Ailevi Aakdeniz ateşi hastalarında mitokondriyal DNA kopya sayısı değişikliklerinin amiloidozis gelişimi riski ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluating the relationship between the mitochondrial DNA copy number alterations and amyloidosis risk in familial mediterranean fever patients
- Tez No: 462409
- Danışmanlar: PROF. DR. ABDULGANİ TATAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 102
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı Akdeniz kuşağındaki toplumlarda sık olarak görülen otozomal resesif geçişli otoinflamatuar bir tek gen hastalığıdır. AAA Fenotip tip I, tekrarlayan ateş ve seröz zarların inflamasyonu (peritonitis, sinovitis veya plöritis) ile karakterize iken, fenotip II tanımı ise, tekrarlayan inflamasyon ve ateş öyküsü olmayan bir hastada, ilk bulgu olarak amiloidoz ortaya çıkması halinde kullanılmaktadır. AAA tanısının konmasında klinik bulgular, aile öyküsü, biyokimyasal testler ve genetik laboratuvar verileri kullanılmaktadır. AAA atak ve komplikasyonlarından korunmak için tek terapötik seçenek kolşisin molekülüdür. Günümüzde AAA tanısının geç konması, hastanın kolşisin kullanımını aksatması veya kolşisine dirençli olmasından dolayı kronik böbrek yetmezliği sebebiyle genç yaşta rutin hemodiyaliz endikasyonu olan oldukça fazla miktarda hasta birey mevcuttur. Romatizmal bir hastalık olan AAA hastalığında mitokondriyal DNA'daki kopya sayısı değişiklikleri ile mitokondriyal disfonksiyon zemininde bir fizyopatolojik temel olduğu düşünülmektedir. AAA gibi sınırlı biyobelirteçleri olan ve amiloidoz sonucunda kronik böbrek yetmezliği gibi sık ve önemli bir komplikasyonu olan bu hastalıkta, farklı klinik gruplarda saptanacak farklı mitokondriyal DNA kopya sayısı değişimlerinin, hastalığın tanı, takip ve komplikasyonlarının engellenmesinde önemli bir parametre olacağı düşünülmektedir. Çalışmamızda 50 kişilik AAA ile takipli, MEFV geninde M694V homozigot mutasyonunu taşıyan, amiloidozis geliştirmiş hasta grubu ve AAA klinik bulguları ve MEFV gen mutasyonları açısından negatif 50 kişilik kontrol grubu arasındaki mitokondriyal DNA kopya sayısı değişiklikleri incelenmiştir. Sonuç olarak, amiloidozis geliştirmiş, M694V homozigot mutasyon taşıyıcısı AAA hastalarında, kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde mitokondriyal DNA miktarında azalış tespit edilmiştir (p
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive monogenic autoinflammatory disease that is common in Mediterranean-populated communities. FMF Phenotype type I is characterized by recurrent fever and inflammation of the serous membranes (peritonitis, synovitis or pleuritis) whereas phenotype II is used in a patient without recurrent inflammation and fever with amyloidosis as the first finding. Clinical findings, family history, biochemical tests and genetic laboratory data are used in the diagnosis of FMF. The only therapeutic option to protect against FMF attacks and complications is colchicine molecule. Currently, there is a very large number of patients who are indicated for renal hemodialysis due to chronic renal failure, because of delayed diagnosis of FMF and/or disability of the patient's use of colchicine or resistance to colchicine. There may be a physiopathological basis for the mitochondrial dysfunction with changes in the number of mitochondrial DNA copies in FMF. FMF is a disease with limited biomarkers and amyloidosis that is a frequent and important complication, such as chronic renal failure. For this reason, it is considered that the changes in the number of different mitochondrial DNA copy number variations, detected in different clinical groups will be an important parameter in preventing the diagnosis, follow-up and complications of the disease. In our study, changes in the mitochondrial DNA copy number between 50 patients with FMF, who have M694V homozygote mutation in MEFV gene and amyloidosis and 50 healthy controls, who have not any MEFV mutation or FMF clinical finding, were examined. As a result, a significant decrease in the amount of mitochondrial DNA was detected in FMF patients with M694V homozygous mutation carriers who developed amyloidosis compared to the control group (p
Benzer Tezler
- Ailevi Akdeniz ateşli hastalarda böbrek dokusunun mikroskobik incelenmesi
A Microscopic study on kidney tissues in familial Mediterranean fever patients
SEDA M. SARI KILIÇASLAN
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geninin tam DNA sekans analizi ve klinik bulgular ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
AHMET DİRİCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
GenetikEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YASEMİN KABASAKAL
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında fibromiyalji sendromu varlığı, yaşam kalitesi, yorgunluk ve etkileyen faktörler
Evaluation of quality of life and its determinants in familial mediterranean fever,presence of fibromyalgia and fatique
AHMET KIVANÇ CENGİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonOndokuz Mayıs ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERHAN CANTÜRK
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV mutasyonlarının araştırılması ve klinik bulgularla ilişkisinin incelenmesi
Investigation of MEFV mutations and their phenotype relationship in familial mediterranean fever patients
EBRU YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ MİR
- Ailevi akdeniz ateşi hastalarında serum Amiloid-A, hepsidin ve osteopontin düzeyleri
Serum Amyloid A, hepcidin and osteopontin levels in familial mediterranean fever
EYÜP ÖZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
BiyokimyaDicle ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. LEVENT ERDİNÇ