Geri Dön

Glutarik asidüri tip 1'li bireylerde odyolojik bulgular

Audiological findings in glutaric asiduria type 1

  1. Tez No: 565217
  2. Yazar: DİLEK ÖZGEDİK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GONCA SENNAROĞLU
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Odyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

Özgedik, D. Glutarik Asidüri Tip I'de Odyolojik Bulgular. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Programı Doktora Tezi, Ankara, 2019. Glutarik Asidüri Tip I; otosomal resesif özellik gösteren, mitokondri için gerekli olan enzimdeki kusurdan kaynaklı organik bir asidüri tipidir. Çalışmamızda zor değerlendirilen ve tanılanan, çok kısıtlı literatüre sahip Glutarik Asidüri Tip I'li hastalarının odyolojik bulgularını gözlemlemeyi hedefledik. Glutarik Asidüri Tip I tanısı almış 17 hasta ve 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu odyolojik test bataryası ile değerlendirilmiştir. Tüm bireylere otoskopik muayenenin ardından saf ses işitme testleri, timpanometrik değerlendirme, otoakustik emisyon ve kontralateral supresyon ölçümleri ile işitsel beyinsapı cevabı değerlendirmeleri yapılmıştır. Glutarik Asidüri Tip I'li grubun Distortion Product Emisyon amplitüdleri ve Kontralateral Distortion Product Supresyon ölçüm değerleri kontrol grubundan anlamlı derecede düşüktür (p

Özet (Çeviri)

Glutaric Asiduri Type 1 is an organic type of asiduri which shows autosomal recessive properties and is caused by the defects in the enzyme required for mitochondria. The main objective of this study was to observe the audiologic findings of patients with Glutaric asiduri Type 1, which has limited scientific literature and thus very difficult to evaluate and diagnose. In the study, which consists of 17 patients diagnosed with glutaric asiduri Type 1 as the experiment group and 20 healthy individuals as the control group, all the subjects have been evaluated by using audiological test battery. Following the otoscopic examination, pure tone audiometry hearing tests, timpanometric evaluations, otoacustic emission and contra lateral suppression measurements, as well as the measurements of auditory brainstem response evaluations were carried out in all subjects. In the study group, distortion product emission amplitudes and the measured values of contralateral distortion product suppression were significantly lower than those of the control group (p

Benzer Tezler

  1. Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi

    Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS

    YASEMİN ERASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TURGAY COŞKUN

  2. Glutarik asidüri tip 1 hastalarında böbrek işlevlerinin incelenmesi

    Examination of renal functions in patients with glutaric aciduria type 1

    EMİR FURKAN ÖNEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YILMAZ YILDIZ

  3. Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı

    Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems

    GÜLHATUN KILIÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Nörolojiİstanbul Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA

  4. Organik asidemi - asidüri tanılı hastaların klinik,laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve prognozun belirlenmesi

    Evaluation of clinical and laboratory findings of patients diagnosed with organic acidemia - aciduria and determination of prognosis

    BENAL BİLGE BOZCA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MELİKE ERSOY

  5. Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı

    Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders

    ERTUĞRUL KIYKIM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET AYDIN