Geri Dön

Konjenital adrenal hiperplazi tanılı hastaların yaşam kalitelerinin belirlenmesi, sağlıklı kardeşleri karşılaştırılması, bu durumun aileler üzerindeki etkisinin sorgulanması

Determining the quality of life of patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia, comparing their healthy siblings, questioning the effect of this condition on families

PDF İndir

  1. Tez No: 644316
  2. Yazar: DERYA KARAMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FİLİZ MİNE ÇİZMECİOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 110

Özet

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenezde enzimatik eksiklik sonucu glukokortikoid ve/veya mineralokortikoid eksikliği ile karakterize, adrenal yetmezlik tablosudur. Tuz kaybettiren formu fatal sonuçlara, basit virilizan formu hiperandrojenizme sekonder yaşam boyu sorunlara yol açan mortalite ve morbiditesi yüksek bir endokrin hastalıktır. KAH tanılı çocuklara, yaşam boyu glukokortikoid ve/veya mineralokortikoid replasmanı gerekir. Hastalığın yönetimi çocukluk çağından başlar, bireyin erişkin çağdaki yaşam kalitesini de etkilemektedir. Sağlıkla ilgili yaşam kalitesi değerlendirmesi, hastalığın ve tedavinin fiziksel, zihinsel, duygusal ve sosyal işlevsellik üzerindeki etkisini anlamak için önemlidir. Amaç KAH'ın hastalarda ve hasta yakınlarında yaşam kalitesini ne düzeyde etkilediğini saptamak ve kronik hastalığı olmayan kardeşleri ile karşılaştırmak, bu durumun aileler üzerindeki etkisini sorgulamak; hiponatreminin zihinsel fonksiyonlar üzerine, yaşam boyu steroid kullanımının ve hiperandrojeneminin yol açtığı sorunların ise yaşam kalitesi üzerine etkilerinin belirlenmesi amacıyla çalışma tasarlanmıştır. KAH hastalığına spesifik yaşam kalite ölçütü geliştirilmesi gerekliliğini vurgulamak ve genel olarak KAH izlem parametrelerinin iyileştirilmesini sağlamak istenmektedir. Gereç ve Yöntem Çocuk Endokrinoloji polikliniğine başvuran 6-16 yaş KAH tanılı hastalar (n=23) ve hasta yakınları(anne ve/veya baba), hastanın 6-16 yaş aralığında sağlıklı kardeşi (n=20) kontrol grubu olarak çalışmaya alındı. Hastaların bilgileri retrospektif olarak hasta dosyaları üzerinden araştırmacı tarafından tarandı. Prospektif olarak; hastalara ve kardeşlerine klinik psikolog tarafından WISC-R testi yapıldı. Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği (ÇİYKÖ) hasta ve kardeşine yaş gruplarına göre verildi. Çalışma grubunda bulunacak bir aile ferdinden ise; ÇİYKÖ aile formu ve Güçler Güçlükler Anketi (GGA) cevaplaması istendi. Testler araştırmacı tarafından yorumlanıp puanlandı. ÇİYKÖ sonuçları; hasta, kardeş ve aile puanları ile, hastaların WISC-R puanları birebir kardeşleri ile karşılaştırıldı. ÇİYKÖ, 4 alt gruptan oluşmakta (fiziksel, 76 duygusal, sosyal, okul), maddeler 0–100 arasında puanlanmaktadır. ÇİYKÖ toplam puanı ne kadar yüksek ise, sağlıkla ilgili yaşam kalitesi de o kadar iyi algılanmaktadır. GGA testinin 4- 16 yaş aile formu mevcuttur, 5 alt birimden oluşmaktadır (duygusal, davranış, dikkat eksikliği/hiperaktivite, akran ilişkisi, sosyal). Puanlamaya göre sonuçlar; güçlük yok, olası güçlük, güçlük var şeklinde sınıflandırılmaktadır. İstatistiksel analizler IBM SPSS 20.