Fallot tetraloji çocuklarda fenotipik ve genotipik değerlendirme
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 71231
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FERDA ÖZKINAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
VIII- ÖZET Çocuklarda en sık siyanotik konjenital kalp hastalığı olan Fallot tetralojisinin genetik temellerinin anlaşılmasında, Genetik ve Kardiyoloji Bilimlerinin hızlı gelişimi ve son 10 yılda ileri sitogenetik ve moleküler genetik araştırmalar ile büyük bir aşama kaydedilmiştir. Fallot tetralojisinin gerek kompleks morfolojik özellikleri, gerekse tedaviye verdiği olumlu yanıt nedeniyle konjenital kalp hastalıkları içinde önemli bir yere sahiptir Bu çalışma Fallot tetralojisinin genotipik ve fenotipik özeliklerini ortaya koymak amacıyla Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Kardiyoloji Bilim Dalı'na başvuran, FT tanısı konulan 46 hasta ve aynı sayıda kontrol grubu ile yapıldı. Tüm hastaların ebeveynleriyle ayrıntılı konuşularak prenatal öyküleri alındı ve aile ağaçları çıkartılarak aile içi kardiyopatileri kapsayan konjenital anomaliler araştırıldı. Hastaların genel fizik ve kardiyolojik bakıları yapılarak fenotipik özelliklerin tümü kayıt edildi. Hastalara Telekardiyografı, Elektrokardiyografi, Ekokardiyografı ve kardiyak kateterizasyon uygulandı ve tüm hastaların kromozom analizleri yapıldı. Hasta grubunda etiyolojide prenatal dönemde etkin olabilecek herhangi bir teratojenik faktör saptanmadı. FT'li grupta ailede KKH görülme sıklığı % 4.2, kontrol grubuna göre %o 0.7 anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li hastaların kardeşlerinde KKH görülme oranı %8.4 olarak saptanırken kontrol grubunda kardeşi KKH olan hiçbir olgu yoktu. 47FT'li hastalarda hipertelorizm sıklığı %23 bulundu. Kontrol grubunda hipertelorizm saptanmadı. FT'li grupta hipertelorizm saptanan olgularda ek kardiyak defekt olma oranı anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li olguların ebeveynleri arasında akrabalık oranı (%28) kontrol grubuna göre (%4.3) anlamlı olarak yüksekti. Bir olguda otozomal dominant geçiş, bir olguda da sitogenetik etiyoloji (trizomi 21) saptandı. Bütün bu bulgularla FT'li hastalarda etiyolojide genetik faktörlerin önemli rol oynadığı, her FT'li hastanın fenotipik ve genotipik özelliklerinin dikkatli değerlendirilmesi ve ailenin riskler konusunda bilgilendirilmesi gerektiği ortaya konuldu. 48
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Fallot Tetraloji'li çocuklarda ketamin ve izofluran anestezisinin karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
HÜLYA ÇETİNKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Anestezi ve Reanimasyonİstanbul ÜniversitesiAnesteziyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET TUĞRUL
- Fallot tetralojili çocuklarda tam düzeltme operasyonu öncesi ve sonrasında sağ ventrikül fonksiyonlarının miyokardiyal performans indeksi(Tei İndeksi)kullanılarak değerlendirilmesi
Evaluation of right ventricle functions of children with Tetralogy of Fallot (TOF) at pre and postoperative period of total correction by the use of myocardial performance index(Tei İndex)
SONER KUMTEPE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURETTİN ÜNAL
- Postoperatif fallot tetralojili çocuklarda aort kökü dilatasyonu ve etkileyen faktörler
Aortic root dilatatin and affecting factors in children with postoperative tetralogy of fallot
ERHAN AYGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYGÜN DİNDAR
- Düzeltilmiş fallot tetralojili çocuklarda arteriyel sertliğin aort kökü dilatasyonu üzerine etkisinin değerlendirilmesi
Assessment of arterial stiffness influence on aortic root dilation in children with repaired tetralogy of fallot
HAMİDE MELEK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
KardiyolojiUludağ ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM MEHTAP BOSTAN
- Fallot tetralojisi tanısı ile ameliyat edilen çocuklarda operasyon sonrası erken ve geç dönemde görülen komplikasyonların değerlendirilmesi
Evaluation of early and late post-operation complications in children who had surgery with the diagnosis of fallot tetralogy
EZGİ AKYOL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAZIM ALPER GÜRSU