Geri Dön

Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların demografik, antropometrik ve labaratuvar bulgularının retrospektif olarak incelenmesi

Retrospective investigation of demographic, anthropometric and laboratory findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

PDF İndir

  1. Tez No: 828645
  2. Yazar: EDA NUR İŞÇİMEN
  3. Danışmanlar: PROF. HASAN MURAT AYDIN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Konjenital adrenal hiperplazi, 21 hidroksilaz eksikliği, 11βOH eksikliği, Congenital adrenal hyperplasia, 21 hydroxylase deficiency, 11βOH deficiency
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 77

Özet

Giriş: Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) adrenal bezde kolesterolden glukokortikoid sentezi için gerekli enzimlerden herhangi birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Hastaların yaklaşık %95'inde görülen 21-hidroksilaz eksikliği en sık görülen enzim eksikliğidir. İkinci sıklıkta görülen ise hastaların yaklaşık %5'inde görülen 11- beta hidroksilaz eksikliği olup diğer enzim eksiklikleri daha nadir görülmektedir. Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan hastaların polikliniğimize başvuru yakınmalarını, tanı yaşlarını, demografik, antropometrik ve laboratuvar bulgularını incelemektir. Materyal ve Metod: Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Polikliniği'ne 1 Ocak 2013 ile 30 Haziran 2022 tarihleri arasında başvuran ve KAH tanısı alan 61 hasta retrospektif olarak incelenmiştir. Bu hastaların başvuru ve izlem süresince antropometrik ölçümleri, klinik bulguları, laboratuvar verileri ve genetik analiz sonuçları toplandı. İstatistiksel analizler SPSS for mac versiyon 26 yazılımı kullanılarak yapıldı. Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 61 hasta, cinsiyetlerine göre erkek, kız ve kuşkulu genital durumuna göre erkek baskın ile kız baskın şeklinde ayrıldı. En fazla erkek hasta (n=30), en az (n=4) erkek baskın hasta vardı. Kırkdört hastanın karyotip analizine ulaşılmış olup bunlardan 24'ü 46,XY kromozomuna, 20'si 46, XX kromozom yapısına sahipti. Hastaların dokuzu topuk kanı tarama testi sonrası tanı almıştır. Altı hastanın tanısı, şikayeti yok iken rutin kontrolde rastlantısal konuldu. Çalışma grubumuzdaki 61 hastadan, toplam 50 hasta ile en sık 21-Hidroksilaz enzim eksikliği (%81,9) saptandı. Bu gruptaki 29 (%58) hastada klasik tuz kaybettiren tipte, 5 (%10) hastada basit virilizan tipte ve 16 (%32) Non-Klasik KAH vardı. Hastaların %50,8'inde anne-baba arasında akrabalık öyküsü olduğu görüldü. Tüm hastaların ortalama tanı yaşı 2,913,95 (min=0, maks=14,49) yıl olarak saptandı. Tanıya göre tanı yaşı kıyaslamasında Non-Klasik KAH olan hastaların yaş ortalaması 7,35 yıl ile daha büyük saptandı. Hastaların 53'ünün ilk başvurusunda kan sonuçlarına ulaşılmış olup 9 hastada hiponatremi (Na5,5 mEq/L) saptandı; bu hastaların da 13'ünün tanısı klasik tuz kaybettiren tipti. Son kontrollerinde kemik yaşları kızlarda 14 ve erkeklerde 16'nın üzerinde olan 10 hasta mevcut olup hastaların dördünün final boyu, hedef boyuna ulaşabilmişti. Sonuç: Hastalarımızda %81,9 ile en sık 21 OH eksikliği saptandı. Bu hastaların %58'i klasik tuz kaybettiren tipte enzim eksikliğine sahipti. Tüm hastalarımızda anne baba akrabalık oranı topluma göre yüksekti. Sadece bir hasta hariç kuşkulu genitalyaya sahip hastalarımıza kromozumuna uygun cinsiyet verilmişti. Final boya erişen hasta sayımız düşük olmakla birlikte dört hastamız hedef boy aralığına ulaşmıştı.

