Geri Dön

Arteriyel trombozlarda faktör V, metiltetrahidrofolat reduktaz ve protrombin gen mutasyon sıklığı

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 79575
  2. Yazar: FÜSUN ÖZMEN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NEJAT AKAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1999
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 79

Özet

ÖZET ARTERİYEL TROMBOZLARINDA FAKTÖR F(G1691A), METİLENTETRAHİDROFOLAT REDUKTAZ(C677T) VE PROTROMBIN(G20210A) GEN MUTASYON SIKLIĞI. Faktör V, MTHFR (metilentetrahidrofolat redüktaz) ve Protrombin gen mutasyonlarının venöz tromboz riskini artırdığı bilinmektedir. Bu mutasyonların, koroner arter hastalığındaki sıklıkları tartışmalı olmasına karşın, tek tek veya birlikte periferik arteriyel trombozlardaki sıklıkları bilinmemektedir. Bu tez de, normal sağlıklı bireylerde ve periferik arteriyel trombozu olan hastalarda bu mutasyonların sıklığı araştırıldı. Yaş ortalaması 31(20-73)yıl olan 90(52K) sağlıklı bireyden ve yaş ortalaması 63(16-88)yıl olan 30(8K) hastadan kan örnekleri alındı. Klasik proteh laz K I fenol-kloroform yöntemi ile DNA ayrıştırımını takiben, elde edilen DNA'nın 5uT sine herbir mutasyon için spesifik primerlar kullanılarak PCR işlemi uygulandı. PCR ürünü spesifik endonükleazlar {Hind III, Hinf I) kullanılarak kesildi. Elde edilen ürün, agaroz jel elektroforez de yürütülüp etidium bromid ile boyanarak ultraviole ışığı altında transulliminasyon yöntemi ile görüntülendi. Sonuçlar aşağıdaki tablodaki gibidir. Periferik arteriyel trombozu olan hasta gurubunda MTHFR ve Protrombin gen mutasyon sıklığı kontrol gurubundan farklı değildi. Ancak FV G 1691 A mutasyon sıklığı istatistiksel olarak anlamlı ölçüde yüksekti(p=0.03). Yine arteriyel trombozlu olguların %67' sinde FV ve MTHFR gen mutasyonu birlikte bulunduğu, kontrol gurubu ile karşılaştırıldığında aradaki farkın istatistiksel olarak anlamlı olduğu ve FV pozitif olgularda MTHFR gen mutasyonu varlığının riski artıran sinerjistik bir faktör olduğu görüldü(p=0.043). Protrombin gen mutasyonunun ise ister tek başına ister diğer gen mutasyonları ile birlikte olsun riski artıran önemli bir faktör olmadığı görüldü. Sonuçta, periferik arteriyel trombozlu hastalarda FV ve MTHFR mutasyonlarının artmış prevalansı ve birlikteliğinin, bu hastalarda tromboz oluşumundan sorumlu risk faktörlerinden birisi olabileceği kanaatine varıldı. Anahtar Kelimeler : Arteriyel tromboz, mutasyon, Faktör V, MTHFR, Protrombin. 67

Özet (Çeviri)

SUMMARY THE PREVELANCE OF FACTOR V (G1691A), MTHFR (C677T) AND PT (G20210A,) GENE MUTATIONS IN ARTERIAL THROMBOSIS. It is very well known that Factor V G1691A (FV), methylenetetrahydrofolate reductase C677T (MTHFR) and prothrombin (PT) G20210A mutations are all well recognized genetic risk factors for venous thrombosis. Although their prevalance in coroner artery disease is known with some debate, their role in patients with arterial thrombosis still needs to be clarified. FV and MTHFR are frequent in the general population and coinheritence may further increase the risk of thrombosis. Therefore, the prevalance rates of FV, MTHFR and PT gene mutations in patients with arterial thrombosis and in healthy controls were investigated. All subjects and controls were from Central Anatolia. 30 (8F) patients with median(range) age of 63(16-88)years and 90(52F) healthy controls with the median(range) age of 31(20-73) years were studied. DNA was extracted using conventional methods (proteinase K / phenol-chlorophorm) followed by PCR amplification and restriction endonuclease d\gestion(using Hinf I and Hind III). Digested PCR products were identified using agarose gel electrophoresis and stained with ethidium bromide. All results were shown below. The prevalance rates of MTHFR and PT gene mutations were not significantly differeent between the groups. The prevalance rate of FV mutation was significantly higher in patients with arterial thrombosis (p=0.03). Coinheritance of FV and MTHFR was found in 67% of patients which was significatly higher in arterial thrombosis(p=0.043) suggesting the MTHFR mutation as a sinergistic risk factor for thrombosis in patients with FV mutation. PT gene mutation has no effect on arterial thrombosis. In conclusion, the increased rate of prevalance and coexistence of both FV and MTHFR found in this group of patients suggesting that these mutations might increase the risk of arterial thrombosis. Key words : Arterial thrombosis, gen mutation, Factor V, MTHFR, Protrombin. 68

Benzer Tezler

  1. Tez No

    843919

    Herediter trombofilinin arteriyel tromboz üzerine etkisi

    The effect of hereditary thrombophilia on arterial thrombosis

    TANSU BÜYÜKGÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMA AKINCI

    DR. ÖĞR. ÜYESİ NURAY YILMAZ ÇAKMAK

  2. Tez No

    129631

    Fv 4070 A-G mutasyonunun pediatrik trombozlu olgularda önemi

    The role of FV A4070G mutation in pediatric thrombosis patients

    ARZU ULU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  3. Tez No

    115186

    Çocukluk çağı serebral arteriyel ve sino-venöz tromboz gelişiminde faktör V Leiden, protrombin G20210A mutasyonları, plazminojen aktivatör inhibitör-1 gen polimorfizminin rolü

    The Role of factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation and plasminogen activator inhibitor-1 gene 4G/5G poymorphism in development of childhood cerebral arterial and sino-venous thrombosis

    H. EMEL ÖZYÜREK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. AYTEMİZ GÜRGEY

  4. Tez No

    681354

    Tromboz tanısıyla izlenen çocukların risk faktörleri, tedavi ve takiplerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evalution of the risk factors, treatment and follow-up of children followed with a diagnosis of thrombosis

    SEVİM ŞEYMA OĞUZALP

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Hematolojiİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ARZU AKYAY

  5. Tez No

    740089

    Kalıtsal trombofilinin COVID-19 pnömoni klinik ciddiyetine etkisi

    Effect of hereditary thrombophilia on the clinical severity of COVID-19 pneumonia

    BÜŞRA BABAHANOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Göğüs HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE ARGÜDER

Geri Dön