Glutarik asidüri tip 1'li bireylerde odyolojik bulgular
Audiological findings in glutaric asiduria type 1
- Tez No: 565217
- Danışmanlar: PROF. DR. GONCA SENNAROĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Odyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
Özgedik, D. Glutarik Asidüri Tip I'de Odyolojik Bulgular. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Odyoloji ve Konuşma Bozuklukları Programı Doktora Tezi, Ankara, 2019. Glutarik Asidüri Tip I; otosomal resesif özellik gösteren, mitokondri için gerekli olan enzimdeki kusurdan kaynaklı organik bir asidüri tipidir. Çalışmamızda zor değerlendirilen ve tanılanan, çok kısıtlı literatüre sahip Glutarik Asidüri Tip I'li hastalarının odyolojik bulgularını gözlemlemeyi hedefledik. Glutarik Asidüri Tip I tanısı almış 17 hasta ve 20 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu odyolojik test bataryası ile değerlendirilmiştir. Tüm bireylere otoskopik muayenenin ardından saf ses işitme testleri, timpanometrik değerlendirme, otoakustik emisyon ve kontralateral supresyon ölçümleri ile işitsel beyinsapı cevabı değerlendirmeleri yapılmıştır. Glutarik Asidüri Tip I'li grubun Distortion Product Emisyon amplitüdleri ve Kontralateral Distortion Product Supresyon ölçüm değerleri kontrol grubundan anlamlı derecede düşüktür (p
Özet (Çeviri)
Glutaric Asiduri Type 1 is an organic type of asiduri which shows autosomal recessive properties and is caused by the defects in the enzyme required for mitochondria. The main objective of this study was to observe the audiologic findings of patients with Glutaric asiduri Type 1, which has limited scientific literature and thus very difficult to evaluate and diagnose. In the study, which consists of 17 patients diagnosed with glutaric asiduri Type 1 as the experiment group and 20 healthy individuals as the control group, all the subjects have been evaluated by using audiological test battery. Following the otoscopic examination, pure tone audiometry hearing tests, timpanometric evaluations, otoacustic emission and contra lateral suppression measurements, as well as the measurements of auditory brainstem response evaluations were carried out in all subjects. In the study group, distortion product emission amplitudes and the measured values of contralateral distortion product suppression were significantly lower than those of the control group (p
Benzer Tezler
- Organik asidemili hastalarda oksisterol türlerinin LC-MS/MS yöntemi ile incelenmesi
Key words: organic academia, oxysterol, maple syrup urine disease, methylmalonicacidemia, propionic acidemia, isovaleric acidemia, glutaric aciduria type 1, LCMS/MS
YASEMİN ERASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Glutarik asidüri tip 1 hastalarında böbrek işlevlerinin incelenmesi
Examination of renal functions in patients with glutaric aciduria type 1
EMİR FURKAN ÖNEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YILMAZ YILDIZ
- Çocukluk döneminde santral sinir sisteminin nörometabolik dejeneratif hastalıklarında manyetik rezonansla görüntülemenin ayırıcı tanıya katkısı
Additional role at differential diagnosis of magnetic resonance imaging in central nervous systems
GÜLHATUN KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. CENGİZ YALÇINKAYA
- Organik asidemi - asidüri tanılı hastaların klinik,laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve prognozun belirlenmesi
Evaluation of clinical and laboratory findings of patients diagnosed with organic acidemia - aciduria and determination of prognosis
BENAL BİLGE BOZCA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
- Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı
Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders
ERTUĞRUL KIYKIM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET AYDIN