Determination of parental origin in trisomy 21. by use of polymorphisms
Trisomy 21'de ebeveyn kökeninin STR (Kısa tekrar bölge) markırleriyle belirlenmesi
- Tez No: 75919
- Danışmanlar: PROF. DR. UFUK GÜNDÜZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Ebebeyn kökeni, Kısa DNA tekrarları, Down sendromu vi
- Yıl: 1998
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
öz TRISOMY21'DE EBEVEYN KÖKENİNİN KISA TEKRAR BÖLGE (STR) MARKIRLARIYLA BELİRLENMESİ Anar, Burcu Master, Biyoloji Bölümü Tez Yöneticisi: Prof. Dr. Ufuk Gündüz Ortak Tez Yöneticisi: Prof. Dr. Ergül Tunçbilek Ocak 1998, 81 sayfa Birbirini takip eden DNA tekrar sıraları homolog kromozomlar üzerinde farklılıklar göstermektedir. Bu farklılıklar değişik polimorfik bölgeler oluşturarak gen haritalanmasından, adli tıp ve tibbi uygulamalar gibi değişik alanlarda kullanılmaktadır. DNA tekrar dizilerinin alt grubu olan birbirini takip eden kısa tekrarlar insan genomunda yüksek düzeyde polimorfizm içeren bölgeleri oluşturmaktadır. Diğer uygulama alanlarının yanısıra, üçlü ve dörtlü nükleotidlerden oluşan kısa tekrar bölgeleri (STR) trisomilerin ebeveyn kökenini belirleme çalışmalarında da kullanılmaktadır. Trisomy 21 (Down Sendromu), trisomiler arasında yeni doğanlarda en sık görülen otosomal trizomi şekli olup zeka geriliğine neden olan genetik bozukluktur. Down sendromundaki fazla kromozomun ebeveyn kökeninin belirlenmesi mayoz sırasında görülen homolog kromozom veya kardeş kromatidlerin birbirlerinden normal şekilde ayrılamamasının mekanizmasını anlamak açısından önem taşımaktadır. vBu çalışma Down Sendromlu çocuklarda 21.kromozomun üçüncü kopyasının ebeveyn kökeninin araştırılmasını içermektedir. Down sendromlu çocuğu olan 16 aile seçilmiş ve anne, baba ve Down sendromlu çocuğun DNA'ları kan örneklerinden elde edilmiştir. DNA'lardaki özel bölgeler 7 farklı STR markın kullanarak PCR ile çoğaltılmıştır. İncelenen tüm marker bölgeleri 21. kromozomun uzun kolu üzerinde yer almaktadır. Amplifikasyon ürünleri DNA sekans cihazı kullanılarak jel elektroforezine tabi tutulmuş ve denatüre jelde ayrılan bantlar gümüş nitrat ile boyanarak incelenmiştir. Markı hardan 6 tanesi onbir ailede ebeveyn kökenini belirlemiştir. Kalan 5 ailede üçüncü kromozomun ebeveyn kökeni belirlenememiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT DETERMINATION OF PARENTAL ORIG1N İN TRISOMY21 BY USE OF STR POLYMORPHISM Anar, Burcu MS, Department of Biology Supervisor: Prof. Dr. Ufuk Gündüz Co-Supervisor: Prof. Dr. Ergül Tunçbilek January 1998, 81 Pages Variability on blocks of tandemly repeated DNA sequences between homologous chromosomes provide large number of polymorphic markers which are currently used in a variety of applications from gene mapping to forensic analysis and medicine. A subclass of eukaryotic tandemly repeated DNA named Short Tandem Repeat (STR) represent highly polymorphic markers in human genome. Besides other applications, trimeric and tetrameric STR's are used in parental origin determination studies of trisomies. Among trisomies, Trisomy 21 (known as Down syndrome) is the most common trisomy in nevvborns and the leading known cause of mental retardation. High incidence and clinical importance of Down Syndrome (DS) makes it the most extensively studied human chromosomal abnormality. Determination of the parental origin of the extra chromosome in Trisomy 21 is important to understand the mechanism of nondisjunction. Present study involves investigation of the parental origin of the extra chromosome in DS cases. Sixteen families iiihaving a child with DS were chosen and DNA from the blood samples of mother, father and DS child was isolated. Specific regions of DNA were amplified by PCR using seven STR markers. Ali markers are located on the long arm of chromosome 21. Amplifıcation products were subjected to gel electrophoresis by using a DNA sequencing gel apparatus. The bands which were resolved on denaturing polyacrylamide gel were visualized by silver staining. Six of the STR markers were informative to detect the parental origin of the extra chromosome in 11 families among the sixteen. For the rest 5 families, the origin could not be detemnined. Keyvvords: Parental origin, STR, Down Syndrome iv
Benzer Tezler
- DNA metilasyonu ve adli bilimlerde uygulamaları
DNA methylation and application in forensic sciences
SEDEF AKSUNGUR
- Atdişi mısır kendilenmiş hatları ile tatlı mısır kendilenmiş hatlarının F2 generasyonunda bazı agronomik ve kalite özeliklerinin kalıtımlarının belirlenmesi üzerinde araştırmalar
Investigations on determination of some agronomic and quality specifications of inheritance in F2 generation of hybrids dent corn inbred lines with sweet corn inbred lines
İBRAHİM HALİL ÖNCELER
- Ebeveynlerin çocuklarda gümüş diamin florür tedavisine yönelik algilarinin belirlenmesi
Determination of parental perceptions towards silver diamine fluoride treatment in children
YASEMİN YILDIZ
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2023
Diş HekimliğiSivas Cumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Diş Hekimliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BURAK BULDUR
- Yenidoğanın yoğun bakım ünitesinden taburculuğundan önce ebeveyn gereksinimlerinin belirlenmesi
Determination of parental needs before their newborn is discharged from the intensive care unit
EMİNE EŞREF
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Hemşirelikİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaHemşirelik Esasları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUNDA BÜYÜKYILMAZ
- Yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan bebeklerin annelerinin davranış, tutum ve kaygı düzeylerinin belirlenmesi
Determination of behavior, attitude and anxiety levels of the mothers whose babies in the neonatal intensive care unit
SİNEM DUYMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Sağlık EğitimiKırıkkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DİDEM ALİEFENDİOĞLU