Kronik Lenfositik Lösemide NOTCH1 ve XPO1 genlerindeki Varyasyonların araştırılması
Investigation of NOTCH1 and XPO1 gene variations in Chronic Lymphocytic Leukemia
- Tez No: 621655
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Trakya Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 66
Özet
Kronik Lenfositik Lösemi (KLL), yetişkinlerde en sık görülen lösemi tipidir. KLL'nin nedeni hala kesin olarak bilinmemektedir. NOTCH1 geninde NM_017617.5:c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs varyasyonu ve XPO1 geninde NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonu KLL olgularında hastalığın kötü seyri ile ilişkilidir. 58 KLL tanısı alan olgu ile 100 sağlıklı kontrol bireylerinin dâhil edildiği çalışmamızda NOTCH1 geni NM_017617.5:c.7541_7542delCT varyasyonu ve XPO1 geni NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonu Yeni Nesil Dizi Analizi(NGS) yöntemi ile incelendi. Çalışmamızda iki hastada NOTCH1 geninde NM_017617.5:c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs varyasyonu, iki hastada ise XPO1 geninde NM_0033400.3:c.1711G>A ve NM_003400.3:c.1711G>C varyasyonları gözlemlendi. Tüm hasta ve sağlıklı kontrollerde ilgili varyasyonlar yabanıl tip (wild type) olarak saptandı. Çalışmamızda elde edilen veriler doğrultusunda, NOTCH1 geni NM_017617.5:c.7541_7542delCT;p.P2514Argfs ve XPO1 geni NM_0033400.3:c.1711G>A varyasyonlarının KLL hastalarında prognoza etkisinin daha iyi araştırılabilmesi için KLL hasta sayısının artırılmasının uygun olacağı öngörülmektedir.
Özet (Çeviri)
Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) is the most common type of leukemia in adults. The cause of CLL is still unknown. NM_017617.5: c.7541_7542delCT p.P2514Argfs in NOTCH1 gene and NM_0033400.3: c.1711G>A variation in XPO1 gene are associated with poor prognosis of CLL. In our study, which included 58 patients with CLL and 100 healthy control subjects, NOTCH1 gene NM_017617.5: c.7541_7542delCT variation and the XPO1 gene NM_0033400.3: c.1711G>A variation were examined by Next Generation Sequencing (NGS) method. As a result of the study NM_017617.5: c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs in NOTCH1 gene was found in two patients. NM_0033400.3: c.1711G>A and NM_003400.3: c.1711G>C variations in XPO1 gene was observed in two patients. All healthy control subjects were determined as wild type genotype for these three variation. According to the data obtained from this study, it is predicted that the number of CLL patients should be increased in order to investigate the effects of the NOTCH1 gene NM_017617.5: c.7541_7542delCT; p.P2514Argfs and XPO1 gene NM_0033400.3: c.1711G> A variations on the prognosis in CLL.
Benzer Tezler
- İzole 13q delesyonu saptanan KLL olgularında NOTCH1 ve SF3B1 genlerinde mutasyon analizi
Mutations analyzing of NOTCH1 and SF3B1 genes in cases with KLL detected isole 13q deletion
GÜLÇİN GÜNDEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BEYHAN DURAK ARAS
- Kronik lenfositik lösemide SF3B1 ve MYD88 genlerindeki varyasyonların araştırılması
Investigation of SF3B1 and MYD88 gene variations in chronic lymphocytic leukemia
GÖZDE CİMŞİT
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR
- Kronik lenfositik lösemide tanı anında ölçülen hipogamaglobulineminin prognostik önemi ve sıklığı
Başlık çevirisi yok
FATİH KUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİHA NALÇACI
- The MDM2-p53 signalling network and SF3B1 status in chronic lymphocytic leukaemia
Kronik lenfositik lösemide MDM2-p53 sinyal ağı ve SF3B1 genetik profili
ERHAN APTULLAHOĞLU
Doktora
İngilizce
2020
BiyolojiUniversity of Newcastle upon TyneKanser Biyolojisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. JOHN LUNEC
- Kronik lenfositik lösemide (KLL) metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enziminin gen polimorfizmlerinin araştırılması
Gene polymorphisms investigation of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme at chronic lymphocytic leukemia (CLL)
AHMET UMAY