Doğumsal kalp anomalili çocukluk yaş grubu hastalarının klinik ve genetik analiz sonuçlarının retrospektik olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the results of clinical and genetic analysis of congenital heart anomaly childhood age group
- Tez No: 493559
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAL YİRMİBEŞ KARAOĞUZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Kardiyoloji, Genetics, Cardiology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 107
Özet
Kardiyak anomaliler yenidoğan döneminde izole bir bulgu olarak değerlendirilirken, sonraki klinik izlemlerinde yeni ortaya çıkan klinik ve dismorfolojik özellikleri nedeniyle bir sendromun bileşeni olarak karşımıza çıkabilirler. Bu çalışmada da ilk başvurdukları tarihte detaylı klinik değerlendirmelerinde non-sendromik izole kardiyak bulgusu olan ve/veya konjenital kalp hastalığı olan toplam 104 hastanın retrospektif verileri değerlendirilmeye alınmıştır. İlk basamakta tüm hastalara konvansiyonel sitogenetik analiz yapılmış ve tamamında normal konstitüsyonel karyotip belirlenmiştir. Yüz dört hastanın 96'sına Floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile 22q11.2 delesyonu açısından analiz yapılmış ve 14'ünde (%14,7) delesyon tespit edilmiştir. Delesyon saptanan 14 hastanın 10'unda (%71,4) literatür ile uyumlu olarak konotrunkal kardiyak defektler bulunmaktadır. Genomik kopya sayısı değişikliklerini gösterebilmek amacıyla on dört hastaya array karşılaştırmalı genom hibridizasyon analizi yapılmış ve bir hastada 21p12.1 bölgesinde 4,2 milyon baz büyüklüğünde delesyon tespit edilmiştir. Delesyon bölgesinde yer alan kardiyak gelişimde rolü olan DYRK1A ve DSCAM genleri hastadaki kalp anomalisi ile ilişkilendirilmiştir. Sonuç olarak klinik ve tanı testlerinin retrospektif veri analizlerine dayanan bu çalışma ile, detaylı klinik değerlendirmenin yanı sıra, dikkatli bir ayırıcı tanı ile konvansiyonel testlerden başlayarak ileri moleküler testlerin doğru algoritma basamakları kullanılarak uygulanmasının kardiyak anomalili hastaların tanısında önemli olduğu düşünülmüştür.
Özet (Çeviri)
While cardiac anomalies are regarded as an isolated symptom in the neonatal period, they would be a component of a syndrome through new clinical and dysmorphologic properties figured out during the further clinical monitoring. In the present study, the retrospective data of 104 patients with non-syndromic cardiac symptom and/or congenital heart disease diagnosed on the first day of the application after detailed clinical evaluation were re-analyzed. At the first step, conventional cytogenetic analyses were applied for all the patients, and karyotypes of all of them were normal. Ninety-six of 104 patients were analyzed by the usage of Fluorescence in situ hybridization technique for 22q11.2 deletion syndrome and deletion was found on 14 patients (14,7 %). Ten (71,4 %) of the 14 patients with 22q11.2 deletion had conotruncal heart defects as supported by the literature. Array comparative genomic hybridization was applied to fourteen patients to demonstrate the genomic copy number variations and a 4,2-million base deletion at 21p12.1 region was found in one of the patients. The genes, namely DYRK1A and DSCAM, related with cardiac development which were located at the microdeletion region, were associated with the cardiac anomalies of the patient. As a result, besides the detailed clinical evaluation, conventional cytogenetics and advanced molecular tests through appropriate algorithm steps by an attentive differential diagnostic are proposed to be critical in the diagnosis of the patients with a cardiac defect, based on the data of retrospective clinical and diagnostic tests.
Benzer Tezler
- Çocuk kalp damar cerrahisi yoğun bakım ünitesinde postoperatif kavşak kaynaklı ektopik taşikardi; sıklık ve risk faktörleri
Junctional ectopic tachycardia after pediatric cardiac surgery; incidence and outcome
NESLİHAN KIPLAPINAR
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ENDER ÖDEMİŞ
- Kalp hastalıklı çocuklarda doğumsal koroner arter anomalilerinin sıklığı ve özellikleri
The frequency and characteristics of congenital coronary artery abnormalities in children with heart disease.
MÜNEVVER TUĞBA TEMEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
KardiyolojiGaziantep ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. OSMAN BAŞPINAR
- Antenatal dönemde fetal ekokardiyografi ile doğumsal kalp hastalığının tanınması ve bunun doğum sonrası tedavi yönetimine etkisi
Recognition of congenital heart diseases with fetal echocardiography in the antenatal period and its effect on postnatal treatment
EMIL AKBAROV
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıBaşkent ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BİRGÜL VARAN
- Kayseri aile sağlığı merkezlerindeki hekimlerin konjenital kalp hastalığı olan çocuklarda aşılama yaklaşımları
Vaccination approaches of primary care physicians in Kayseri to children with congenital heart disease
SEMA ÇITAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZGE PAMUKÇU AKAY
- Doğumsal kalp hastalıklarında 22q11.2 delesyon sendromu sıklığı ve tanı için yardımcı klinik kriterler
Frequency of 22q11.2 deletion in congenital heart defects and clinical facilating criteria for diagnosis
GÖKÇE CELEP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÖNÜL OĞUR