Geri Dön

Bursa ilinde yaşayan beta talasemi hastalarının ve taşıyıcılarının genetik mutasyon analizi

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 693232
  2. Yazar: TURGUT MİNOŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BETÜL ORHANER
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, anemi, beta talasemi taşıyıcısı
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 82

Özet

Giriş-Amaç: Talasemi dünyada en sık görülen genetik hastalık olarak bilinmektedir. Tüm dünyada yaygın olarak görülen talasemiler, özellikle Türkiye dahil Akdeniz ülkeleri için de önemli bir halk sağlığı sorunudur. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre, tüm dünyada beta talasemi taşıyıcılık oranı %5,1 olup, Türkiye'de yapılan çalışmalarda ortalama %2,1 oranında görülmektedir. Bu çalışmamızda, hastanemize başvuran beta talasemi hastalığı veya taşıyıcılığı tanısı konan ve tanıları genetik ile desteklenen çocukların genetik mutasyon çeşitliliğini belirlemek amaçlanmıştır. Bunun yanında beta talasemi taşıyıcılığı farkındalığının değerlendirilmesi ve Bursa gibi çok göç alan bir şehirde, göçmenlik durumuna göre mutasyon çeşitliliğinin incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza, 01 Ocak 2015 ve 01 Aralık 2020 tarihleri arasında S.B.Ü. Bursa Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne başvurmuş 0-18 yaş aralığında beta talasemi hastalığı veya beta talasemi taşıyıcılığı tanısı almış olan 100 çocuk alındı ve retrospektif olarak araştırıldı. Hastaların tam kan sayımı parametreleri, hemoglobin elektroforezleri ve genetik mutasyonları hastanemiz bilgisayar sisteminde bulunan kayıtlarda incelendi. Bunun yanında hastaların göçmenlik durumu, etnik kökeni, talasemi taşıyıcılık tanısı öncesi demir tedavisi alıp almadığı, anne-baba akrabalık durumu, ailede beta talasemi taşıyıcılığı veya talasemi hastalığı öyküsü olup olmadığı, tanı yaşı, beta talasemi hastaları için ayrıca düzenli transfüzyon alıyorsa sıklığı, şelasyon tedavisi alıyorsa başlangıç yaşı ve ferritin düzeyleri ailelerle yüz yüze ve telefonla görüşülerek öğrenilmiştir. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 100 hastadan, 69 beta talasemi taşıyıcısının 31'i (%44,9) erkek, 38'i (%55,1) kızdı. Otuz bir talasemi hastasının ise 18'i (%58,1) erkek, 13'ü (%41,9) kızdı. Beta talasemi taşıyıcılarının yaş ortalaması 9,58±5,07, beta talasemi hastalarının yaş ortalaması 7,32±5,32 idi. Beta talasemi taşıyıcılarında, 69 hastada 26 farklı gen mutasyonu tespit edildi. Beta talasemi taşıyıcılarında 17 hastada (%24,6) IVS-1-110 G>A (c.93-21 G>A), 8 (%11,6) hastada c.118 C>T (p.Gln40Ter), 5 (%7,2) hastada IVS1+6 T>C (c.92+6 T>C), 4 (%5,8) hastada c.135delC ve 4 (%5,8) hastada c.25_26delAA gen mutasyonu bulundu. Etnik kökenlerine göre hastalar değerlendirildi. Tüm mutasyonlar arasında Türk kökenli beta talasemi taşıyıcıları ve hastalarının 22'sinde (%31,0) IVS-1-110 G>A (c.93-21 G>A), 5'inde (%7,0) IVS1+6 T>C (c.92+6 T>C), 5'inde (%7,0) c.25_26delAA ve 4'ünde (%5,6) c.118 C>T (p.Gln40Ter) gen mutasyonun olduğu bulundu. Tüm mutasyonlar arasında Suriye A.C. kökenli vakaların 5'inde (%17,2) c.118 C>T (p.Gln40Ter), 3'ünde (%10,3) IVS1+6 T>C (c.92+6 T>C) ve 3'ünde c.135delC gen mutasyonu saptandı. Sonuç: Bursa ilinde yaşayan toplamda 100 beta talasemi taşıyıcısı ve talasemi hastasında, 23 farklı beta globin gen mutasyonu saptandı. En sık görülen mutasyon, Türkiye'de yapılan diğer bir çok çalışma ile benzer şekilde, IVS-1-110 G>A (c.93-21 G>A) (%24,6) olarak tespit edildi. Suriye kökenli hastalarda en sık görülen mutasyon ise c.118 C>T (p.Gln40Ter) (%17,2) bulundu. Daha önce literatürde bildirilmemiş olan, beta globin geninde yeni bir mutasyon (c.180 G>A mutasyonu) tespit edildi. Bu çalışma, göç alan bir şehir olan Bursa'daki genetik mutasyon çeşitliliğini ortaya koymaktadır.

