Geri Dön

Alfa-galaktozidaz a eksikliği tanı ve takibinde kullanılmak üzere lizo-globotriozilseramid (LYSO-GB3) düzeyi ölçümü için likit kromatografisi -ardışık kütle spektrometrisi (LC-MS/MS) metodu geliştirilmesi ve validasyonu

Development and validation of liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) method for measurement of LYSO-globotriaosylceramide (LYSO-GB3) level for use in diagnosis and follow-up of ALPHA-galactosidase a deficiency

  1. Tez No: 790196
  2. Yazar: ELİF ERKAN KURDOĞLU
  3. Danışmanlar: PROF. DR. YEŞİM ÖZKAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya (Ecz) Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Eczacılık Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 141

Özet

Fabry hastalığı, α-galaktozidaz A (α-Gal A) enzim eksikliği ile sonuçlanan GLA genindeki mutasyonların neden olduğu, X'e bağlı nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. Yetersiz α –galaktozidaz A aktivitesi glikosfingolipidler, globotriozilseramidin (Gb3) ve globotriozilsfingozinin (Lizo-Gb3) lizozomlar içinde vasküler endotel, podositler, arteriyel düz kas hücreleri ve kardiyomiyositler dahil olmak üzere çeşitli hücre tiplerinde ilerleyici birikimine yol açar. Bu çalışmada Fabry hastalığı için en umut vadeden biyobelirteç, ikincil tarama hedefi olan Lizo-Gb3'ün plazma ve kuru kanda (DBS) ölçümü için basit, hızlı ve hassas bir yöntem önerilmiştir. Ön işlem olarak basit protein çöktürme metodu uygulanarak plazma ve kuru kan Lizo-Gb3 konsantrasyonları, UPLC-MS/MS'te pozitif elektrosprey iyonizasyonunda, Multiple reaction monitoring (MRM) kullanılarak ölçülmüştür.Yöntem geçerli kılma çalışmalarında, kalibrasyon aralığını 0,50 -100 ng/mL olarak elde edilmiştir. Gün- içi ve günler arası doğruluk ve kesinlik (%CV)

Özet (Çeviri)

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal storage disease caused by mutations in the GLA gene resulting in α-galactosidase A (α-Gal A) enzyme deficiency. Insufficient α-galactosidase A activity leads to the progressive accumulation of glycosphingolipids, globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3) within lysosomes in various cell types, including vascular endothelium, podocytes, arterial smooth muscle cells, and cardiomyocytes. In this study, a simple, rapid and sensitive method is proposed for the measurement of Lyso-Gb3, the most promising biomarker for Fabry disease, the secondary screening target, in plasma and dry blood (DBS). Plasma and dried blood sample (DBS) Lyso-Gb3 concentrations were measured using multiple reaction monitoring (MRM) in positive electrospray ionization in UPLC-MS/MS using the simple protein precipitation method as a pretreatment. In method validation studies, calibration range was obtained as 0.50 -100 ng/mL. Intra-day and inter-day accuracy and precision (%CV) were calculated as

Benzer Tezler

  1. Fabry hastalarında işitme fonksiyonu ve işitsel yolların değerlendirilmesi

    The assessment of hearing function and auditory pathways in fabry patients

    FETHİ YÖNET

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NefrolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KÜLTİGİN TÜRKMEN

  2. İdiyopatik proteinürisi olan çocuk hastalarda alfa-galaktosidaz a eksikliğinin (fabry hastalığının) taranması

    Screening alpha-galactosidase A deficiency(fabry disease) in children who have idiopathicproteinuria

    MELTEM AKGÜL ERDAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İLYAS OKUR

  3. Alfa-galaktosidaz A eksikliğinde genotip fenotip ilişkisi

    Alfa-galaktosidaz A eksikliğinde genotip fenotip ilişkisi

    SERHAT KOCA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİH EZGÜ

  4. Van bölgesindeki diyaliz hastalarında fabry hastalığı sıklığının taranması

    Screening the frequency of fabry diseases among dialysis patients in Van province

    MAHİR COŞKUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    NefrolojiVan Yüzüncü Yıl Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YASEMİN USUL SOYORAL

    PROF. DR. MEHMET ASLAN

  5. İdiyopatik proteinürisi olan tüm evre kronik böbrek hastalarında fabry hastalığı mutasyonu varlığı

    Presence of fabry disease mutation in all stages of chronic kidney patients with idiopathic proteinuria

    JAMILA BEYDULLAYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET KARATAŞ