Geri Dön

MTHFR 677CT gen polimorfizmi ile homosistein ve B vitamin seviyelerinin parkinson hastalığındaki rolü

MTHFR 677CT gene polymophism and the role of homocystein and vitamin B levels in parkinson's disease

PDF İndir

  1. Tez No: 746203
  2. Yazar: MEVLÜT ULUKAYA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BENSU KARAHALİL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Farmasötik Toksikoloji, Pharmaceutical Toxicology
  6. Anahtar Kelimeler: Antiparkinson ajanlar, Folat, Homosistein, Metilentetrahidrofolat, Parkinson hastalığı, Polimorfizm-genetik, Sistein, Vitamin B 12, Vitamin B, Antiparkinson agents, Folate, Homocysteine, Methylenetetrahydrofolate, Parkinson disease, Polymorphism-genetic, Cysteine, Vitamin B 12, Vitamin B
  7. Yıl: 2022
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Farmasötik Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Parkinson hastalığı 50-60 yaş üzerinde başlayan, sinsi ilerleyen, Alzheimer hastalığından sonra en yaygın görülen, 60 yaş üzerindeki bireylerin yaklaşık %1'ini etkileyen ikinci nörodejeneratif hastalıktır. Günümüzde kesin tedavisi olmayan ve ilaçlarla semptomları hafifletilmeye yönelik tedavi şekli benimsenen Parkinson hastalığının sebebi olarak; beyin sapı bölgesinde dopaminerjik aktivitenin azalması veya bozunması gösterilmekte, bunu da çevresel toksinlerin, yaşlılığın, enfeksiyona neden olan etkenlerin ve diğer patolojik durumların tetiklediği düşünülmektedir. Folat aracılı tek karbon yolağında meydana gelen anormallikler, total homosistein seviyesini artırdığından Parkinson hastalığının patofizyolojisinde rol oynayabilmektedir. Sunulan tez çalışmasında, tek karbon yolağında fonksiyonu olan folat, homosistein, sistein ve vitamin B12 seviyelerinin tayini ve meydana getirebileceği fonksiyon değişiklikleri üzerinde durulmuştur. Ayrıca folat- homosistein metabolizma yolağında rol alan MTHFR, MTR enzimlerdeki gen polimorfizmlerinin enzim aktiviteleri üzerindeki değişikliklerle metabolizma yolağında neden olabileceği farklılıklar ve Parkinson riskine etkisi araştırılmıştır. Çalışmamıza parkinson tanısı almış 108 hasta ve yaş-cinsiyet eşleşmesi yapılmış 97 sağlıklı gönüllü birey katılmıştır. Gen polimorfizmleri PCR-RFLP, homosistein, sistein, folat, vitamin B12 seviyeleri ise ELISA yöntemleri kullanılarak tespit edilmiştir. Parkinson hastalığı ile MTHFR C677T ve MTR A2756G gen polimorfizmleri arasında bir ilişki tespit edilememiştir (sırasıyla p değerleri; 0,571 ve 0,231). Cinsiyet ve sigara kullanımı açısından anlamlı bir fark bulunamamıştır. Parkinson grubunda homosistein ve vitamin B12 seviyeleri istatistiksel olarak anlamlı düşük (sırasıyla OR: 0,892 ve 0,995), folik asit seviyesi ise yüksek bulunmuş (OR:1,245), sistein seviyelerinde ise bir fark gözlenmemiştir (OR:1,001). Parkinson grubunda folik asit seviyesinin yüksek, homosistein seviyesinin düşük çıkması, tedavide kullanılabilecek folik asit türevlerinin homosistein seviyesini düşürebileceğini düşündürmektedir. Kesin yargıya varabilmek için benzer çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır.

Özet (Çeviri)

Parkinson's disease is the second neurodegenerative disease that is the most common after Alzheimer's disease, starts over the age of 50-60; progresses insidiously and and affects approximately 1% of individuals over the age of 60. Today, there is no definitive treatment for Parkinson's disease. In the treatment of Parkinson's disease, the use of drugs has been adopted to alleviate the symptoms of the disease. As the cause of the disease; A decrease or deterioration in dopaminergic activity in the brain stem region, which is thought to be triggered by environmental toxins, aging, infectious agents and other pathological conditions, has been shown. Abnormalities in the folate-mediated one-carbon pathway may play a role in the pathophysiology of Parkinson's disease, as they increase the level of total homocysteine. In the presented thesis study, the determination of folate, homocysteine, cysteine and vitamin B12 levels, which function in a single carbon pathway, and the functional changes that may occur are emphasized. In addition, the effects of gene polymorphisms in MTHFR and MTR enzymes, which play a role in the folate-homocysteine metabolism pathway, in the metabolic pathway by changes on the enzyme activities and their effects on Parkinson's risk were investigated. 108 patients diagnosed with Parkinson's and 97 healthy volunteers who were matched for age and gender participated in our study. Gene polymorphisms were determined using PCR-RFLP, homocysteine, cysteine, folate and vitamin B12 levels were determined using ELISA methods. No association was found between Parkinson's disease and MTHFR C677T and MTR A2756G gene polymorphisms (p values; 0.571 and 0.231, respectively). No significant difference was found in terms of gender and smoking. In the Parkinson group, homocysteine and vitamin B12 levels were found to be statistically significantly lower (OR: 0.892 and 0.995, respectively), folic acid levels were high (OR: 1.245), and no difference was observed in cysteine levels (OR: 1.001). High levels of folic acid and low levels of homocysteine in the Parkinson's group suggest that folic acid derivatives that can be used in treatment may decrease homocysteine levels. Similar studies are needed to come to a definitive conclusion.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    993991

    COVID-19'lu hastalar arasında tromboza neden olan risk faktörlerinin hastalık etiyopatogenezindeki rolünün belirlenmesi

    Determining the role of risk factors causing thrombosis in the disease etiopathogenesis among the COVID-19 patients

    ZÜLEYHA YILDIZ YÜMSEK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    BiyokimyaGazi Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYSUN HACIŞEVKİ

  2. Tez No

    118663

    Metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizmi ve kolorektal kanser riski

    Başlık çevirisi yok

    MURAT ÖKSÜZ

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    GastroenterolojiÇukurova Üniversitesi

    Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YILMAZ ERGUN

  3. Tez No

    1015137

    Koroner arter ektazi hastalarında hiperhomosisteinemi ile ilişkili hedef gen varyasyonlarının araştırılması

    Investigation of target gene variations associated with hyperhomocysteinemia in patients with coronary artery ectasia

    ZELİHA ESKİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    Moleküler Tıpİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HÜLYA YILMAZ AYDOĞAN

    DR. BURHANETTİN YALÇINKAYA

  4. Tez No

    440453

    Fibromiyalji hastalarında homosistein vem THFR677T genpolimorfizminin ilişkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between homosystein and MTHFR677R gene polymorphism in fibromiyalgia patients

    EMİNE SAV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyokimyaGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KÖKSAL DEVECİ

  5. Tez No

    165590

    Jüvenil idyopatik artritli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz gen polimorfizminin metotreksat tedavisine yanıtın değerlendirilmesindeki ve oluşabilecek yan etkilerinin öngörülmesindeki etkinliği

    The effectiveness of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism in the evaluation of the adverse effect in children with juvenile idiopathic arthritis

    SABAHAT KARAKAŞLILAR ÇAKMAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ÖZGÜR KASAPÇOPUR

    PROF.DR. NİL ARISOY

Geri Dön