Özet (Çeviri)

Objective : Thalassemia is known as the most common genetic disease in the world. Thalassemias, which is common all over the world, is an important public health problem especially for Mediterranean countries, including Turkey. According to the World Health Organization (WHO) data, the rate of beta thalassemia carriers is 5.1% all over the world, and it is seen on an average rate of 2.1% in studies conducted in Turkey. This study aims to determine the genetic mutation diversity of children who were admitted to our hospital and diagnosed with beta thalassemia disease or carrier of it whose diagnosis was supported by genetics. In addition, it is aimed to evaluate the awareness of beta thalassemia carriers and to examine the mutation diversity according to the immigration status in a city like Bursa that let in a lot of immigrants. Materials and Methods : 100 children between the ages of 0-18 who were diagnosed with beta thalassemia disease or beta thalassemia carrier and who applied to the SBU Bursa Yüksek İhtisas Training and Research Hospital Pediatric Hematology Outpatient Clinic between January 01, 2015 and December 01, 2020 were included in our study and analyzed retrospectively. Complete blood count parameters, hemoglobin electrophoresis and genetic mutations of the patients were examined. In addition, the patients' immigration status, ethnic origin, whether they received iron therapy before the diagnosis of thalassemia carrier, parental consanguinity, family history of beta thalassemia carrier or thalassemia disease, age at diagnosis; also for beta thalassemia patients, who were receiving regular transfusions its frequency, details of theif receiving chelation therapy, the age of onset and ferritin levels were inquired by interviewing the families face-to-face and by telephone. Results : Of the 100 patients included in the study, 31 (44.9%) of 69 beta thalassemia carriers were male and 38 (55.1%) were female. Of 31 thalassemia patients, 18 (58.1%) were male and 13 (41.9%) were female. The mean age of beta thalassemia carriers was 9.58±5.07 years, and the mean age of beta thalassemia patients was 7.32±5.32 years. Twenty three different gene mutations were detected in 69 patients that were beta thalassemia carriers, IVS-1-110 G>A (c.93-21 G>A) in 17 patients (24.6%) in beta thalassemia carriers, c.118 C>T (p.Gln40Ter) in 8 (11.6%) patients, IVS1+6 T>C (c.92+6 T>C) in 5 (7.2%) patients, c.135delC in 4 (5.8%) patients, and c.25_26delAA gene mutations in 4 (5.8%) patients was found. Patients were evaluated separately according to their ethnic origins. Among all mutations, IVS-1-110 G>A (c.93-21 G>A) was detected in 22 (31.0%) of Turkish origin beta thalassemia carriers and patients, and IVS1+6 in 5 (7.0%) T>C (c.92+6 T>C), 5 (7.0%) c.25_26delAA and 4 (5.6%) c.118 C>T (p.Gln40Ter) gene mutations were found out. Among 29 cases originating from the Syrian Arab Republic, 5 (17.2%) of the cases had c.118 C>T (p.Gln40Ter), 3 (10.3%) had IVS1+6 T>C (c.92+6) T>C) and 3 had c.135delC gene mutation. Conclusion : 26 different beta globin gene mutations were detected in a total of 100 beta thalassemia carriers and thalassemia patients living in Bursa. The most common mutation was found to be IVS-1-110 G>A (c.93-21 G>A) (24.6%), similar to many other studies conducted in Turkey. The most common mutation in patients of Syrian origin was c.118 C>T (p.Gln40Ter) (17.2%). A new mutation (c.180 G>A mutation) was detected in the beta globin gene, which has not been reported in the literature before. This study reveals the genetic mutation diversity in Bursa, a city heavily populated with immigrants. Keywords : beta thalassemia, anemia, beta thalassemia carrier

Benzer Tezler

  1. Tez No

    790473

    Bursa ilinde yaşayan alfa talasemi olgularının genetik mutasyon analizi

    Genetic mutation analysis of ALPHA thalassemia cases living in Bursa

    ŞEYMA NUR BAYRAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BETÜL ORHANER

  2. Tez No

    659826

    Bursa ilinde yaşayan 0-6 yaş grubu çocuklarda büyüme geriliği ve sebeplerinin araştırılması

    The aim of this study is to investigate the growth retardation and its causes in pre-school children (0-6 years old) in Bursa city

    TOLGA ÇETİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Aile HekimliğiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN DEMİRCİ

  3. Tez No

    543235

    Bursa'da yaşayan voleybol antrenörlerinin durumluk ve sürekli kaygı düzeylerinin yaş, belge türü, çalıştırdığı takım düzeyi ve sporcu özgeçmişine göre incelenmesi

    Investigation of state- trait anxiety levels of volleyball trainers living in bursa; according to the age, licence type, level of team appointed and sportsmanship background

    ATAKAN YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    SporBursa Uludağ Üniversitesi

    Beden Eğitimi ve Spor Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞENAY ŞAHİN

  4. Tez No

    687400

    Gıda ürünlerinin ambalajlanmasında tüketicilerin satın alma kararı: Bursa örneği

    Consumers' purchasing decision in packaging food products: The case of Bursa

    ÖZGECAN KADAĞAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    EkonomiBursa Uludağ Üniversitesi

    Tarım Ekonomisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. İSMAİL BÜLENT GÜRBÜZ

  5. Tez No

    679657

    Boş zaman deneyimi olarak yerel mutfak: Bursa ili örneği

    Local cuisine as a leisure experience: Example of the province of Bursa

    KÜBRA BENGİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Gastronomi ve Mutfak SanatlarıAnkara Hacı Bayram Veli Üniversitesi

    Rekreasyon Yönetimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALİSE DİLEK SEVİN

Geri Dön