Geri Dön

Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus ve Pseudomonas aeruginosa ile İnvaziv Bakteriyel Enfeksiyon geçiren çocuklarda IRAK4 ve MYD88 genlerinde mutasyon varlığının aAraştırılması

Investigation of Mutations in IRAK4 and MYD88 genes in children undergoing Invasive Bacterial Infection with Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus and Pseudomonas aeruginosa

PDF İndir

  1. Tez No: 819378
  2. Yazar: ZEYNEP GÖKÇE GAYRETLİ AYDIN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Pediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: İmmünoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 61

Özet

İnvaziv bakteriyel enfeksiyonlar steril vücut sıvılarının bakteri ile enfekte olmasıdır. Menenjit, bakteriyemi, sepsis, septik artrit, osteomyelit, plevral ampiyem, derin doku ve organ abseleri invaziv bakteriyel enfeksiyonlar arasında yer almaktadır. IRAK4 ve MyD88 eksikliği olan hastalarda, Streptococcus pneumoniae ve Staphylococcus aureus ile invazif bakteriyel enfeksiyonlara karşı seçici yatkınlık oluşmaktadır. Bu çalışmada Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus ile invaziv bakteriyel enfeksiyon geçiren hastalarda primer immün yetmezlik tarama testlerine ek olarak IRAK-4 ve MyD88 genlerinde mutasyon varlığınının araştırılması amaçlanmıştır. Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Enfeksiyon Servisinde izlenen 15 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların yedisi (% 46,7) kızdı. Hastaların ortanca yaş değeri 48 ay (min-maks:2,5-130 ay) idi. Hastaların altısı (% 40) komplike parapnömonik efüzyon, dördü (% 26,7) septik artrit, biri (% 6,7) akut bakteriyel menenjit, dördü (% 26,7) kan akımı enfeksiyonu idi. İzole edilen etkenlerin 10' u (%66,7) S. pneumonia, beşi (%33,3) S. aureus idi. Çalışmaya dahil edilen hastaların yedisinde IRAK-4 geninde heterozigot varyant tespit edildi (c.1282 G>A heterozigot, rs4251545 exon 11 Ala428Thr; biri c.1172 G>A heterozigot rs55944915 exon 10 Arg391His), MyD 88 geninde mutasyon saptanmadı. IRAK-4 ve MyD88 eksiklikleri OR geçişli olmasına rağmen; heterozigot bireylerin de hastalık bulguları ortaya çıkarabileceğini ortaya koymak için daha ileri fonksiyonel ve genetik çalışmalara ihtiyaç vardır. İnvaziv pnömokokal ve stafilokokkal hastalığı olan çocuklar, altta yatan bir PİY için değerlendirilmelidir ve bu çocukların ayırıcı tanısında IRAK-4 ve MyD88 eksiklikleri göz önünde bulundurulmalıdır.

Özet (Çeviri)

Invasive bacterial infections are bacterial infections of sterile body fluids. Invasive bacterial infections include meningitis, bacteremia, sepsis, septic arthritis, osteomyelitis, pleural empyema, deep tissue and organ abscesses. Patients with IRAK4 and MyD88 deficiency are selectively predisposed to invasive bacterial infections with Streptococcus pneumoniae and Staphylococcus aureus. This study aimed to investigate the presence of mutations in IRAK-4 and MyD88 genes in addition to primary immunodeficiency screening tests in patients with invasive bacterial infections with Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus. Fifteen patients who had invasive bacterial infections with Streptococcus pneumoniae and Staphylococcus aureus in Karadeniz Technical University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Infection Disease were included in the study. Seven of the patients (46.7%) were girls. The median age of the patients was 48 months (min-max: 2.5-130 months). Six (40%) of the patients were complicated parapneumonic effusion, four (26.7%) septic arthritis, one (6.7%) acute bacterial meningitis, four (26.7%) bloodstream infection. Of the isolated agents, 10 (66.7%) were S. pneumonia and five (33.3%) were S. aureus. Heterozygous variant in the IRAK-4 gene were detected in seven of the patients included in the study (c.1282 G>A heterozygous, rs4251545 exon 11 Ala428Thr; one c.1172 G>A heterozygous rs55944915 exon 10 Arg391His), no mutation was detected in the MyD 88 gene. Although IRAK-4 and MyD88 deficiencies are autosomal recessive; further functional and genetic studies are needed to reveal that heterozygous individuals may also present with disease findings. Children with invasive pneumococcal and staphylococcal disease should be evaluated for an underlying PID and IRAK-4 and MyD88 deficiencies should be considered in the differential diagnosis of these children.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    909153

    Antibiyotiklere dirençli bakteri suşlarında bakteriyofaj izolasyonu

    Bacteriophage isolation from antibiotic-resistant bacterial strains

    KHADIJA NARIMANOVA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Mikrobiyolojiİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDAL POLAT

  2. Tez No

    796113

    Kistik fibrozis dışı erişkin bronşektazi hastalarındaatak sayısı, hastaneye yatış ve mortalite ile ilişkilifaktörlerin belirlenmesi

    Determination of factors associated with number of attacks,hospitalization and mortality in adult bronchiectasis patients with NON-cystic fibrosis

    SEDAT ÇİÇEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göğüs CerrahisiAkdeniz Üniversitesi

    Göğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYKUT ÇİLLİ

  3. Tez No

    369793

    Ventilatör ilişkili pnömoni hastalarından izole edilen mikroorganizmaların antimikrobiyal duyarlılıkları

    Antimicrobial susceptibility of microorganisms isolated from ventilator-associated pneumonia patients

    VEYSEL TOKSÖZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    MikrobiyolojiFırat Üniversitesi

    Temel Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. MUSTAFA YILMAZ

  4. Tez No

    69714

    Toplumdan edinilen pnömonilerde etken olan bakteriler ve antibiyotiklere duyarlılıkları

    Community-aquired pneumonia causative organisme and antibiotical sensitivity

    SAVAŞ VURAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Mikrobiyolojiİstanbul Üniversitesi

    Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MÜZEYYEN MAMAL TORUN

  5. Tez No

    389697

    Bazı zararlı mikroorganizmaların kültür ortamındaki gelişimine üzüm (Vitis vinifera L.) çekirdeği yağının etkileri

    Effets of grape (Vitis vinifera L.) seed oil on some harmful microrganisms in vitro development

    DİDEM EGE

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    ZiraatSelçuk Üniversitesi

    Bahçe Bitkileri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEKİ KARA

    YRD. DOÇ. DR. METİN DOĞAN

Geri Dön