Geri Dön

Koroner arter ektazi hastalarında prolidaz gen (PEPD) mutasyonlarının risk etkilerinin araştırılması

Investigation of risk effects of prolidase gene (PEPD) mutations in patients with coronary artery ectasia

  1. Tez No: 618267
  2. Yazar: KÜBRA ÇİĞDEM PEKKOÇ UYANIK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Kardiyoloji, Moleküler Tıp, Genetics, Cardiology, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Tıp Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 167

Özet

Koroner arter ektazi (KAE), en az bir koroner arterde komşu normal koroner arter segmentine göre 1.5 kat veya daha fazla genişleme olarak tanımlanmaktadır. KAE etiyolojisinde bağ doku hastalıkları yer almaktadır. KAE'de, koroner arter duvarı bağ dokunun zayıflamasının, pozitif yeniden biçimlenmesine neden olduğu gösterilmiştir. Prolidaz ise kollajen metabolizmasında, yeni matriks oluşumunda ve hücre büyümesinde rol alan bir enzimdir. Bu çalışma prolidazın eksprese olduğu PEPD genindeki varyasyonlarının ve serum prolidaz düzeyinin KAE hastalarında risk faktörü olarak klinik fenotip ile biyokimyasal parametrelerle birlikte değerlendirildiği ilk kapsamlı çalışmadır. 76 KAE hastası ve 76 kontrole ait DNA örneklerinde PEPD geni yeni nesil dizileme yöntemi olan MiSeq ile dizilenmiştir. KAE grubunda hipertansiyon (p=0,006) ve hiperlipidemi prevalansı (pA varyasyonunda (GA+AA) genotipine (p=0,04) ve PEPD rs1698070 T>C varyasyonunda (TC+CC) genotipine sahip olanlarda (p=0,05) serum prolidaz düzeyi daha düşüktür. Kontrol grubunda PEPD rs17569 G>A varyasyonunda (GA+AA) genotipine sahip olanlarda serum prolidaz düzeyi (p=0,01) yüksektir. Haplotip analizlerinde KAE riski açısından özellikle rs1061338 nadir G alleli ve 17570 normal G allelini birlikte taşımanın KAE risk artışıyla yakın ilişkili olduğu gözlenmiştir. Sonuç olarak, PEPD genindeki değişimlerin KAE gelişimine katkıda bulunduğu söylenebilir.

Özet (Çeviri)

Coronary artery ectasia (CAE) is defined as an dilatation of at least one coronary artery 1.5 times or more than the adjacent normal coronary artery segment. Connective tissue diseases are involved in the etiology of CAE. In CAE, weakening of the coronary artery wall connective tissue has been shown to cause positive remodeling. Prolidase is an enzyme involved in collagen metabolism, new matrix formation and cell growth. This is the first comprehensive study to evaluate the variability of prolidase-expressed PEPD gene and serum prolidase level together with clinical phenotype and biochemical parameters as risk factors in CAE patients. PEPD gene was sequenced by MiSeq, a new generation sequencing method, in DNA samples of 76 CAE patients and 76 controls. In the CAE group, hypertension (p=0,006) and hyperlipidemia (pA variation (GA+AA) genotype (p=0,04) and rs1698070 T>C variation (TC+CC) genotype (p=0,05). Serum prolidase levels (p=0.01) were higher in the control group with genotype in PEPD rs17569 G>A variation (GA+AA). In haplotype analysis, it was observed that rare G allele 17570 and normal G allele rs1061338 together was closely associated with increased CAE risk. In conclusion, it can be said that changes in PEPD gene contribute to the development of CAE.

Benzer Tezler

  1. Koroner arter ektazi hastalarında ileri glikozilasyon son ürün ve okside-LDL reseptör fonksiyonel gen varyasyonlarının etkilerinin araştırılması

    Investigation of the effects of functional gene variations of the receptor of advanced glycation end products and the receptor of oxidized LDL in coronary artery ectasia patients

    EZGİ IRMAK ASLAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN

    DOÇ. DR. ÖZLEM KÜÇÜKHÜSEYİN

  2. İzole koroner arter ektazi hastalarında endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizminin (T-786 C) araştırılması

    The relationship between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (T-786 C) and isole coronary artery ectasia

    ATİLLA İÇLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ALTINBAŞ

  3. İzole koroner arter ektazili hastalarda alfa -1 antitripsin düzeylerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of alpha -1 antitrypsine levels in patients with isolated coronary artery ectasia

    VUSAL KHANKISHIYEV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    KardiyolojiSağlık Bakanlığı

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    UZMAN VELİ POLAT

  4. Koroner arter ektazi olan ve olmayan koroner yavaş akım hastalarında miyokardiyal performans indeksinin değerlendirilmesi ve platelet fonksiyonları ile ilişkisinin araştırılması

    Evaluation of the myocardial performance index and investigation of its relationship with platelet functions in coronary SLOW FLOW patients with and without coronary artery ectasia

    OĞUZ AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    KardiyolojiSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA KARABACAK

  5. Koroner arter hastalarında koroner arter ektazisi ve resistin düzeyinin değerlendirilmesi

    Evaluation of coronary artery ectasia and resistin level in patients with coronary artery disease

    FATİH SİVRİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    KardiyolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. UFUK ERYILMAZ