Chrna7 geni kopya sayısı varyasyonları (CNV), gen ekspresyonu ve migren riski
Chrna7 gene copy number variations (CNV), gene expression, and migraine risk
- Tez No: 627785
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SIRMA GEYİK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Migren, İnflamasyon, Chrna7, CNV
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
Migren çok sık rastlanan bir baş ağrısıdır. Ağrı karakteri gereği migren atağı, kişide işlev ve işgücü kaybına yol açar. Bu yüzden de mutlak tedavi edilmesi gerekir. Migren etyopatogenezi üzerine bir çok teori öne sürülmüştür. Günümüzde en çok nöroinflamasyon üzerinde durulmaktadır. CHRNA7 bir nikotinik asetilkolin reseptörünün α7 subüniti kodlayan gendir. Bu genin ürünün yapılan çalışmalarda antiinflamatuar olduğu saptanmıştır. Migrenle ilişkili CNV'ler (Kopya Numarası Varyasyonları) ve ilgili genin ekspresyonu migrenle ilişkili genetik mekanizmalarını anlamak için öznel ve biyobelirteç ölçümlerinin kullanılmasından faydalanacaktır. Migren ile bir ilişki gözlenmesi, migrenin genetik temeli bakımından önemlidir. Bu çalışma ile CNV değişimlerinin normal sayıya ulaştırılabilmesi ve migren hastalarının refahını iyileştirmeyi amaçlayan stratejilerin geliştirilmesine yardımcı olmak amaçlanmaktadır Bu çalışmaya Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nöroloji kliniğine başvuran 102 adet Migren hastası ve 120 adet sağlıklı gönüllü dahil edildi. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı laboratuarlarında, hastalardan alınan kan ile elde edilen lenfositler üzerinden CHRNA7 geni ve CNV ekspresyon analizleri yapıldı. Migren hastalığında CNV'lerin durumu ve CNV'lerin üzerinde bulunduğu genin ekspresyonuna etkisi hastalığın tüm klinik bulgularıyla birlikte analiz edilmiştir. Migren hastalarımızda sağlıklı kontrol bireylerine göre azalan kopya sayısı ve artan kopya sayıları ile migren olma riski arasında ilişki tespit edilmiştir. CHRNA7 geni ekspresyon düzeyine gen üzerindeki CNV sayılarının etkisi incelendiğinde istatistiksel olarak ilişki gözlenmemiştir. klinik değişkenlerin ekspresyon üzerinde etkisi olabileceğini fakat CNV sayılarında direkt etkisi olmadığını göstermiştir. Sonuç olarak, bu çalışma migren gelişimi için bir temel oluşturduğundan ve migrenin genetik mekanizmasına ilişkin bir kavrayış kazandığından değerlidir. Bu bulgulara dayanarak, migrenli bireylerin yaşam kalitesini ve günlük yaşam aktivitelerini iyileştirmek için tedavi stratejileri geliştirmek için normal aralıktaki CNV'nin son derece önemli olduğunu önerebiliriz.
Özet (Çeviri)
Migraine is a common headache disorder typically characterized by recurrent episodes of headache, impairment of function and loss of work productivity, and it needs to be treated. Although several theories have been proposed to date, neuroinflammation has been mostly implicated in the etiopathogenesis of migraine. The CHRNA7 gene encodes alpha (α)-7 subunit of the nicotinic acetylcholine receptor. Previous studies have demonstrated that the gene product of CHRNA7 has anti-inflammatory properties. In the present study, we aimed to investigate the underlying genetic mechanism of CHRNA7 gene copy number variations (CNVs) and gene expression in migraine patients based on the subjective parameters and biomarkers to gain a better understanding of the relationship between the CHRNA7 gene and migraine. This study included a total of 102 patients with migraine and 120 healthy individuals at Gaziantep University, Faculty of Medicine, Neurology outpatient clinic. Blood samples were collected at the Medical Biology Laboratory, and CHRNA7 gene and CNV-expression association analyses were performed in lymphocytes. The status of CNVs and the effect of the related gene on gene expression were examined along with clinical findings. Compared to healthy controls, there was a significant correlation between the decreased and increased CNVs and development of migraine in the patient group (P
Benzer Tezler
- Otizm bulgusu gösteren bireylerdeki genetik değişikliklerin MLPA yöntemi ile ortaya konması
Investigating genetic variations in individuals showing autistic features using MLPA method
FATİH MEHMET CELAYİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- qPCR validation of in vivo diagnostic importance and regulation by estrogen for CHRNA5 isoform expression in breast cancer
Meme kanserinde CHRNA5 isoform ifadesinin ın vıvo tanısal önemi ve östrojenle düzenlenmesinın qpcr ile doğrulanması
EMİNE SILA ÖZDEMİR
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ÖZLEN KONU
- Alzheımer hastalığı ile ilişkili bazı genlerdeki tek nükleotid polimorfizmlerinin in siliko olarak değerlendirilmesi
In silico evaluation of single nucleotide polymophisms in some genes related to Alzheimer's disease
ARASH REZAEIRAD
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
- Prenatal stres oluşturulmuş sıçanlarda şizofreni ile ilişkili mekanizmaların gen ekspresyonu açısından incelenmesi
Evaluation of schizophrenia-related mechanisms in prenatal stressed rats at gene level
OZAN ÖZGÖREN
- Nikotin bağımlı sıçan soylarında TCF7L2'nin nikotin bağımlılığı ve glukoz metabolizması üzerine etkileri
The effects of TCF7L2 on nicotine addiction and glucose metabolism in nicotine dependent rat breed
İBRAHİM HALİL ÇİTÇİ
Doktora
Türkçe
2024
FizyolojiEge ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BUKET KOSOVA
PROF. DR. OĞUZ GÖZEN