Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (connexın 26) gen mutasyonlarının uzun dönem koklear implant performansı üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 635099
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKAN TUTAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 72
Özet
Bu çalışma genetik sendromik olmayan işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının uzun dönem koklear implant performansı üzerine etkilerinin değerlendirilmesi amacıyla yapılmıştır. Bu amaçla Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz ve Baş Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı'nda 2006 – 2008 yılları arasında genetik sendromik olmayan bilateral sensörinöral işitme kaybı nedeniyle koklear implant takılmış 21 hasta ve genetik mutasyona sahip olmayan 19 hasta değerlendirilmeye alınmıştır. Hastaların ortalama 153 aylık kohlear implant performans sonuçları karşılaştırılmıştır. Hastalar GASP, CAP, SIR, TEDİL-TİFALDİ, Tek heceli ve Üç heceli kelime ile konuşmayı ayırt etme testleriyle değerlendirilmiştir. Mutasyon olan ve olmayan hastalar koklear implantasyon sonrası işitsel algı, konuşma algısı ve dil gelişimi açısından kıyaslandığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı bir farkın olmadığı görülmüştür.
Özet (Çeviri)
The aim of this study was to analyse the effects of GJB2 (Connexin 26) gene mutations on the long term cochlear implant performance in genetic non-syndromic hearing loss. Fifty children who underwent cochlear implantation due to genetic non-syndromic bilateral senseurineural hearing loss in Gazi University Faculty of Medicine ORL & HNS Department between 2006 and 2008 were screened for Cx-26 gene mutations, GASP, SIR, CAP, TEDİL-TİFALDİ, speech discrimination tests were performed for the analysis of the auditory performance after cochlear implantation. Twenty-one of 40 patients had Cx-26 mutations. All the patients have had a comprehensive evaluation of development in auditory performance. However, no significant differences were found between the mutation positive and negative groups in the term of auditory performance.
Benzer Tezler
- Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarında GJB2 (Connexin 26) gen mutasyonlarının koklear implant performansı üzerine etkileri
Effects of GJB2 (Connexin 26) gene mutations on cochlear implant performance in genetic non-syndromic hearing loss
RECEP KARAMERT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILDIRIM AHMET BAYAZIT
- Genetik sendromik olmayan işitme kayıplarına neden olan GJB2 (connexin 26) geni ve mitokondriyal A1555G mutasyonlarının araştırılması
Assesment of mitocnodrial A1555G and connexin 26 (GJB2) gene mutation in cause of genetic non seyndromic hearing loss
ELİF BAYSAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Kulak Burun ve BoğazGazi ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. YILDIRIM BAYAZIT
- Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi
Screening of MYO7A by autozygosity mapping in families with autosomal recessive hearing loss
DUYGU DUMAN
Doktora
Türkçe
2011
BiyoteknolojiAnkara ÜniversitesiTemel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEJAT AKAR
- Prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kayıplı çocuklarda connexin 26 geni 35deIG mutasyonu sıklığı
Frequency of the 35delG mutation in the connexin 26 gene in children with pelingual non syndromic hearing loss
ELİF ÇOMAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İNCİ ERGÜRHAN İLHAN