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA) progmanı kullanılarak yapılmıştır. Bulgular Çalışmaya yaşları 6-16 yaş arasında değişen 23 hasta grubunda, 20 kontrol grubunda olmak üzere toplam 43 çocuk dahil edildi. Yirmi üç aile bireyinden biri de (anne/baba) görüşmeye katıldı. Çalışmamızda; 23 hastanın 11'i kız (% 47.8), 12'si erkek (% 52.2), kontrol grubunun 8'i (% 40) kız, 12'si (%60) erkekti. Çalışmamıza katılan 43 çocuğun yaş ortalaması 10.75 ± 3.02 yıldı. Hastalarımızın tanı yaşı ortanca değeri 28 (1-2280) gündü. Cinsiyet ve yaş ortalaması dağılımında anlamlı bir farklılık yoktu. Hastalığın klinik alt tiplerine göre dağılımında 22'si (%95.7) 21-OH eksikliğine bağlı klasik KAH olgusu iken, 21-OH eksikliği olan olguların 17'si (%73.9) tuz kaybettiren tip, 5'i (%21.7) basit virilizan tipteydi. Bir (%4.3) olgumuz 11-beta hidroksilaz eksikliği tanısına sahipti. Yaşam kalite değerlendirmesinde hastalar tüm alanlarda kardeşlerine göre daha düşük puanlara sahip olmalarına karşın istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı, hastaların verdiği cevaplar ile ailelerinin ebeveyn formundaki cevapları birbirine çok yakındı. Tuz kaybettiren form ile basit virilizan form hastaları ÇİYKÖ puanları karşılaştırıldığında; basit virilizan tipteki hastaların sosyal işlevsellik puanları tuz kaybettiren tip hastaların puanlarından yüksek bulundu, sosyal işlevsellik alanında aralarındaki fark istatistiksel açıdan anlamlıydı (p:0.025). ÇİYKÖ puanlarında cinsiyetler arası farklılık saptanmadı. KAH hastalığı ve yaşam boyu kullanılan tedaviye sekonder komplikasyona sahip 14 hastanın (%60.9) ÇİYKÖ ile hesaplanan yaşam kalite puanları komplikasyon yaşamayan 9 hasta (%39.1) ile karşılaştırıldığında, komplikasyona sahip hastaların sosyal işlevsellik alanındaki puanları komplikasyonu olmayanlara göre anlamlı düşüktü (p:0.036). Çalışmada hastaların (n=23) sözel ve performans zeka puanları aynı genetik ve sosyoekonomik çevreye sahip olmaları açısından birebir sağlıklı kardeşleriyle (n=20) WISC-R testi aracılığıyla karşılaştırıldı. Zeka puanlarının cinsiyetler arası, hasta-sağlıklı kontrolleri arası ve hastalık alt tipleri arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık göstermediği görüldü. Aynı zamanda düşük sodyum düzeyinin sözel ve performans puanlarında düşüşe neden olmadığı sonucu ortaya çıktı. On beş mg/m²/gün üzerinde HK tedavisi alan hastaların 10-15 mg/m²/gün aralığında alanlara göre WISC-R performans puanı düşüklüğü istatistiksel olarak anlamlıydı (p:0.039). WISC-R zeka puanlarını anne eğitim düzeyleri ile karşılaştırdığında anne eğitim seviyesi düştükçe hastaların WISC-R zeka puanının belirgin derecede etkilediği görüldü, WISC-R performans, sözel ve toplam puanları anne eğitim seviyesi düşük olanlarda anlamlı derecede düşük bulundu. Ailelerin tamamı (n=23) SDQ testini cevapladı. SDQ total puan ortalamasına göre güçlük olmadığı, ailelerin cevapları arasında en çok duygusal alanda puanların düşük olduğu görüldü. Sonuç Tanı yaşı, tanı sırasındaki elektrolit dengesizliği, intrauterin ve postnatal androjen maruziyeti, çocukluk çağında büyüme gelişme, ergenlik, adolesan ve genç yetişkinlik döneminde fertilite, cinsel yaşam ve psikolojik sorunlara yol açabilen, yaşam boyu tedavinin etkilerine sekonder hormonal ve psikososyal morbiditesi yüksek KAH hastalığı; yakın izlem gerektiren ve iyi metabolik kontrol sağlanması açısından güçlükleri olan bir durumdur. Hastaları bilişsel, duygusal ve sosyal açıdan etkileyerek yaşam kalitesinde düşüklüğe neden olmaktadır. KAH'lı çocukların yaşam kalitelerinin değerlendirilerek etkileyen faktörlerin saptanması ve iyileştirilmesi; bu çocukların ve ailelelerinin hayatlarının kolaylaştırılması açısından kritik öneme haizdir. Çalışmamızda kullandığımız ölçekler genel durumu yansıtan ölçekler olup, özel bir hasta grubu olan KAH için hastalığa özgü yaşam kalitesini gösterebilecek ölçütler geliştirmesi gereklidir.

