Fanconi anemisi hastaların değerlendirilmesi
Evaluation of Fanconi anemia patients
- Tez No: 621667
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BÜLENT BARIŞ KUŞKONMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Klinik olarak konjenital anomaliler, ilerleyici kemik iliği yetmezliği, lösemi ve diğer kanserlere yatkınlık ile karakterize olan Fanconi anemisinde hücreler DNA çapraz bağlayıcı ajanlara artmış duyarlılığa sahiptirler. Bu çalışmada merkezimizde tanı konulan 175 Fanconi anemisi hastasının klinik ve laboratuar özellikleri incelenmiştir. Hastaların %51,4'ü erkek, %48,6'sı kızdır. Hastalarımızın %94,0'ünde cilt bulgusu, %53,1'inde başparmak ve radius anomalisi, %18,9'unda başparmak ve radius dışı iskelet sistemi anomalisi, %30,9'unda üriner sistem anomalisi, kızların %2,3'ünde ve erkeklerin %20,0'sinde genital sistem anomalisi, %5,7'sinde gastrointestinal sistem anomalisi, %11,4'ünde kardiyovasküler sistem anomalisi, %9,7'sinde kulak ve işitme anomalisi, %74,3'ünde göz anomalisi, %92,6'sında mikrosefali, %75,4'ünde boy kısalığı saptanmıştır. Hastaların %95,4'ünde kemik iliği yetmezliği bulguları ortaya çıkmıştır ve bu bulgular ortalama 7,1 yaşta gelişmiştir. Hastalarda klinik olarak ilk bulgu veren sitopeni çoğunlukla (%87,4) trombositopeni olmuştur. Hematolojik bulgu gelişme yaşının küçük olması ve tanı anında pansitopeni olması yaşam süresi ve yaşam oranı açısından kötü prognostik faktör olarak bulunmuştur. Hastalarda kanser gelişme oranı %12,5 olarak bulunmuştur. Bunların %86,0'sını lösemi, %14,0'ünü solid tümörler (Wilm's tümörü, glioblastome multiforme ve glioma) oluşturmuştur. Hastaların %20,0'sine hematopoetik kök hücre nakli yapılmıştır. Hematopoetik kök hücre nakli yapılan hastaların %68,5'i hayatta iken yapılmayanların %43,3'ü hayattadır ve bu farklılık istatiksel olarak anlamlıdır. Kaybedilen 94 hastanın ölüm nedenleri incelendiğinde vakaların %44,7'sinin kanama, %34,0'ünün sepsis, %14,8'inin akut myeloblastik lösemi, %5,3'ünün greft versus host hastalığı, %1,1'inin akut lenfoblastik lösemi sonucunda öldüğü saptanmıştır. Bu çalışma içerdiği hasta sayısı bakımından literatürdeki üçüncü büyük vaka serisi olup, Fanconi anemisi hastalarının klinik, labaratuar ve prognostik özellikleri konusunda önemli bilgiler elde edilmesini sağlamıştır.
Özet (Çeviri)
Fanconi anemia is clinically characterized by congenital malformations, progressive bone marrow failure and predisposition to leukemia and other malignancies. Fanconi anemia cells are hypersensitive to DNA cross-linking agents. In this study, clinical and laboratory findings of 175 Fanconi anemia patients are evaluated. 51,4% of patients were male and 48,6% were female. Among our patients the incidence of skin findings was 94%, thumb and radius abnormality was 53,1%, skeletal system abnormality other than thumb and radius was 18,9% , urinary system abnormality was 30,9%, genital system abnormality was 2,3% in female and 20% in male, gastrointestinal system abnormality was 5,7%, cardiovascular system abnormality was 11,4%, ear and hearing abnormalities was 9,7%, eye abnormality was 74,3%, microcephaly was 92,6%, short stature was 75,4%. 95,4% of our patients experienced the onset of bone marrow failure and the mean of beginning of this failure was 7,1 years. The first clinical symptom was because of thrombocytopenia in 87,4% of patients. Occurrence of hematological manifestations in earlier ages and presence of pancytopenia at diagnosis were found as poorer prognostic signs in terms of mean survival time and survival rate. The cancer incidence in our patients was 12,5%, of these 86% were leukemia and 14% were solid tumors (Wilm's tumor, glioblastome multiforme, glioma). 20% of patients underwent hematopoietic stem cell transplantation. Survival rate among the patients underwent hematopoietic stem cell transplantation was 68, 5% and survival rate among other patients was 43,3%. Difference between these two groups was statistically significant. Of 94 patients who were died, reason of death was bleeding in 44,7%, infection in 34%, acute myeloblastic leukemia in 14,8%, graft versus host disease in 5,3%, acute lymphoblastic leukemia in 1,1%. In terms of the number of the patients included, this study is third largest study in literature. Because of this, present study revealed important clinical and laboratory findings of Fanconi anemia patients.
Benzer Tezler
- Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Long-term evaluation results after hematopoietic stem cell transplantation for patients with fanconi anemia
CANSU ÖZKOÇER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA VİSAL OKUR
- Herpes zoster enfeksiyonu olan çocuk hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features of pediatric patients with herpes zoster infection
AYSEL GADIMOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGİN ÇİFTCİ
- Fanconi anemili çocuklarda hematopetik kök hücre transplantasyonu sonuçları ve fludarabin içeren hazırlık rejiminin transplantasyon sonuçları üzerine etkisi
Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in children with fanconi anemia and the effect of fludarabine contatining conditioning regimen on the outcomes
BÜLENT BARIŞ KUŞKONMAZ
- Doğuştan immün kusuru olan hastaların genetik analiz sonuçlarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the genetic analysis results of the patients with inborn errors of immunity
MEHMET GÖKCÜ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Allerji ve İmmünolojiKaradeniz Teknik ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ALPER HAN ÇEBİ