Geri Dön

Sendromik olmayan mandibular retrognati olgularında ıgf-1 gen mutasyonu ve polimorfizmlerinin kodlandığı bölgelerin ve intron-ekzon birleşim bölgelerinin dizi analizi ile araştırılması

Investigation of igf-1 gene mutations and polymorphisms of the coding region and intron-exon junction by sequence analysis in nonsyndromic subjects with retrognathic mandible

  1. Tez No: 474785
  2. Yazar: DUYGU ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SELİN KALE VARLIK, DOÇ. DR. SERDAR CEYLANER
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Diş Hekimliği, Dentistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 176

Özet

Çalışmamızın amacı, mandibular retrognatizme sahip bireylerde, IGF-1 geninin mutasyon ve polimorfizmlerini belirlemek ve değerlendirmektir. Çalışmamıza, küçük mandibular boyutlar nedeniyle mandibular retrognatizme sahip iskeletsel sınıf 2 maloklüzyonlu, sistemik açıdan sağlıklı 100 birey dahil edilmiştir. Küçük boyutlu mandibuladan kaynaklanan mandibular retrognatizmi belirlemek için ANB açısı ile birlikte maksiller uzunluk (Co-A), mandibular uzunluk (Co-Gn), maksillomandibular fark, ramus yüksekliği (Co-Go), mandibular korpus uzunluğu (GoGn) ölçümleri yapılmış ve bu ölçümler uygun yaş normlarıyla karşılaştırılmıştır. IGF-1 geninin tüm mutasyon ve polimorfizmlerinin tespit edilebilmesi için, çalışmaya dahil edilen 100 bireyden %5 EDTA'lı tüplere 2 cc kan alınarak, genin tüm kodlayan bölgeleri ve intron-ekzon bağlantı bölgeleri yeni nesil dizi analizi yöntemi ile dizilenmiştir. Çalışmada kontrol verisi olarak daha önce yapılmış olan 200 ekzom dizileme çalışmasından elde edilen veriler ve 1000 genom projesi verileri kullanılmıştır. Her bir genotipe ilişkin odds oranları ve %95 güven aralıkları hesaplanmıştır. Çalışmamızda, hiçbir bireyde IGF-1 gen polimorfizmi tespit edilmemiş, çalışma grubunda 1 bireyde, Türk popülasyonu grubunda 2 bireyde heterozigot IGF-1 gen mutasyonu gözlenmiştir. Gözlenen mutasyon 3. Ekzon, 95. kodonda yer almakta ve rs3730193 olarak kodlanmaktadır. Çalışmamızda gözlenen bu mutasyonun Doğu Asya, Avrupa ve Güney Asya ırkında daha önce gözlenmediği, ExAC verilerinde ise 4/8596 oranında gözlendiği tespit edilmiştir. % 95 güven aralığıyla Odds oranı değerlerine göre iskeletsel sınıf 2 oluşumu ile riskli allel taşıma arasında ilişki kurulamamış ve çalışmamızın“IGF-1 geninde gözlenen mutasyon ve/veya polimorfizm sendromik olmayan mandibular retrognati oluşumuna neden olan faktörler arasında yer almaktadır”şeklinde belirlenen hipotezi kısmen reddedilmiştir.

Özet (Çeviri)

The aim of this study is to determine and evaluate IGF-1 gene mutations and polymorphisms in subjects with mandibular retrognathism. The sample consisted of 100 systemically healthy subjects who had Class 2 skeletal pattern resulting from mandibular retrognathism. The age-appropriate norms for maxillary length (Co-A), mandibular length (Co-Gn), maxillo-mandibular difference, ramus length (CoGo), mandibular corpus length (GoGn) measurements were used together with ANB angle to determine mandibular retrognathism caused by small-sized mandible. 2 cc of peripheral blood stored in %5EDTA tubes. All coding regions and exon intron splice sites of the gene were sequenced with new generation sequence analysis method to detect all mutations and polymorphisms. Data obtained from previous 200 exon sequencing studies and 1000 genome project were used as control data. Odds ratios and 95%confidence intervals were calculated for each genotype. IGF-1 gene polymorphism wasn't detected in any of the individuals, heterozygous IGF-1 gene mutation was observed in one individual of the study group and in two individuals of Turkish population group. The observed mutation is located in the third exon, 95th codon and encoded as rs3730193. It was determined that this mutation wasn't observed before in Eastern Asia, Europe, South Asia, and was observed 4/8596 in ExAC data. According to odds ratio values with 95% confidence interval, there was no relation between skeletal class 2 and having risk allele. The hypothesis of our study that“The mutation and/or polymorphism observed in the IGF-1 gene is one of the factors that causes to non-syndromic mandibular retrognathia”was rejected.

Benzer Tezler

  1. Sınıf II maloklüzyonda iki farklı tipte pre-ortodontik traıner (POT) aygıtlarının etkilerinin sefalometrik kayıtlarla değerlendirilmesi

    Evulation of the effects of two different types of the pre-orthodontic trainer (POT) devices in class ii malocclusion by cephalometric recordings

    MAHMUT DİKER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Diş Hekimliğiİstanbul Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜLNAZ MARŞAN

  2. Obstrüktif uyku apne sendromlu hastalarda multislice BT ile yapılan sefalometrik değerlendirmelerin normal populasyon ile karşılaştırılması

    Determination of cephalometric parameters measured by multislice CT in patients with obstructive sleep apnea syndrome and comparison with normal population

    MUHAMMED SEDAT SAKAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kulak Burun ve BoğazAtatürk Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M. YAVUZ SÜTBEYAZ

  3. Sendromik olmayan hipodonti olgularında gen polimorfizmlerinin ve kraniyofasiyal özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of gene polymorphisms and craniofacial characteristics in nonsyndromic hypodontia subjects

    ÖZLEM NASİBE ÖZKEPİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Diş HekimliğiAnkara Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYŞE TUBA ALTUĞ

    DOÇ. DR. Serdar CEYLANER

  4. Farklı maloklüzyonlarda HYOİD kemik konumunun longitudinal olarak incelenmesi

    Longitudinal evaluation of HYOİD bone position in different malocclusions

    ANİFE TSAOUS CHASAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Diş HekimliğiAnkara Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET OKAN AKÇAM

  5. Mandibuler retrüzyon ile birlikte obstrüktif uyku apne sendromu olan çocuklarda mandibuler ilerletme tedavisinin retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of mandibular advancement therapy in children with obstructive sleep apnea syndrome with mandibular retrusion

    ÖZDEN TÜRK

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Diş HekimliğiHacettepe Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TÜLİN TANER