Multiple skleroz hastalığı ile ıl7R geni -504 (T/C), -1085 (G/T) ve -449 (A/G) promoter polimorfizmleri arasındaki ilişkinin moleküler düzeyde incelenmesi
Investigation of relationship between il7r gene -504 (T/C), -1085 (G/T) and -449 (A/G) promoter polymorphisms and multiple sclerosis at the molecular level
- Tez No: 449096
- Danışmanlar: PROF. DR. AHMET ARMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 97
Özet
Giriş ve Amaç: Multiple Skleroz, santral sinir sistemini (SSS) etkileyen myelin hasarı ve buna bağlı nörolojik bozukluklarla seyreden kronik, progresif, nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalığın etiyolojisi tam olarak bilinmemekle birlikte genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıktığı düşünülmektedir. Daha önce yapılan GWAS çalışmalarında MS ilişkili olabilecek bu genetik faktörlerden birisi olarak IL7R geni polimorfizmleri öne çıkmaktadır. Ayrıca IL7R geni polimorfizmleri daha önce farklı otoimmün hastalıklarla da ilişkilendirilmiştir. Buna dayanarak yaptığımız çalışmamızda Türk popülasyonunda IL7R geni -504 (T/C), -1085 (G/T) ve -449 (A/G) promoter polimorfizmleri ile Multiple Skleroz hastalığı arasındaki ilişki araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya 364 hasta ve 191 sağlıklı birey katılmıştır. IL7R geni promoter bölgesi biyoinformatik analizleri yapılmıştır. Üç polimorfizm bölgesi bulunmuş ve uygun primer dizayn edilip bu bölgeler PCR ile çoğaltılmıştır. -504 (T/C) polimorfizm bölgesi PCR ürünü PstI enzimi, -449 (G/A) ve -1085 (G/T) polimorfizm bölgesi PCR ürünleri ise HphI enzimi ile kesilmiş ve daha sonra da agaroz jel elektroforezi ile genotiplemesi yapılmıştır. Elde edilen veriler SPSS 17.0 programı yardımıyla Ki-Kare, Fisher Exact ve Fisher Freeman Halton testleri kullanılarak analiz edilmiştir. Hastalık ve polimorfizmler arasındaki ilişki Odds Ratio ve %95 güven aralığı ile ifade edilmiştir. p
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Multiple Sclerosis is a chronic progressive neurodegenerative disease which affects the central nervous system and has neurological impairment caused by damaging myelin fibers. Although etiology of disease is not known exactly, it is thought that environmental and genetic factors cause it together. Previously, some genetic factors have come prominence after GWAS studies and one of them is IL7R gene polymorphisms. Furthermore, IL7R gene polymorphisms have been associated with some autoimmune disease previously. In this study, we investigated the association between MS and IL7R gene -504 (T/C), -1085 (G/T) and -449 (A/G) promoter polymorphisms in Turkish population. Material and Methods: 364 patients and 191 healthy controls joined this study and bioinformatic analysis of IL7R gene promoter region was assessed. Three polymorphic regions were identified and appropriate primers were designed and then these regions were amplified. We used PstI enzyme for -504 (T/C) SNP and HphI enzyme for -1085 (G/T) and -449 (A/G) SNPs and then genotyped the products with agarose gel electrophoresis. For statistical analysis, Chi-Square, Fisher Exact and Fisher Freeman Halton tests were used via SPSS 17.0 statistic programme. The association between disease and genotypes was shown by Odds Ratio (OR) and 95% Confidence Interval (CI). Statistical significance was set at a value of p
Benzer Tezler
- Vitamin d düzeyi ve cyp27b1 gen polimorfizminin multiple skleroz ile ilişkisi
Cyp27b1 gene polymorphi̇si̇ms vitamin d levels and relationship with multiple sclerosis
MUHSİN ELMAS
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GenetikAfyon Kocatepe ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA SOLAK
- Investigation of the relationship between multiple sclerosis and APOE, VDR, VDBP gene mutations
Multipl skleroz hastalığı ile APOE, VDR, VDBP gen mutasyonları arasındaki ilişkinin incelenmesi
HAZAL GEZMİŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
BiyoteknolojiYeditepe ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ KIRAÇ
- Multipl skleroz hastalığı ile gerilme refleksinin long-loop yanıtları arasındaki ilişki
The relationship between multiple sclerosis disease and long-loop responses of stretch reflex
ZAFER ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
NörolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEREF DEMİRKAYA
- Multiple skleroz hastalarında yaşam kalitesi ile öz-yeterlilik algısı ve sosyal destek düzeyi arasındaki ilişki
The relationship between quality of life, self-efficacy perception and level of social support in multiple sclerosis patients
İLKAY ZEYNEP GÜRBÜZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
HemşirelikSağlık Bilimleri ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMİHA AKIN
- MS hastalarında sırt genleri ve sırt genleri ile ilişkili genler ve gen ürünlerinin moleküler analizi
Molecular analysis of sirt genes and sirt related genes in multiple sclerosis
ALİ BAYRAM
Doktora
Türkçe
2013
Tıbbi BiyolojiGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MEHRİ İĞCİ