Alzheimer hastalığında CD33 gen polimorfizmi
CD33 gene polymorphism in Alzheimer disease
- Tez No: 424721
- Danışmanlar: PROF. DR. ESRA GÜNDÜZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Turgut Özal Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
Alzheimer progresif bir nörodejeneratif hastalıktır. Alzheimer hastalığını önceden tahmin etmek zordur. Alzheirmer hastalığı için birçok çalışma halen yürütülmekte olmasına rağmen, hastalık tam olarak anlaşılamamıştır. Alzheimer hastalığı ilerleyici demans özelliğe sahip bir hastalıktır. Hastalarda, bellek kaybı, edinilmiş becerileri yapmakta güçlük, kişilik- davranış değişiklikleri, dili kullanmada, konuşulanları anlamada bozukluk, yol bulamama, aritmetik yapamama, içe kapanma gibi durumlar gözlenebilir. Bu durumlar ayrı ayrı veya birarada da olabilir. Alzheimer hastalığı için kesin tanı ancak post-mortemdönemde nöropatolojik yöntemlerle konulmaktadır. Alzheimer hastalığının tanısına katkı sağlayacak biyomarkırlar bulunursa, hastalığın erken teşhis ile belirlenebileceği tahmin edilmektedir. Alzheimer hastılığında, insan genomundaki bazı genlere ait polimorfizmlerin rol oynadığı bilinmektedir. Bu genlerden biri CD33 genidir. Sialik asit bağlanan Ig benzeri lectin (SIGLEC) ailesinin üyesidir. CD33 geni Alzheimer hastalığının patogenezinde potansiyel kilit rol oynar. CD33'ün insan beyninde mikroglialarda eksprese olduğu gösterilmiştir. Yapılan GWAS (genome-wide association study) çalışmalarında, CD33 geninin promoter bölgesinde (-373) bulunan rs3865444 polimorfizminin Alzheimer hastalığı ile ilişkili olduğu ortaya konmuştur. Bu çalışmamızda sağlıklı kişilerin ilerleyen zamanlarında Alzheimer Hastalığı'na yakalanma riskini belirleyen ve erken tanıda kullanılabilecek biyomarkırların tanımlanması amaçlanmıştır. Bu amaçla, AH için önemli risk faktörü genlerinden olan CD33gen polimorfizminin genotip ve allel frekansları Türk hastalarda oluşan çalışma grubumuzdaki 58 Alzheimer hastası ve 53 demans öyküsü olmayan kontrol grububireylerde değerlendirilmiştir. Sonuç olarak, CD33 geni rs3865444 polimorfizmi ve Alzheimer hastalığı arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
Alzheimer's disease is a progressive neurodegenerative disease. Prognosticating is a challenge for Alzheimer's disease. Although many studies are still being conducted, the disease has not been fully understood.Alzheimer's disease is progressive dementia. The symptoms observed in patients are memory problems, changes in processing speed, attention, and trouble finding the right words to identify objects, express thoughts or take part in conversations, difficulty concentrating and thinking, especially about abstract concepts like numbers, depression, social withdrawal, mood swings, distrust in others, irritability and aggressiveness, changes in sleeping habits, wandering, loss of inhibitions. These symptoms can be observed separately or combined. Alzheimer's disease diagnose in the post-mortem period by methods of neuropathological diagnosis. If biomarkers are found, that will contribute to the diagnosis of Alzheimer's disease, with early detection of the disease.For Alzheimer's disease, some of the polymorphism in human genes are known to play a role. CD33 is a member of the sialic acid-binding Ig-like lectin (SIGLEC) family of receptor. Genome-wide association study has revealed that the rs3865444 polymorphism in the CD33 gene is associated with susceptibility to Alzheimer's disease. Polymorphism of the CD33 gene, shown in studies, increases the risk of Alzheimer's. Early diagnosis of this disease can contribute to find out more effectively therapies for Alzheimer. Therefore, in this study, finding biomarkers for diagnosis of Alzheimer's disease are aimed. For this purpose,genotip amd allel frequency were examined in CD33 gene rs3865444 polymorphisms. From Turkish society, 58 patient who has Alzheimer disease and 53 people who are control group were examined. In conclusion, there is no significant relation, between CD33 gene and Alzheimer disease.
Benzer Tezler
- Alzheimer hastalarında bazı biyogöstergelerin değerlendirilmesi
Evaluation of some biomarkers for alzheimer's disease
BAŞAK ÖZLEM PERK
Doktora
Türkçe
2019
Eczacılık ve FarmakolojiAnkara ÜniversitesiFarmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BENAY CAN EKE
- Laurik asitin anti-alzheimer potansiyelinin SH-SY5Y hücre hattında gen düzeyinde araştırılması
Investigation of the anti-alzheimer potential of lauric acid at the gene level on SH-SY5Y cell line
SUDE ARIK
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiPamukkale ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ASLI SEMİZ
- Yeni kumarin türevlerinin SH-SY5Y hücre hattı üzerinde anti-alzheimer etkilerinin araştırılması
Investigation of anti-alzheimer's effects of new coumarin derivatives on SH-SY5Y cell line
ŞULE IRMAK
- Establishment of the methods used in the molecular analysis of alzheimers diease in Turkey and the signifinance of apoe genotyping in healthy and diseases individuals
Alzheimer hastalığında kullanılan yöntemlerin Türkiye'de kurulması ve sağlıklı ve hasta bireylerde apoe genotiplemesinin önemi
MEHMET BAKİ YOKEŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Alzheimer hastalığında imidazolin reseptörlerinin etkisinin araştırılması
The effect of imidazoline receptors on alzheimer's disease
GÜLŞEN YİĞİT
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Eczacılık ve FarmakolojiMarmara ÜniversitesiFarmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZA ARICIOĞLU