Özet (Çeviri)

Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disease that arises due to a deficiency in any of the enzymes required for glucocorticoid synthesis from cholesterol in the adrenal gland. The most frequently seen enzyme deficiency is 21OH deficiency, observed in approximately 95% of patients, followed by 11βOH deficiency in approximately 5% of patients, with other enzyme deficiencies seen more rarely. Objective: To examine the complaints, age at diagnosis, demographic and laboratory findings of patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia. Material & Method: In this study, 61 patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia who presented to the Pediatric Endocrinology Department of Ondokuz Mayıs University Faculty of Medicine Hospital between January 1, 2013, and June 30, 2022, were retrospectively examined. Anthropometric measurements, clinical findings, laboratory data, and genetic analysis results were collected during the application and follow-up periods of these patients. Statistical analyses were conducted using SPSS for Mac version 26 software. Results: The 61 patients included in our study were divided into male, female, and ambiguous genitalia status based on a male-dominant and female-dominant situation. The majority of patients were male (n=30), while the minority (n=4) were male- dominant. Chromosome analyses were reached in 44 patients, of which 24 had 46, XY chromosomes, and 20 had 46, XX chromosomes. 9 of the patients had high 17- OH Progesterone levels in heel prick blood screening and their diagnoses were determined during follow-up. Six patients were incidentally diagnosed during routine check-ups without complaints. Of the 61 patients in our study group, the most common 21-OH Enzyme Deficiency was detected in a total of 50 patients (81.9%). In this group, 29 (58%) patients had classical salt wasting type, 5 (10%) patients had simple virilizing type and 16 (32%) had non-classical CAH. It was observed that 50.8% of the patients had a history of consanguinity between parents. The average age at diagnosis of all patients was 2,913,95 (min=0, max=14.49) years. When comparing the age at diagnosis according to the diagnosis, the average age of patients with Non-Classic CAH was found to be higher. Blood results were reached at the first presentation of 53 patients, and hyponatremia (Na5.5 mEq/L) was detected in 14 patients; the diagnosis of 13 of these patients was the classic salt-wasting type. There were 10 patients whose bone ages were above 14 in girls and 16 in boys at their last checks, and four of the patients had reached their target height. Conclusion: In our patients, 21-OH deficiency was the most common with 81.9%. Of these patients, 58% had the classical salt-losing type of enzyme deficiency. In all our patients, the parental consanguinity rate was high compared to the general population. Except for only one patient, our patients with suspicious genitalia were assigned chromosomally appropriate sex. Although the number of patients reaching the final height was low, four patients reached the target height.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    864351

    Konjenital adrenal hiperplazi tanılı olguların genetik sonuçları ile klinik bulguları arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Examination of the relationship between genetic results and clinical findings of cases diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

    EZGİ AKGÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. HALE ÜNVER TUHAN

  2. Tez No

    679844

    Klinik ve genetik olarak kanıtlanmış hiperandrojenizm olgularında steroid panelinin etkinliğinin retrospektif değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation the efficiency of steroid panel in clinical and genetically proven hyperandrogenism cases

    MERT UÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SAMİM ÖZEN

  3. Tez No

    487276

    Prematür adrenarş tanısı alan çocuk hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical and laboratory features of children who diagnosed with premature adrenarche

    SEZGİN MUTLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE DİBEK MISIRLIOĞLU

  4. Tez No

    830110

    Konjenital adrenal hiperplazi ile izlenen hastaların takiplerinde ve metabolik kontrollerinde immünoassay ve sıvı kromatografi-kütle spektrometrisi (LC-MS) yöntemleri ile ölçülen steroid hormon düzeylerinin karşılaştırılması

    Comparison of steroid hormone levels measured by immunoassay and liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS) methods in the follow-up and metabolic control of patients with congenital adrenal hyperplasia

    SHAHLA TABA-TABAI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF ÖZSU

  5. Tez No

    889049

    Konjenital adrenal hiperplazili (KAH) kız olgularda uzun dönem izlemde menstruasyon problemleri ve polikistik over sendromu (PKOS) benzeri tablo gelişimi

    Menstrual problems and development of polycystic ovarysyndrome (PCOS)-like phenotype in long-term follow-up in female cases with congenital adrenal hyperplasia (CAH),

    ROVSHANA HASANZADE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DOĞUŞ VURALLI KARAOĞLAN

Geri Dön