Geri Dön

Kompleman sistemi genlerindeki DNA varyantlarının protein yapısına ve fonksiyonuna etkisi

Effects of DNA variants in complement system genes on protein structure and function

PDF İndir

  1. Tez No: 698862
  2. Yazar: ÖZGÜR ŞENOL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Bu tez çalışmasında aHUS hastalığının tanısında kompleman genlerindeki mutasyonları yeni nesil dizilime yöntemi ile saptamayı, saptanan varyantların protein yapı ve fonksiyonuna etkisini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmamızda TMA tanısı koyulmuş 440 hastada yeni nesil dizileme yöntemi ile CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genlerinin analizi için bir gen paneli oluşturduk. Oluşturduğumuz gen paneline göre tanı koyulmuş hastaların sonuçlarını biyoinformatik araçlar kullanarak saptadığımız varyantların patojenite değerlerini belirledik ve sınıflandırdık. Saptadığımız aminoasit değişikliklerinin de protein yapısına nasıl yansıdığını in silico yöntemlerle üç boyutlu olarak inceledik. Yeni nesil dizilime aHUS hastalığının hızlı tanısında ve prognozunda kullanılabilecek değerli bir metottur. Çalışmaya alınan tüm hastalarda paneldeki genler çalışıldığında hastalık açısından oligenik ve poligenik kalıtım da belirlenerek hastalıkta tedavi yönetiminde yol göstericidir.

Özet (Çeviri)

In this thesis, we aimed to detect mutations in complement genes in the diagnosis of aHUS disease by next-generation sequencing and to investigate the effects of detected variants on protein structure and function. In this study, we created a gene panel for the analysis of CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genes in 440 patients diagnosed with TMA using the next generation sequencing method. We determined and classified the pathogenicity values of the variants we detected by using bioinformatic tools in the results of patients diagnosed according to the gene panel we created. We examined how the amino acid changes we detected were reflected in the protein structure, in silico methods, in three dimensions. Next-generation sequencing is a valuable method that can be used in the rapid diagnosis and prognosis of aHUS disease. When the genes in the panel are studied in all patients included in the study, oligenic and polygenic inheritance are also determined in terms of the disease, thus guiding the treatment management of the disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    185629

    Kompleman bileşen C4A ve C4B genlerindeki rodgers ve chido belirleyicilerin PCR, DNA sekans ve rflp teknikleri ile analizi

    PCR, DNA sequence and rflp analysis of the rodger and chido determinants of the complement component C4A and C4B genes

    BURCU AKIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. REYHAN ÖNER

  2. Tez No

    811134

    Metisiline dirençli klinik staphylococcus aureus izolatlarında antibiyotik direncinin CRISPR/CAS9 temelli genom düzenlemesi ile baskılanması

    Suppression of antibiotic resistance in methicillin-resistant clinical staphylococcus aureus (MRSA) isolates using CRİSPR-CAS9 based genome editing

    AYŞEGÜL ATEŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    MikrobiyolojiEge Üniversitesi

    Farmasötik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞAFAK ERMERTCAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ CİHAN TAŞTAN

  3. Tez No

    612018

    Differential expression of proteins in active and inactive phases of Behçet's syndrome

    Behçet sendromunun aktif ve inaktif fazlarında farklı protein ekspresyonları

    KIYMET ASLI KİREÇTEPE AYDIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı (disiplinlerarası)

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    929970

    Functional Analysis of CSMD1 in Breast Cancer and Kidney Physiology

    Meme Kanseri ve Böbrek Fizyolojisinde CSMD1'in Fonksiyonel Analizi

    ESRA ERMİŞ AKYÜZ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    GenetikUnıversıty Of Leeds

    Temel Tıp Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DR. SANDRA M. BELL

  5. Tez No

    766938

    Sistemik lupus eritematozus ve antifosfolipid antikor sendromlu gebe hastalarda kompleman sistemi aktivasyonu ve TNF-alfa'nın gebelik prognozu ile ilişkisi

    The association of complement system activation and TNF alpha with pregnancy prognosis in pregnants with systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome

    AKIN IŞIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Romatolojiİstanbul Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR ARTIM ESEN

Geri Dön