Geri Dön

Kronik Lenfositik Lösemide NOTCH1 ve XPO1 genlerindeki Varyasyonların araştırılması

Investigation of NOTCH1 and XPO1 gene variations in Chronic Lymphocytic Leukemia

PDF İndir

  1. Tez No: 621655
  2. Yazar: ELİF TUNALI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Trakya Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 66

Özet

Kronik Lenfositik Lösemi (KLL), yetişkinlerde en sık görülen lösemi tipidir. KLL'nin nedeni hala kesin olarak bilinmemektedir. NOTCH1 geninde NM_017617.5:c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs varyasyonu ve XPO1 geninde NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonu KLL olgularında hastalığın kötü seyri ile ilişkilidir. 58 KLL tanısı alan olgu ile 100 sağlıklı kontrol bireylerinin dâhil edildiği çalışmamızda NOTCH1 geni NM_017617.5:c.7541_7542delCT varyasyonu ve XPO1 geni NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonu Yeni Nesil Dizi Analizi(NGS) yöntemi ile incelendi. Çalışmamızda iki hastada NOTCH1 geninde NM_017617.5:c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs varyasyonu, iki hastada ise XPO1 geninde NM_0033400.3:c.1711G>A ve NM_003400.3:c.1711G>C varyasyonları gözlemlendi. Tüm hasta ve sağlıklı kontrollerde ilgili varyasyonlar yabanıl tip (wild type) olarak saptandı. Çalışmamızda elde edilen veriler doğrultusunda, NOTCH1 geni NM_017617.5:c.7541_7542delCT;p.P2514Argfs ve XPO1 geni NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonlarının KLL hastalarında prognoza etkisinin daha iyi araştırılabilmesi için KLL hasta sayısının artırılmasının uygun olacağı öngörülmektedir.

Özet (Çeviri)

Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) is the most common type of leukemia in adults. The cause of CLL is still unknown. NM_017617.5: c.7541_7542delCT p.P2514Argfs in NOTCH1 gene and NM_0033400.3: c.1711G>A variation in XPO1 gene are associated with poor prognosis of CLL. In our study, which included 58 patients with CLL and 100 healthy control subjects, NOTCH1 gene NM_017617.5: c.7541_7542delCT variation and the XPO1 gene NM_0033400.3: c.1711G>A variation were examined by Next Generation Sequencing (NGS) method. As a result of the study NM_017617.5: c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs in NOTCH1 gene was found in two patients. NM_0033400.3: c.1711G>A and NM_003400.3: c.1711G>C variations in XPO1 gene was observed in two patients. All healthy control subjects were determined as wild type genotype for these three variation. According to the data obtained from this study, it is predicted that the number of CLL patients should be increased in order to investigate the effects of the NOTCH1 gene NM_017617.5: c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs and XPO1 gene NM_0033400.3: c.1711G> A variations on the prognosis in CLL.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    624326

    İzole 13q delesyonu saptanan KLL olgularında NOTCH1 ve SF3B1 genlerinde mutasyon analizi

    Mutations analyzing of NOTCH1 and SF3B1 genes in cases with KLL detected isole 13q deletion

    GÜLÇİN GÜNDEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BEYHAN DURAK ARAS

  2. Tez No

    351094

    Kronik lenfositik lösemide aurora-A kinaz ekspresyonu

    Aurora-A kinase expression in chronic lymphocytic leukemia

    DENİZ ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    HematolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VEFKİ GÜRHAN KADIKÖYLÜ

  3. Tez No

    466654

    Kronik lenfositik lösemide 13q14.3 delesyonunun sitogenetik analiz ve FISH yöntemi ile; mirna-15A ve mirna-16-1'in real time pcr ile incelenmesi

    Investigation of 13q14.3 deletion by cytogenetic analysis and fish technique and mirna-15A and mirna-16-1 BY real time PCR in cll

    MELİKE YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SENİHA HACİHANİFİOĞLU

  4. Tez No

    740345

    Kronik lenfositik lösemide immünglobulin ağır zincir mutasyonunun değerlendirilmesi

    Evaluation of immunglobulin heavy chain mutation in chronic lymphocytic leukemia

    MEHMET BERK ÖRÜNCÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    HematolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖNDER ARSLAN

  5. Tez No

    536485

    Kronik lenfositik lösemide SF3B1 ve MYD88 genlerindeki varyasyonların araştırılması

    Investigation of SF3B1 and MYD88 gene variations in chronic lymphocytic leukemia

    GÖZDE CİMŞİT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR

Geri Dön