İskemik inme ile endotelyal nitrik oksit sentaz (ENOS) gen G894T, intron 4 VNTR ve t786c polimorfizmlerinin ilişkisinin araştırılması
Investigation of relationship between ischemic stroke and endothelial nitric oxide synthase (ENOS) gene G894T, intron 4 VNTR and T786C polymorphisms
- Tez No: 464198
- Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN SERHAT TOKGÖZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Necmettin Erbakan Üniversitesi
- Enstitü: Meram Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 58
Özet
Amaç: İskemik inme tüm dünyada önde gelen ölüm nedenlerinden biridir. Son yıllarda birçok çalışma inme riski açısından genetik faktörlerin önemli rolü olabileceğini göstermektedir. İskemik inmeye yatkınlık oluşturduğu düşünülen birçok genetik polimorfizm olduğu ileri sürülmüştür. Endotelyal Nitrik Oksit Sentaz gen polimorfizminin de inme riski ile ilişkili olabileceğini gösteren çalışmalar mevcuttur. Farklı popülasyonlarda farklı polimorfizmler görülebilmektedir. Bu çalışmada İç Anadolu popülasyonunda eNOS gen polimorfizlerinin (G894T (rs1799983), intron 4 (27-bp TR) VNTR ve T786C (rs2070744)) iskemik inme ile ilişkisi araştırılmıştır. Metod: Bu vaka kontrol çalışmasına 112 hasta (62 erkek, 50 kadın) ve 160 kontrol (65 erkek, 95 kadın) dahil edildi. İskemik inme geçirmiş hastalar TOAST sınıflamasına göre sınıflandırıldı. ''Sebebi bilinmeyen inme'' olarak sınıflandırılan hastalar çalışmaya dahil edildi. Gruplardan 1 adet EDTA'lı tüpe kan örneği alındı. Genotipleme için polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanıldı. Gruplar arası oranların karşılaştırılmasında Ki-kare ve Fisher'in Exact testi kullanıldı. Bağımsız değişkenlerin gruplara etkilerinin kestirimi için Binary Logistic Regression analizi uygulandı. Regression analizi için wild tip referans alındı. Bulgular: eNOS G894T (rs1799983) polimorfizmi için hem genotip dağılımları hemde allel frekansları açısından vaka ve kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05). İntron 4 (27-bpTR) VNTR polimorfizmi genotip dağılımı açısından, hasta grubunda 4b/a ve 4a/a genotipleri kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksek orana sahipti (sırasıyla p:0.018, p0.05). Sonuç: Bu bulgular ışığında eNOS G894T (rs1799983) polimorfizminin iskemik inme riski ile ilişkili olmadığını, intron 4 (27-bpTR) VNTR polimorfizminde daha kuvvetli olmak üzere T786C (rs2070744) polimorfizmlerinin inme için risk faktörü olabileceğini göstermektedir. Bu çalışma ilgili polimorfizmlerin inmede kesinleşmiş risk faktörleri arasına girebilmesi için daha büyük kapsamlı popülasyon çalışmalarına ışık tutacaktır.
Özet (Çeviri)
Background: Ischemic stroke is one of the leading causes of death worldwide. In recent years a lot of studies has shown that the important role of genetic factors in terms of stroke risk. Several genetic polymorphisms have been proposed to have a predisposition to ischemic stroke. There are studies showing that endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism might be related to the risk of stroke. It is possible to observe different polymorphism in different populations. In this study, we investigated the relationship between ischemic stroke and eNOS gene polymorphisms (G894T (rs1799983), intron 4 (27-bp TR) VNTR and 786C (rs2070744)) in Anatolia population. Methods: 122 patients (62 male, 50 female) and 160 control ( 65 male, 95 female) were included in this case-control study. The patients who had an ischemic stroke were classified according to TOAST classification. Patients who are classified as“ Stroke of unknown cause”were included into the study. One blood samples in EDTA tubes were collected from all groups. Polymerase Chain reaction method was used for genotyping. Chi-square and Fisher's Exact tests have been used to compare rate between groups. Binary Logistic Regression analysis was performed to estimate the impact of independent variables on groups. The wild type has been taken as a reference for regression analysis. Results: No statistical significant difference was detected with respect to both genotypic distribution and allele frequencies for eNOS G894T (rs1799983) polymorphism between case and control group. In terms of Intron 4 (27-bpt is) VNTR polymorphism genotype, the patient group has statistically significantly higher 4b/a and 4 a/a genotype compared to control groups (p:0.018, p 0.05). Conclusions: Given these findings, these results show that eNOS G894T (rs1799983) polymorphism is not associated with risk of ischemic stroke and intron 4 (27-bpTR) VNTR polymorphism and more likely T786C (rs2070744) polymorphisms might be a risk factor for stroke. This study is providing an insight for larger population studies for inclusion of related polymorphisms into the definite risk factors for stroke.
Benzer Tezler
- İskemik inme hastalarında endotelyal nitrik oksit sentaz geninde T786C ve G894T polimorfizmlerinin araştırılması
T786C and G894T polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene in patients with ischemic stroke
VEDAT ÇİLİNGİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
NörolojiYüzüncü Yıl ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TEMEL TOMBUL
- Akut iskemik inmede nitrik oksit sentaz ve anjiotensinkonverting enzim gen polimorfizminin araştırılması
Nitric oxide synthase and angiotensin converting enzyme gene polimorphism in patients with acute ischemic stroke
NEŞE TUNCER ELMACI
- Doğu Anadolu Bölgesinde erken başlangıçlı iskemik inme vakaları için bir risk faktörü olarak asimetrik dimetil arginin, nitrik oksit ve endotelyal nitrik oksit sentazın değerlendirilmesi
Evaluation of asymmetric dimethylarginine, endothelial nitric oxide synthase and nitric oxide as a risk factor for early-onset ischemic stroke cases in Eastern Anatolia Region
AYDIN ŞÜKRÜ BENGÜ
Doktora
Türkçe
2014
BiyokimyaAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEVLÜT SAİT KELEŞ
- Miyokardiyal iskemi-reperfüzyon hasarında fluvastatin'in adma, HPS 90, RHO kinaz ve NADPH oksidaz düzeylerine etkileri
Effects of fluvastatin on caveolin-1, HPS90, NADPH oksidaz, RHO-kinase and adma levels in myocardial ischaemia-reperfüsion injury
MERYEM YEŞİLMEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Eczacılık ve FarmakolojiFırat ÜniversitesiFarmakoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENGİN ŞAHNA
- Akut iskemik inmeli hastalarda disfonskiyonel hdl, myeloperoksidaz, lipid hidroperoksidaz değerlerinin inme şiddeti ve enfarkt volümüyle ilişkisi ve disabiliteyi tayin etmede prognostik değeri
The relationship of dysfunctional hdl, myeloperoxidase, lipid hydroperoxides levels with stroke violence and infarctus volume, and its prognostic value in determining disability in acute ischemic stroke
ESRA DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NörolojiAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖNÜL VURAL