Fallot tetraloji çocuklarda fenotipik ve genotipik değerlendirme
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 71231
- Danışmanlar: DOÇ. DR. FERDA ÖZKINAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fallot tetralojisi, Fenotip, Genotip, Tetralogy of fallot, Phenotype, Genotype
- Yıl: 1998
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
VIII- ÖZET Çocuklarda en sık siyanotik konjenital kalp hastalığı olan Fallot tetralojisinin genetik temellerinin anlaşılmasında, Genetik ve Kardiyoloji Bilimlerinin hızlı gelişimi ve son 10 yılda ileri sitogenetik ve moleküler genetik araştırmalar ile büyük bir aşama kaydedilmiştir. Fallot tetralojisinin gerek kompleks morfolojik özellikleri, gerekse tedaviye verdiği olumlu yanıt nedeniyle konjenital kalp hastalıkları içinde önemli bir yere sahiptir Bu çalışma Fallot tetralojisinin genotipik ve fenotipik özeliklerini ortaya koymak amacıyla Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Kardiyoloji Bilim Dalı'na başvuran, FT tanısı konulan 46 hasta ve aynı sayıda kontrol grubu ile yapıldı. Tüm hastaların ebeveynleriyle ayrıntılı konuşularak prenatal öyküleri alındı ve aile ağaçları çıkartılarak aile içi kardiyopatileri kapsayan konjenital anomaliler araştırıldı. Hastaların genel fizik ve kardiyolojik bakıları yapılarak fenotipik özelliklerin tümü kayıt edildi. Hastalara Telekardiyografı, Elektrokardiyografi, Ekokardiyografı ve kardiyak kateterizasyon uygulandı ve tüm hastaların kromozom analizleri yapıldı. Hasta grubunda etiyolojide prenatal dönemde etkin olabilecek herhangi bir teratojenik faktör saptanmadı. FT'li grupta ailede KKH görülme sıklığı % 4.2, kontrol grubuna göre %o 0.7 anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li hastaların kardeşlerinde KKH görülme oranı %8.4 olarak saptanırken kontrol grubunda kardeşi KKH olan hiçbir olgu yoktu. 47FT'li hastalarda hipertelorizm sıklığı %23 bulundu. Kontrol grubunda hipertelorizm saptanmadı. FT'li grupta hipertelorizm saptanan olgularda ek kardiyak defekt olma oranı anlamlı olarak yüksek bulundu. FT'li olguların ebeveynleri arasında akrabalık oranı (%28) kontrol grubuna göre (%4.3) anlamlı olarak yüksekti. Bir olguda otozomal dominant geçiş, bir olguda da sitogenetik etiyoloji (trizomi 21) saptandı. Bütün bu bulgularla FT'li hastalarda etiyolojide genetik faktörlerin önemli rol oynadığı, her FT'li hastanın fenotipik ve genotipik özelliklerinin dikkatli değerlendirilmesi ve ailenin riskler konusunda bilgilendirilmesi gerektiği ortaya konuldu. 48
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Drenaj sistemlerinin projelenmesinde drenaj debisinin önemi ve bu değerin Gediz Havzası koşullarında bazı meteorolijik değerlere göre hesaplanması
In the planing drainage systems, the importance of draimoge coefficient an the determination of this coeffient according to the some meteorological volues in Gediz Vailey
CEVRİ OĞUZ ACAR
- Ankara koşullarında kuru tarım yapılan 100 hektarlık bir tarım işletmesi için enerji tüketiminin optimizasyonunu sağlayabilecek en uygun mekanizasyon modelinin tespiti
Determination of the most suitable mechanization model, which will be able to ensure optimization of energy consumption for a 100 hectare farm under arid climatic conditions in Ankara
AHMET ÇELİK
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
ZiraatAnkara ÜniversitesiTarımsal Mekanizasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜNGÖR YAVUZCAN
- Tokat yöresinde sonbahar periyoduna uygun çin lahanası çeşitlerinin belirlenmesi üzerinde araştırmalar
Başlık çevirisi yok
RESUL GERÇEKÇİOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
ZiraatCumhuriyet ÜniversitesiBahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDURRAHMAN YAZGAN
- Bir konfeksiyon fabrikasında günde 400 adet kaynak pantolonu üretiminin planlanması
Başlık çevirisi yok
TUĞRUL EDİZ
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
Tekstil ve Tekstil MühendisliğiEge ÜniversitesiTekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. M. NAZMİ ERCAN