Özet (Çeviri)

Background Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a condition of adrenal insufficiency characterized by glucocorticoid and/or mineralocorticoid deficiency as a result of enzymatic deficiency in adrenal steroidogenesis. The salt-wasting form is associated with a high mortality rate; the simple virilizing form is an endocrine disease which may also be fatal and both forms have high morbidity that cause life long problems secondary to hyperandrogenism. Children with a diagnosis of CAH require life time glucocorticoid and/or mineralocorticoid replacement and management of the disease starts from childhood. CAH affects the quality of life of both the affected individual and their family from diagnosis onwards. Health-related quality of life assessment is important to understand the impact of both the illness and treatment on physical, mental, emotional and social functioning. Objective To determine the effects of CAH on the quality of life of patients and their care givers and to compare it with their siblings that do not have any chronic disease and to investigate the impact on families of this condition. The study was designed to determine the effects of hyponatremia on mental function and the effects of life long steroid use and hyperandrogenemia on quality of life. A further aim was to develop a set of criteria of quality of life specific for CAH and to provide improvement in the monitoring parameters of CAH in general. Materials and Methods Patients with a diagnosis of CAH in the age range 6-16 years (n=23) who were followed in the endocrinology department, their parents (mother and/or father) and healthy siblings (n=20) were included in the study. The siblings, also aged 6-16 years, were used as a control group for environmental and genetic effects in the patients. The information of the patients was retrospectively reviewed by the researcher through the patient files. Prospectively; Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-R) test was applied to patients and their siblings by a clinical psychologist. An age-appropriate Pediatric Quality of Life Scale (PedsQL) was given to the patient and their siblings. One parent was asked to answer the PedsQL parent form and 79 the Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). The tests were interpreted and scored by the researcher. PedsQL results were compared among the patients, siblings and family groups and WISC-R scores of the patients were compared with their siblings. PedsQL consists of 4 subgroups (physical, emotional, social, school), items are scored between 0-100. The higher the PedsQL total score, the beter the health-related quality of life is perceived to be. The SDQ test has a form for parents of 4-16 year-old patients and consists of 5 sub-units (emotional, behavioral, hyper-activity, peer relationship, social). Results are classified as no difficulties, possible difficulties, or has difficulties. Statistical analyses were performed using IBM SPSS, version 20.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA) program. Results Forty-three children were included consisting of patient group (n=23) and control group (n=20), aged between 6-16 years. One parent from each of the 23 families also participated. Demographic characteristics were: 11 of the CAH patients were female (47.8%), 12 were male (52.2%), 8 (40%) of the control group were female, and 12 (60%) were male and the mean age of 43 children participating in our study was 10.75 ± 3.02 years. The median age of diagnosis of our patients was 28 (1-2280) days. There was no significant difference in gender and age distribution between patients and controls. The distribution of clinical subtypes of CAH amongst the patients was: 22 (95.7%) classical CAH due to 21-OH deficiency; and one patient (4.3%) had a diagnosis of 11-beta hydroxylase deficiency. Of the classical 21-OH deficiency patients, 17 (73.9%) were the salt-wasting type and 5 (21%) were the simple virilizing type. Although the patients had lower scores in all areas compared to their siblings in the quality of life assessment, no statistically significant difference was found. The answers given by the patients and the answers of their families in the parent form were very similar. Comparing the salt-wasting and simple virilizing patients' PedsQL scores; the social function scores of the simple virilizing type patients were higher than the scores of the patients with the salt wasting type and the difference between them in the field of social functionality was statistically significant (p:0.025). There was no difference between genders in PedsQLscores. Quality of life scores of 14 patients (60.9%) with CAH who had complications, such as short stature, obesity, hypertension and testicular adrenal rest tumors (TART), associated with CAH and/or secondary to life long treatment were compared with 9 patients (39.1%) without complications. The scores of patients with complications in the social functioning domain were significantly lower than those without complications (p:0.036). 80 In the study, Children's age at assessment and verbal intelligence, as measured by the vocabulary subtest of the WISC-R were recorded. The verbal and performance intelligence scores of the patients (n=23) were exactly the same with their healthy siblings (n=20). There were no significant differences among the subgroups of WISC-R between CAH patients and same-sex unaffected siblings having the same genetic and socio-economic environment. It was observed that there was no statistically significant difference in intelligence scores between genders, patients, healthy controls, and disease subtypes. Thus it appears that low sodium level did not cause a decrease in verbal and performance scores in this cohort. The lower WISC-R performance score of the patients who received HC treatment above 15 mg/m²/day compared to those who received 10-15 mg/m²/day was statistically significant (p:0.039). Patients' WISCR intelligence scores were associated with maternal education level. WISC-R performance, verbal and total scores were found to be significantly lower in patients whose mothers had lower education levels. All of the families (n=23) completed the SDQ test. SDQ total score average indicated that there was no difficulty. Among the answers of the families, the lowest scores were obtained in the emotional domain. Conclusion CAH is a complex condition which is associated with high hormonal and psychosocial morbidity. Some of these effects are secondary to the effects of life long treatment. Problems may also be due to later age at diagnosis, electrolyte imbalance at diagnosis, intrauterine and post-natal androgen exposure, growth development in childhood, fertility, sexual life and psychological problems in adolescence and young adulthood. It is a condition that requires close monitoring and there are difficulties in achieving good metabolic control. It affects patients cognitively, emotionally and socially, causing low quality of life. Thus it is imperative that the factors affecting the quality of life of children with CAH should be identified and managed as this is critical in facilitating the lives of these children and their families. The scales used in this study reflect general conditions. We believe that it is necessary to develop questionnaires that are disease-specific for quality of life in this special patient group with CAH.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    768447

