Primer açık açılı glokom patogenezinde MYOC ve OPTN genlerinde yerleşik mutasyonların rolü
Role of mutations located in MYOC and OPTN genes in thepathogenesis of primary open-angle glaucoma
- Tez No: 609701
- Danışmanlar: PROF. DR. ALİ ERDİNÇ YALIN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Eczacılık Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 59
Özet
Primer açık açılı glokom (PAAG), yüksek göz içi basıncı (GİB) (≥21 mmHg), glokomatöz optik disk, retina gangliyon hücreleri ve bu hücrelerin aksonları olan retinal sinir lifi tabakası (RSLT) hasarı ve iridokorneal açının açık olması ile karakterize, progresif nörodejeneratif bir optik nöropatidir. Oluşan glokomatöz hasar sonucunda ciddi görme alanı ve görme keskinliği kayıpları gelişmektedir. PAAG için aile öyküsüde önemli bir risk faktörüdür. Bu da genetik geçişin önemini ortaya çıkarmaktadır. Genetik geçişte özellikle üç gen önem kazanmaktadır. Bu genler miyosilin (MYOC), optineurin (OPTN) ve TANK bağlayıcı kinaz 1 (TBK1) olarak sayılmaktadır. Miyosilin gen mutasyonu PAAG patogenezinde etkili olduğu düşünülen en önemli genetik bozukluklardan birisidir. Bu gende 40'a yakın mutasyon saptanmış olmakla birlikte PAAG hastalarının sadece %3‐4'ünde bu mutasyonlar görülmüştür. Yapılan araştırmalar, glokom hastalığının genetik yatkınlık gösterdiğini ortaya koymuştur. Bu amaçla, çalışmamızda primer açık açılı glokomla ilişkili MYOC ve OPTN genlerindeki mutasyon analizler yapılmıştır. Çalışmamızda PAAG tanısı almış 30 hasta bireyden (hasta grubu) ve 30 sağlıklı bireyden (kontrol grubu) alınan kanlar kullanılmıştır. Bu kanlardan DNA izolasyonları yapılmış ve derişimleri belirlenmiştir. Primer Açık Açılı Glokomla MYOC/OPTN genlerinde sırasıyla meydana gelen rs74315329/rs11258194 varyasyonların bağlantısı analiz edilmeye çalışılmıştır. Varyasyonlar, Tetra-Primer ARMS PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Yapılan genetik inceleme sonucunda çalışılan iki genden OPTN geninde hasta ve kontrol grubunda ki tüm bireylerin mutant aleli taşıdıkları, MYOC geninde ise tüm bireylerin heterozigot oldukları belirlenmiştir. Çalışılan örnek sayısı bu mutasyonlar ile PAAG arasında bir bağlantı yoktur diyebilmek için yetersizdir. Bundan dolayı, daha fazla hasta sayısının ve daha fazla mutasyonun kapsandığı çalışmaların, MYOC ve OPTN genleri ile PAAG'nin arasında bir ilişki olup olmadığını gösterebileceğine ve PAAG'yi etkileyen genetik etmenlerin aydınlatılmasına katkıda bulunacağına inanmaktayız.
Özet (Çeviri)
Primary open-angle glaucoma (PAAG), high intraocular pressure (IOP) (≥21 mmHg), glaucomatous optic disc, retinal ganglion cells and the axons of these cells, retinal nerve fiber layer (RNFL) damage and progressive iridocorneal angle is characterized by progressive neuro-degenerative It is an optic neuropathy. As a result of the occurrence of glaucomatous damage, serious visual field and visual acuity losses are developing. Family history is an important risk factor for PAAG. This reveals the importance of genetic transmission. Three genes are especially important in genetic transmission. These genes are counted as myocillin (MYOC), optineurin (OPTN) and TANK binding kinase 1 (TBK1). Myocillin gene mutation is one of the most important genetic disorders thought to be effective in the pathogenesis of PAAG. Although nearly 40 mutations have been detected in this gene, only 3%-4% of the PAAG patients have had these mutations. For this purpose, mutation analyzes in MYOC and OPTN genes related to primary open angle glaucoma were performed in our study. In our study, blood samples taken from 30 patients with POAG (patient group) and 30 healthy individuals (control group) were used. DNA was isolated from these blood and their concentrations were determined. The association of rs74315329 / rs11258194 variations in MYOC / OPTN genes with Primary Open Angle Glaucoma was tried to be analyzed. Variations were determined using Tetra-Primer ARMS PCR method. As a result of the genetic analysis, it was determined that all the individuals in the OPTN gene were mutant with the patient and control groups and all the individuals in the MYOC gene were heterozygous. The number of samples studied is insufficient to say that there is no connection between these mutations and PAAG. Therefore, we believe that studies involving more patients and more mutations may indicate whether there is a relationship between the MYOC and OPTN genes and PAAG and contribute to the elucidation of genetic factors affecting PAAG.
Benzer Tezler
- Primer açık açılı glokom ve psödoeksfoliyatif glokom olgularında, trabekülektomi materyalinde galektin-3 ekspresyon düzeylerinin analizi ve karşılaştırılması
Analysis and comparison of galectin-3 expression levels in trabecular meshwork of the cases with primary open-angle glaucoma and pseudoexfoliation glaucoma
ABDULLAH ONUR KILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KADRİYE UFUK ELGİN
- Psödoeksfolyasyon sendromu, psödoeksfolyasyon glokomu ve primer açık açılı glokom patogenezinde oksidatif stres ve antioksidan sistemin rolü
Başlık çevirisi yok
DERYA ÖZKAN TELLİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göz HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE ÇİĞDEM ALTAN
- Glokom patogenezinde oküler kan akımının, hemoreolojik parametrelerin ve koagülasyon faktörlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of ocular blood flow, hemorheological parameters and coagulation factors in glaucoma pathogenesis
MEHMET ALİ ŞEKEROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Göz HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT İRKEÇ
- Glokom patogenezinde retrobulber kan akımının renkli doppler ultrasonografi yöntemi ile değerlendirilmesi
The evaluation of retrobulbar blood flow in the pathogenesis of glaucoma with color doppler imaging
İRFAN DURUKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Göz HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MURAT İRKEÇ
- Dopamin reseptör gen polimorfizmlerinin (DRD2, Taq1A ve Taq1B)) glokom hastalığı patogenezindeki rolü
Role of dopamin receptor gene polymorphisms (DRD2, Taq1A and Taq1B) in the pathogenesis of glaucoma
ERKAN ŞAHİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Eczacılık ve FarmakolojiGaziantep ÜniversitesiFarmakoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHTAP ÖZKUR