Kawasaki hastalığının epidemiyolojik karakteristiği, sorumlu genlerin tüm ekzom ve genom dizileme yöntemleriyle tespit edilmesi
Epidemiological Characteristics of Kawasaki Disease, Determination of Responsible Genes by Whole Exome Sequencing Methods
- Tez No: 625936
- Danışmanlar: DOÇ. DR. KAZIM ÖZTARHAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Amaç: Kawasaki hastalığı (KH), akut ateşli sistemik bir vaskülit olup çocuklarda koroner arter anevrizmasının (KAA) en sık nedenidir. Araştırmacılar hızla gelişen moleküler genetik sayesinde farklı ülkelerde genom boyu ilişkilendirme çalışmalarıyla (GWAS) hastalığa yatkınlık, komplikasyon gelişimi ve tedaviye dirençle ilgili çeşitli varyasyonlar saptamışlardır. Bu araştırma, serimizde KH'nin klinik sonuçlarını analiz etmeyi ve klinik ile ilişkili genetik varyantların popülasyonumuzdaki durumu hakkında fikir edinmeyi amaçlar. Gereç ve Yöntem: KH tanılı hastaların demografik verileri, klinik, laboratuvar ve ekokardiyografik bulguları değerlendirilerek istatistiksel analizler yapıldı. Randomize oluşturulan alt gruptan kan örnekleri alındı. Hastalığa yatkınlık, KAA gelişimi ve intravenöz immunglobulin (IVIG) direnciyle ilişkilendirilen gen lokuslarındaki varyantlar ile birlikte diğer nadir varyantlar ekzom dizileme yöntemi ile incelendi. Bulgular: Hastanemizde 2010–2019 yılları arasında 259 hasta (erkek/kız: 1,67) KH nedeniyle tedavi edildi. En sık başvuru şubat ayındaydı. Tanı kriterlerine göre oral mukozal değişikliklere en sık rastlanırken (%79,5), servikal lenfadenopati görece en nadirdi (%47,9). KAA gelişimi %11,6, IVIG direnci %21,6 oranında saptandı. IVIG dirençli grupta anevrizma sıklığının anlamlı ölçüde arttığı görüldü (p:
Özet (Çeviri)
Objective: Kawasaki disease (KD) is an acute febrile systemic vasculitis and is the most common cause of coronary artery aneurysm (CAA) in children. Due to the rapidly advancing molecular genetics, researchers from different countries have identified several variations related to disease susceptibility, complication development, and resistance to treatment with genome-wide association studies (GWAS). This research aims to analyze the clinical results of KD in our series and to have an idea about the frequency of these genetic variants in our population. Methods: Patients with KD were evaluated and statistically analyzed with demographic data, clinical, laboratory and echocardiographic findings. Blood samples were taken from a randomized subgroup. Variants at gene loci associated with disease susceptibility, CAA development, and intravenous immunoglobulin (IVIG) resistance were examined by whole exom sequencing (WES). Results: Between 2010–2019, 259 patients (male/female: 1,67) were treated for KD in our hospital. The admissions were mostly in February. Among the diagnostic criteria, changes in lip and oral mucosa were most common (79.5%), and the frequency of cervical lymphadenopathy was relatively rare (47.9%). CAA development and IVIG resistance were 11.6% and 21.6%, respectively. Frequency of aneurysm was significantly increased in IVIG resistant group (p:
Benzer Tezler
- Kawasaki hastalığı tanısıyla izlenmiş hastaların multisistem inflamatuar sendrom (MIS-C) tanısı almış hastalar ile karşılaştırılarak epidemiyolojik ,klinik,labarotuvar, prognostik ve ekokardiyografik bulgularla değerlendirilmesi
Evaluation of patients followed with the diagnosis of kawasaki disease, comparing with patients diagnosed with multisystem inflammatory syndrome (MİS-C), with epidemiological, clinical, laboratory, prognostic and echocardiographic findings
ASLINUR SEVİM TİMUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BERNA ŞAYLAN ÇEVİK
- Kawasaki hastalığı tanısı ile izlenen çocukların epidemiyolojik ve klinik özellikleri
Epidemiological and clinical characteristics of children followed with kawasaki disease
MÜNİRE MİNE BAĞIŞLAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE
- Kawasaki hastalığı tanılı çocuk hastaların retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of children with kawasaki disease
TUĞBA AYÇİÇEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KEMAL BAYSAL
- Kawasaki hastalığı tanılı çocukların klinik, laboratuvar ve epidemiyolojik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, laboratory and epidermiological features of children with Kawasaki disease
ZELAL AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDicle ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. İLYAS YOLBAŞ
- Kawasaki hastalığı tanılı olguların klinik ve epidemiyolojik özellikleri ve geç dönem kardiyak bulguların 2d strain ekokardiyografi ile değerlendirilmesi
Clinical and epidemiological features of patients with kawasaki disease and evaluation of myocardial function assessed by 2d strain echocardiography in the later phase of kawasaki disease
ÖZLEM KAYABEY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KADİR BABAOĞLU