Geri Dön

Kompleman sistemi genlerindeki DNA varyantlarının protein yapısına ve fonksiyonuna etkisi

Effects of DNA variants in complement system genes on protein structure and function

  1. Tez No: 698862
  2. Yazar: ÖZGÜR ŞENOL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 98

Özet

Bu tez çalışmasında aHUS hastalığının tanısında kompleman genlerindeki mutasyonları yeni nesil dizilime yöntemi ile saptamayı, saptanan varyantların protein yapı ve fonksiyonuna etkisini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmamızda TMA tanısı koyulmuş 440 hastada yeni nesil dizileme yöntemi ile CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genlerinin analizi için bir gen paneli oluşturduk. Oluşturduğumuz gen paneline göre tanı koyulmuş hastaların sonuçlarını biyoinformatik araçlar kullanarak saptadığımız varyantların patojenite değerlerini belirledik ve sınıflandırdık. Saptadığımız aminoasit değişikliklerinin de protein yapısına nasıl yansıdığını in silico yöntemlerle üç boyutlu olarak inceledik. Yeni nesil dizilime aHUS hastalığının hızlı tanısında ve prognozunda kullanılabilecek değerli bir metottur. Çalışmaya alınan tüm hastalarda paneldeki genler çalışıldığında hastalık açısından oligenik ve poligenik kalıtım da belirlenerek hastalıkta tedavi yönetiminde yol göstericidir.

Özet (Çeviri)

In this thesis, we aimed to detect mutations in complement genes in the diagnosis of aHUS disease by next-generation sequencing and to investigate the effects of detected variants on protein structure and function. In this study, we created a gene panel for the analysis of CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genes in 440 patients diagnosed with TMA using the next generation sequencing method. We determined and classified the pathogenicity values of the variants we detected by using bioinformatic tools in the results of patients diagnosed according to the gene panel we created. We examined how the amino acid changes we detected were reflected in the protein structure, in silico methods, in three dimensions. Next-generation sequencing is a valuable method that can be used in the rapid diagnosis and prognosis of aHUS disease. When the genes in the panel are studied in all patients included in the study, oligenic and polygenic inheritance are also determined in terms of the disease, thus guiding the treatment management of the disease.

Benzer Tezler

  1. Kompleman bileşen C4A ve C4B genlerindeki rodgers ve chido belirleyicilerin PCR, DNA sekans ve rflp teknikleri ile analizi

    PCR, DNA sequence and rflp analysis of the rodger and chido determinants of the complement component C4A and C4B genes

    BURCU AKIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. REYHAN ÖNER

  2. Metisiline dirençli klinik staphylococcus aureus izolatlarında antibiyotik direncinin CRISPR/CAS9 temelli genom düzenlemesi ile baskılanması

    Suppression of antibiotic resistance in methicillin-resistant clinical staphylococcus aureus (MRSA) isolates using CRİSPR-CAS9 based genome editing

    AYŞEGÜL ATEŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Eczacılık ve FarmakolojiEge Üniversitesi

    Farmasötik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞAFAK ERMERTCAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CİHAN TAŞTAN

  3. KOAH'ın fenotipik özellikleri ve seyri ile serum kompleman düzeyleri arasıdaki ilişki

    The relationship between serum complement leves and copd phenotypic characteristics and COPD progress

    SAHİNUR AYCAN ALKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Göğüs HastalıklarıÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİHAL ARZU MİRİCİ

  4. Sistemik lupus eritematozus ve antifosfolipid antikor sendromlu gebe hastalarda kompleman sistemi aktivasyonu ve TNF-alfa'nın gebelik prognozu ile ilişkisi

    The association of complement system activation and TNF alpha with pregnancy prognosis in pregnants with systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome

    AKIN IŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR ARTIM ESEN

  5. Miyokard infarktüsünde kompleman sistemi

    Başlık çevirisi yok

    AYŞEN DURMUŞ (İRFANOĞLU)

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1992

    KardiyolojiSağlık Bakanlığı

    DR. HİKMET YURTSEVER