ve promotör bölgelerinde nukleotit dizilimi yolu ile SNP taranması yapıldı. ST6GALNAC2 geninde IVS2+65insA, IVS2+12G>A, IVS3+39 T>C, Ala73Asp, Leu83Leu, IVS7-19T>C polimorfizimleri, C1GALT1 geninde ise c.-1625G>A, c.-1042G>C, c.-694C>T, c.-562C>T, 5'UTR-321 A>G, c.-517A>T, 5'UTR-1391ins21bp, 3'UTR+211G>A polimorfizimleri saptandı. Sonuçlar ST6GALNAC geninin intron bölgesinde saptanan IVS2+65insA polimorfizminin kontrol bireylere kıyaslamada IgAN hastalarında daha sık rastlandığını göstermiştir (p = 0.001 A sadece IgAN hastalarında bulunmuştur. ST6GALNAC2. IVS7-19T>C (P=0,006; OR=0,2 0,09< IG95%
Özet (Çeviri)
IgA Nephropathy is a polygenic disorder. Increasing evidence has implicated that aberrant glycosylation of IgA1 molecules, including a2,6 sialic acid and galactose defects, are involved in the pathogenesis of IgAN. In the present study, we designed an association study to investigate polymorphisms of three important genes, ST6GALNAC2, C1GALT1 and NEU1 which are involved in the glycosylation of the IgA1 molecule, in the susceptibility to IgA Nephropathy. A total of 50 patients with histologically proven IgAN and 25 healthy controls were enrolled. Screening of SNPs in the coding, and promoter regions of the ST6GALNAC2, C1GALT1 and NEU1 genes was performed by sequencing. IVS2+65insA, IVS2+12G>A, IVS3+39 T>C, Ala73Asp, Leu83Leu, IVS7-19T>C in the ST6GALNAC2 gene and c.-1625G>A, c.-1042G>C, c.-694C>T, c.-562C>T, 5'UTR-321 A>G, c.-517A>T, 5'UTR-1391ins21bp, 3'UTR+211G>A in the C1GALT1 gene were detected. Our results demonstrated that the frequency of IVS2+65insA polymorphism in the intron region of ST6GALNAC2 was significantly higher in IgAN patients than that in controls (P=0.003A was found only in patients with IgAN. ST6GALNAC2. IVS7-19T>C (P=0,006; OR=0,2 0,09< IG95%
Benzer Tezler
- İGA nefropatisinde mezengiyal ve arteriolar C4D depolanmasının prognoz ile ilişkisi
The relationship of mesengial and arteriolar C4D staining with prognosis in İGA nephropathy
YASEMİN AKTAŞ SAVRUN
- IGA nefropatili hastalarda böbrekte glukokortikoid reseptör ekspresyonunun klinik gidişteki rolü: Tek merkez deneyimi
The role of glucocorticoid receptor expression in kidney in clinical progress of patients with iga nephropathy: Single-center exprience
BİLGE TEKİN ALA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAİME PAYDAŞ
- İmmünglobulin A nefropatili hastalarda C4d, ADAM10 ve WT1 ekspresyonunun araştırılması ve prognoz üzerine etkisi
Analysis of C4d, ADAM10 and WT1 expression in İmmunoglobulin A nephropathy patients and impact on prognosis
GÖZDE ELİF TAŞAR KAPAKLI
- Primer IGA nefropatili hastalarda immunosupresif tedavinin renal sağkalım üzerine etkisi: Referans merkez sonuçları
Effect of immunosuppressive treatment on renal survival in patients with primary IGA nephropathy: reference center results
EMİN PALA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NefrolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SAVAŞ ÖZTÜRK
- Membranöz nefropatili hastalarda m-tipi fosfolipaz A2 reseptörlerine karşı gelişmiş antikorların (ANTİ-PLA2R) varlığı ve klinik bulgular ile olan ilişkisi
Membranous nephropathy and ANTİ-PLA2R
ÖZGÜR AKIN OTO
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYDIN TÜRKMEN