    Konjenital adrenal hiperplazi nedeniyle takipli olan hastalarda steroid dozu ile yıllık uzama arasındaki ilişki

    Relationship between steroid dose and annual growth in HEİGHT for congenital adrenal hyperplasia patients

    BABAK ABBASOV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çevre Sağlığı Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİHAL HATİPOĞLU

  2. Tez No

    542718

    İleri yaş rotator manşet rüptürü olan hastalarda transosseoz tespit sonuçlarımız

    Our results of transosseosis detection in patients with advanced age rotator cuff rupture

    MEHMET CENK TURGUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Ortopedi ve TravmatolojiAtatürk Üniversitesi

    Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MEHMET KÖSE

  3. Tez No

    707485

    Cinsiyet gelişim kusurları nedeniyle opere edilen hastaların uzun dönem takip sonuçları

    Long-term follow-up results of patients operated due to disorders of sex developments

    ABDULKADİR TEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk CerrahisiGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HİKMET ZEYTUN

  4. Tez No

    828645

    Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların demografik, antropometrik ve labaratuvar bulgularının retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective investigation of demographic, anthropometric and laboratory findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

    EDA NUR İŞÇİMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. HASAN MURAT AYDIN

  5. Tez No

    864351

    Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların genetik sonuçları ile klinik bulguları arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Examination of the relationship between genetic results and clinical findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

    EZGİ AKGÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. HALE ÜNVER TUHAN

Geri Dön