Geri Dön

Farklı MEFV mutasyonlu ailevi akdeniz ateşi hastalarının beyaz kan hücre kültüründe inflamazom polarite genlerinin ekspresyon düzeyi ve kolşisin tedavisi ile ilişkisi

Expression levels of inflammasome polarity genes in white blood cell culture of familial mediterrenean fever patients with different MEFV mutations and relationship with colchicine treatment

PDF İndir

  1. Tez No: 736097
  2. Yazar: FATMA ANADOLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Kök Hücre Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Kök Hücre Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 47

Özet

Bu tezde, ülkemizde sıkça rastlanan bir genetik hastalık olan FMF hastalığının seyrine ışık tutmak amacıyla farklı MEFV gen mutasyonlu hastalardan periferik kan alınarak monosit-nötrofil hücre hattı oluşturulup, hücrelerin polarite genlerinin kontrol edilmesi ve FMF hastalığının tedavisinde tek seçenek olarak kullanılan kolşisinin hücre polarite genlerinin ekspresyonuna etkisi gözlemlenmiştir. Bunun yanı sıra, şu an için başka inflamasyon hastalıklarda kullanımı süren bir ilaç olan Canakinumab ilacı da aynı hücre hattı üzerinde değerlendirilmiş, elde edilen sonuçlarla kolşisin tedavisine alternatif bir ilaç önermek amaçlanmıştır. Bu çalışma içerisinde bu amaçla PYCARD(diğer adı ile ASC), CASP-1, Pyrin ve IL-1ß genlerinin ekspresyon düzeyi qPCR ile incelenmiştir. Elde edilen bulgular, kolşisinin hücre içi polarite genlerinin aktivasyonunda değişikliğe sebep olduğunu, FMF ile direkt ilişkisi bulunan MEFV geni tarafından kodlanan pyrin proteininin kolşisin uygulaması ile birlikte gen ekspresyonunun in vitro ortamda azaldığı, pyrin, ASC ve CASP-1 proteinleri arasında kompensatuvar bir mekanizma olabileceği ve kolşisinin bu mekanizma üzerinde etki saylayabiliyor olabileceği bulgusu elde edilmiştir.

Özet (Çeviri)

In this thesis, in order to shed light on FMF disease, which is a common genetic disease in our country, the control of the polarity genes' expression levels of patients with different MEFV gene mutations and the effect of colchicine treatment in vitro culture. A monocyte-neutrophile cell line is formed, the control of the polarity genes of the cells and the effect of colchicine, which is used as the only option in the treatment of FMF disease, on the expression of cell polarity genes has been observed. In addition, Canakinumab, a drug currently used in other inflammatory diseases, was also evaluated on the same cell line, and it was aimed to suggest an alternative drug to colchicine treatment with the results obtained. For this purpose, the expression level of PYCARD (aka ASC), CASP-1, Pyrin and IL-1ß genes was investigated by qPCR in this study. The findings show that colchicine causes changes in the activation of intracellular polarity genes, the gene expression of the pyrin protein encoded by the MEFV gene, which is directly related to FMF, decreases in vitro with colchicine administration, and there may be a compensatory mechanism between pyrin, ASC and CASP-1 proteins. It has been found that colchicine may have an effect on this mechanism.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    727243

    Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının klinik, eşlik eden hastalıklar, laboratuvar ve tedavi seçenekleri açısından değerlendirilmesi

    Evaluation of Familial Mediterranean Fever patients in terms of clinical findings, accompanying diseases, laboratory and treatment options

    BETÜL SARI KALIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    RomatolojiSivas Cumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ŞAHİN

  2. Tez No

    544261

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarının aile bireylerindeki gen mutasyonları ve hastalardaki gen mutasyonları ilişkisinin araştırılması

    Investigation of gene mutations in family members of patient with familial mediterranean fever and genotipe of patients and first degree relative

    EMİR FARUK TEKEOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  3. Tez No

    324249

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polimorfizimleri ve MEFV gen mutasyonlarının araştırılması

    Investigation of MEFV gene mutations and Fas gen -670 A/G, Fas ligand gen -844 T/C polymorphisms in patients with familial mediterranean fever

    EMİNE GÜLCE ÖZEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiMustafa Kemal Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RAMAZAN GÜNEŞAÇAR

    DOÇ. DR. Nizami DURAN

  4. Tez No

    441693

    Analysis of mefv variations, expression and pyrin levels in familial mediterranean fever disease

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığında mefv varyasyonlarının, ekspresyonunun ve pirin seviyesinin analizi

    NESLİHAN SEVİNÇ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

Geri Dön