Geri Dön

İnfarktlı hastalarda genetik mutasyonların araştırılması

Investigation of genetic mutations in infarct patients

PDF İndir

  1. Tez No: 509080
  2. Yazar: ADİL BOZPOLAT
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. EKREM ÜNAL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Erciyes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş: İskemik inme çocukluk çağında sıklığı gün geçtikçe artmakta olan önemli bir sağlık sorunudur. İnme gelişiminde rol oynayan birçok etmen olmakla birlikte; risk faktörü taşıyan bireylerin genetik bir alt yapıya sahip olduğu gösterilmiştir. Amaç: Bu çalışmanın amacı iskemik inme geçiren çocuklarda erişkinlerde ilişkili bulunan genetik mutasyonların risk faktörü olup olmadığını belirlemektir. Yöntem: Çalışmaya 2012-2016 yılları arasında hastanemize başvuran akut ya da tekrarlayan arteryal iskemik inme tanılı 58 (29 erkek, 29 kız) hasta ile yaş ve cinsiyet bakımından benzer herhangi bir kronik hastalığı olmayan sağlıklı 68 (31 erkek, 37 kız) çocuk alındı. Çalışmaya alınan bütün çocuklardan genetik analiz için kan örnekleri alındı. Siklin bağımlı kinaz inhibitör 2B (CDKN2B-AS1) geni (Rs2383206), Histon Deasetilaz 9 (HDAC9) geni (Rs11984041), Nerve Injury-Induced Protein 2 (NINJ2) geni (Rs12425791), N alfa asetil transferaz 25 (NAA25) geni (Rs17696736) bölgelerinde mutasyon olup olmadığı çalışıldı. Hasta ve kontrol grubunda istatistiksel bir fark olup olmadığı araştırıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun yaş ortalamaları 6,2 idi. Her iki grubun yaklaşık yarısı kız yarısı erkek cinsiyete sahipti. İlk başvuru semptomu içerisinde nöbet ilk sırada yer aldı. İnme etyolojisinde en sık sebep olarak kardiyak hastalıklar bulundu. Hastaların son poliklinik kontrollerinde yaklaşık % 30'unun nörolojik muayenesi normalken, hastaların %3,4'ü takipte öldüler. Hasta ve kontrol grubunun çalışılan genetik analizlerinde herhangi bir gen için anlamlı fark tespit edilmezken genetik mutasyon saptanan hastalarda prognoz ve ölüm riski artmıştır. Sonuç: CDKN2B-AS1 gen (Rs2383206), HDAC9 gen (Rs11984041), NINJ2 gen (Rs12425791), NAA25 gen (Rs17696736) bölgelerindeki mutasyonlar çocukluk çağında iskemik inme için bir risk faktörü olarak bulunmamıştır. Fakat CDKN2B-AS1 ve HDCA9 gen mutasyonları saptanan hastalarda kötü prognoz olduğu gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

Introduction: Ischemic stroke is a significant health condition, whose frequency in childhood is increasing day by day. Although many factors are causative in development of the stroke, it has been showed that individuals having risk factors have a genetic predisposition. Objective: The aim of the study is to determine whether distinct genetic mutations are risk factors for children with history of ischemic stroke. Methods: Our sample data is taken from 58 patients (29 male and 29 female) who applied our hospital between 2012 and 2016 with diagnosis of acute or recurrens arterial stroke and from 68 healthy children (31 male and 37 female) with similar particularities in the sense of age and sex, who have not any chronical disease. Blood samples are taken from each child participated in the study to conduct genetic analysis. It has been examined whether a mutation exists in gene locations of Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2B-AS1) (Rs2383206), Histone Deacetylase 9 (HDAC9) (Rs11984041), Nerve injury-induced protein 2 (NINJ2) (Rs12425791), N alpha-acetyltransferase 25 (NAA25) (Rs17696736). Moreover, the difference between patient and control group has been investigated. Results: The mean age of the patient and control group was 6.2. In both groups the female and male ratio is similar. In the most of the cases, seizure is the initial symptom. Cardiac disorders were the most common cause of stroke etiology. Aproximately 30% of the patient's last examination results were normal and the mortality rate was 3.4%. In the genetic analysis of patients and control groups, no significant difference has been found for any of the genes. However the mortality and poor prognosis rate of the patients who have genetic mutations are significantly higher. Conclusion: Mutations in gene locations of CDKN2B-AS1 (Rs2383206), HDAC9 (Rs11984041), NINJ2 (Rs12425791), NAA25 (Rs17696736) are not risk factors for ischemic stroke in childhood. .However this study showed us, the patients who inherit CDKN2B-AS1 and HDCA9 gene mutations had poor prognosis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    195055

    Genç serebral infarktlı hastalarda protrombotik gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of prothrombotic gene mutations in young patients with cerebral infarct

    AYNUR KILBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. İRFAN ALTUNTAŞ

  2. Tez No

    281543

    Tümör nekroz faktör beta A329G gen polimorfizmi ve akut miyokard infarktüsü arasındaki ilişki

    Tumor necrosis beta A329G gene polymorphizm and the association between patients with acute myocardial infarction

    MEHMET CANACANKATAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    İlk ve Acil YardımÇukurova Üniversitesi

    Acil Tıp Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET SEBE

  3. Tez No

    142046

    Stent trombozlu hastalarda GPIIb/IIIa polimorfizminin, faktör V leiden ve protrombin gen mutasyonlarının belirlenmesi

    The İnvestigation of GPIIb/IIIa polymorphism, factorV leiden and prothrombin gene mutations in patients with stent thrombous

    SEMİN GÜRSOY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. ADNAN MENEVŞE

  4. Tez No

    844730

    Baziler arter morfolojisinin pons infarkları üzerine etkisi

    The effect of basilar artery morphology on pontine infarcts

    SILA YILMAZ KALKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Nörolojiİzmir Katip Çelebi Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ZEYNEP TANRIVERDİ

  5. Tez No

    637454

    Miyokard infarktüsü geçirmiş hastalarda troponin I, nitrik oksit, total oksidan ve antioksidan seviyeleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between troponin I, nitric oxide, total oxi̇de and antioxidant capacity levels in patients with myocardial infarction

    MÜYESSER RABİA ÇELİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Biyokimyaİstanbul Medipol Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİN EMEKLİ

Geri Dön