Geri Dön

M680I\ M680I, m694v/ M694V, M694V/0, m680I\ 0, m694V/m680I/R202Q, M694v/E148q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0 ve e148q/r202q genotipine sahip ailevi akdeniz ateşi olan hastalarda aile taraması sonuçlarının değerlendirilmesi

Evaluation of family screening results in the patients with FMF genotypines ASM680I\ M680I, M694V/ M694V, M694V/0, M680I\ 0, M694V/M680I/R202Q, M694V/E148Q/R202Q, M694V/R202Q, E148Q/0

  1. Tez No: 514392
  2. Yazar: HATİCE SAĞER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), E148, MEFV geni, M680I, M694V, E148 Q, MEFV gene, family screening, M680I, M694V, R202Q
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 70

Özet

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) veya Familial Mediterranean Fever (FMF), ataklar halinde gelen ateş ve ona eşlik eden seröz zarların inflamasyonu; peritonit, artrit, plevrit ve özellikle diz, bilek ve dirsekleri tutan akut sinovit ile 1-3 gün devam eden ve atak olmadığı dönemde ise bu belirtilerin görülmediği karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Bu hastalık Akdeniz bölgesinden köken alan populasyonlarda; Ermeniler, Askenazi olmayan Yahudilerde, Türklerde ve Araplarda yaygın olarak görülür. Aynı mutasyonların görüldüğü hastalarda farklı klinik tablonun görülmesinin yanı sıra aynı mutasyonu taşıyan farklı bir hastada hiçbir klinik tablo da görülmeyebilmektedir. Bu klinik özelliklerden yola çıkarak çalışmamızda M694V, M680I, E148Q ve R202Q mutasyonlarını taşıyan hastalarda aile taraması yapılarak klinik tablo araştırıldı. Bu amaçla önceden bu mutasyonları tasıyan hastalar belirlenerek 12 hasta ve 44 hasta yakınından kan alınırak iki bölgedeki mutasyonlar olan Exon2 de E148Q ve R202Q mutasyonları ve Exon10'da M60I ve M694V mutasyonları incelenmiştir. Sonuç olarak da aynı mutasyonu taşıyan hasta bireylerin yakınlarında klinik belirtinin olmadığı bu çalışmada gösterilmiştir. Bu da FMF tanısında sadece genetik mutasyonların yeterli olmayacağını göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disorder. This disease especially occurs in populations originating in the Mediterranean region as Armenian, non-Ashkenazi Jews, Turks and Arabs. Usually attacks last 1-3 days and commonly keeps on the knees, wrists and elbows, fever attacks at certain times and accompanying with inflammation of serous membranes; peritonitis, arthritis, plevritis and acute synovitis and these symptoms are lack in the absence of attacks. In patients with the same mutations having a different clinical picture in addition to a different patient carrying the same mutation no clinical picture can be seen. In our study starting from these clinical features in patients with carrying M694V, M680I, E148Q and R202Q mutations subjected were screened of their family and clinical signing was investigated. For this purpose patients who previously carried these mutations (mutations of E148Q and R202Q in exon 2 and M60I and M694V mutations in Exon10 were examined) were identified as blood was collected from 12 patients and 44 relatives of patients. As a result, relatives of patients with the same mutation there is no clinical indication it is clearly seen in this study. Individuals carrying with same FMF mutations have different clinical manifestations it is possible to say that may be related to (penetrance) effected mutant gene region.

Benzer Tezler

  1. Ailevi akdeniz ateşi olan çocuk hastalarda klinik-genetik özelliklerin ve iki farklı klinik tanı kriterinin geçerliliginin değerlendirilmesi

    Familial mediterranean fever children in patients with clinical-features and genetic evaluation of two different clinical diagnostic criteria validity of

    GÜLSÜN SU ACAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OZAN ÖZKAYA

  2. Ailevi akdeniz ateşi tanısı olan çocuk hastalarda hastalık ciddiyet skorları ile gen mutasyonları arasındaki ilişki

    The relationship between disease severity scores and gene mutations in pediatric patients with familial mediterranean fever

    VİLDAN GÜNGÖRER

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞÜKRÜ ARSLAN

  3. Tekrarlayan ateş nedeni ile takipli hastalarda demografik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi

    Evaluation of demographic and clinical characteristics of the patients with recurrent fever

    BAHAR DEMİRBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET BÜLBÜL

  4. Spondiloartropati klinik bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında, sakroiliit sıklığı, klinik ve radyolojik bulgular üzerine HLA-B27 antijeninin etkisi

    Frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever (FMF) patients with spondyloarthropathy clinical findings, and effects of HLA-B27 antigen on clinical and radiological findings

    TİMUÇİN KAŞİFOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    RomatolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CENGİZ KORKMAZ

  5. Kırıkkale yöresinde saptanan Henoch-Schönlein purpuralı hastaların klinik tutulum yönünden incelenmesi ve mikroalbüminüri varlığı ile FMF gen birlikteliğinin araştırılması

    Study of the patients with Henoch-Schönlein purpura found in kirikkale region in terms of clinical retention and research of microalbuminuri presence and FMF gene association

    ÜMÜT ALTUĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKırıkkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. M.CÜNEYT ENSARİ