Kompleman sistemi genlerindeki DNA varyantlarının protein yapısına ve fonksiyonuna etkisi
Effects of DNA variants in complement system genes on protein structure and function
- Tez No: 698862
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2021
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyoteknoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Bu tez çalışmasında aHUS hastalığının tanısında kompleman genlerindeki mutasyonları yeni nesil dizilime yöntemi ile saptamayı, saptanan varyantların protein yapı ve fonksiyonuna etkisini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmamızda TMA tanısı koyulmuş 440 hastada yeni nesil dizileme yöntemi ile CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genlerinin analizi için bir gen paneli oluşturduk. Oluşturduğumuz gen paneline göre tanı koyulmuş hastaların sonuçlarını biyoinformatik araçlar kullanarak saptadığımız varyantların patojenite değerlerini belirledik ve sınıflandırdık. Saptadığımız aminoasit değişikliklerinin de protein yapısına nasıl yansıdığını in silico yöntemlerle üç boyutlu olarak inceledik. Yeni nesil dizilime aHUS hastalığının hızlı tanısında ve prognozunda kullanılabilecek değerli bir metottur. Çalışmaya alınan tüm hastalarda paneldeki genler çalışıldığında hastalık açısından oligenik ve poligenik kalıtım da belirlenerek hastalıkta tedavi yönetiminde yol göstericidir.
Özet (Çeviri)
In this thesis, we aimed to detect mutations in complement genes in the diagnosis of aHUS disease by next-generation sequencing and to investigate the effects of detected variants on protein structure and function. In this study, we created a gene panel for the analysis of CFH, CFB, CD46, C5, CFHR5, CFI, C3, CFHR3, THBD, CFHR1, DGKE, ADAMTS13 genes in 440 patients diagnosed with TMA using the next generation sequencing method. We determined and classified the pathogenicity values of the variants we detected by using bioinformatic tools in the results of patients diagnosed according to the gene panel we created. We examined how the amino acid changes we detected were reflected in the protein structure, in silico methods, in three dimensions. Next-generation sequencing is a valuable method that can be used in the rapid diagnosis and prognosis of aHUS disease. When the genes in the panel are studied in all patients included in the study, oligenic and polygenic inheritance are also determined in terms of the disease, thus guiding the treatment management of the disease.
Benzer Tezler
- Kompleman bileşen C4A ve C4B genlerindeki rodgers ve chido belirleyicilerin PCR, DNA sekans ve rflp teknikleri ile analizi
PCR, DNA sequence and rflp analysis of the rodger and chido determinants of the complement component C4A and C4B genes
BURCU AKIN
- Metisiline dirençli klinik staphylococcus aureus izolatlarında antibiyotik direncinin CRISPR/CAS9 temelli genom düzenlemesi ile baskılanması
Suppression of antibiotic resistance in methicillin-resistant clinical staphylococcus aureus (MRSA) isolates using CRİSPR-CAS9 based genome editing
AYŞEGÜL ATEŞ
Doktora
Türkçe
2023
Eczacılık ve FarmakolojiEge ÜniversitesiFarmasötik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞAFAK ERMERTCAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ CİHAN TAŞTAN
- KOAH'ın fenotipik özellikleri ve seyri ile serum kompleman düzeyleri arasıdaki ilişki
The relationship between serum complement leves and copd phenotypic characteristics and COPD progress
SAHİNUR AYCAN ALKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Göğüs HastalıklarıÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİHAL ARZU MİRİCİ
- Sistemik lupus eritematozus ve antifosfolipid antikor sendromlu gebe hastalarda kompleman sistemi aktivasyonu ve TNF-alfa'nın gebelik prognozu ile ilişkisi
The association of complement system activation and TNF alpha with pregnancy prognosis in pregnants with systemic lupus erythematosus and antiphospholipid syndrome
AKIN IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Romatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHAR ARTIM ESEN