Geri Dön

Hipertansiyon tanısı ile izlenen çocuk hastalarda sol ventrikül hipertrofisi ile ilişkili klinik ve genetik özelliklerin değerlendirilmesi

Evaluation of clinical and genetic features associated with left ventricle hypertrophy in child patients with hypertension

PDF İndir

  1. Tez No: 840522
  2. Yazar: MEHMET İZZET ACAR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FIRAT KARDELEN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Esansiyel hipertansiyon, Rs1042713, Sol Ventrikül Hipertrofisi, Diyastolik Disfonksiyon, Diastol, Hipertansiyon, Kalp, Ventriküler fonksiyon, Ventriküler fonksiyon-sol, Ventrikülografi, Vücut kitle indeksi, Çocuklar, Essential hypertension, Rs1042713, Left Ventricular Hypertrophy, Diastolic Dysfunction, Diastole, Hypertension, Heart, Ventricular function, Ventricular function-left, Ventriculography, Body mass index, Children
  7. Yıl: 2023
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Giriş ve Amaç: Hipertansiyon çocukluk çağında sıklıkla karşılaşılan hastalıklardan bir tanesidir. Hipertansiyonun erken tanısı ve tedavisi ile end-organ hasarlarının büyük ölçüde önüne geçilebilmektedir. Önemli end organ hasarlarından birisi de sol ventrikül hipertrofisi ve sol ventrikül diyastolik yetmezliğidir. Esansiyel hipertansiyon etyolojisinde tanımlanmış ve çalışmaları devam eden birçok genetik etyoloji mevcuttur. Esansiyel hipertansiyonun etyolojisinin aydınlatılmasıyla ilerleyen zamanlarda direkt nedene yönelik tedavi yöntemleri gelişme imkanı mevcuttur. Bizim bu çalışmamızda da esansiyel hipertansiyonla takip edilen hastaların genetik alt yapısının aydınlatılması ve genetik varyant ile sol ventrikül hipertrofisi arasındaki ilişkinin incelenmesi hedeflenmiştir. Hastalar ve Yöntemler: Araştırmaya çocukluk çağında esansiyel hipertansiyon tanısı ile takip edilen 80 hasta ve bilinen hastalığı olmayan, hipertansiyonu olmayan 66 kontrol grubu dahil edilmiştir. Hastaların kanları alınarak DNA izole edilmiş ve rs1042713 varyantı incelenmiştir. Hastaların poliklinik randevuları sırasında ekokardiyografi ile sistolik ve diyastolik fonksiyonları incelenmiş ve sol ventrikül kütleleri hesaplanmıştır. Bunların dışında hastaların boy, kilo, VKİ, yaş ve cinsiyet gibi klinik verileri de kaydedilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 80 esansiyel hipertansiyon tanılı hasta ve 66 sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Hasta grubunun %66,3'ü erkek, kontrol grubunun %65,2'si erkektir. Hasta ve kontrol grubunun VKİ değerleri arasında istatistiki olarak hasta grubunda daha yüksek olacak şekilde anlamlı fark bulunmuştur (p<0,001). Rs1042713 varyantı açısından değerlendirildiğinde Hasta grubu %10 Homozigot wt, %50 Heterozigot ve %40 Homozigot mutant olarak sonuçlanmıştır. Kontrol grubu ise %25,7 Homozigot wt, %50 heterozigot ve %24,24 homozigot mutant olarak saptanmıştır. Hasta grubu ile kontrol grubu arasında genotip dağılımına göre (p=0,019), dominant modele göre (p=0,012) ve allel frekansına göre (p=0,019) anlamlı fark izlenmiştir. Hasta grubu ve kontrol grubunda cinsiyet ile varyant karşılaştırılmasında anlamlı sonuç izlenmemiştir. (p=0,97; p= 0,39) Erkek alt grupta çalışma grubu ve varyant varlığı karşılaştırıldığında genotip dağılımına göre (p=0,026), dominant modele göre (0,035) ve allel frekansında göre (p=0.009) sağlıklı gruptaki erkekte daha az olacak şekilde varyant izlenmiştir. Kız alt grupta anlamlı fark izlenmemiştir. (p=0,286) SVH ile varyant ilişkisinde genotip dağılımına göre (p=0,025) ve allel frekansına göre (p=0,017) anlamlı korelasyon izlenmiştir. Dominant modellemede korelasyon saptanmamıştır. (p=0,299) Kilo ve varyant varlığı açısından genotip dağılımına göre, dominant modele göre ve allel frekansına göre anlamlı ilişki saptanmamıştır. (p=0,264; p=0,083; p=0,673) DDF ve varyant varlığı açısından genotip dağılımına göre, dominant modele göre ve allel frekansına göre anlamlı ilişki saptanmamıştır. (p=0,412; p=0,267; p=0,702) DDF ve SVH arasında ilişki saptanmamıştır. (p=0,412) Hasta ve kontrol grubu ekokardiyografi verilerinde IVSd ve LVPWd hasta grubunda daha kalın izlenmiştir. (p=0,001; p=0,001) Hasta grubunda IVSE ve IVSA hızları daha düşüktür. (p=0,019; p=0,028) Sonuç: Çalışma grubumuzda rs1042713 varyantı ile Esansiyel Hipertansiyon arasında anlamlı ilişki saptadık. SVH ile rs1042713 varyantı arasında genotip dağılımına göre ve allel frekansı dağılımına göre anlamlı ilişki saptadık. DDF ile rs1042713 varyantı arasında ilişki saptamadık. Bu sonuçlar rs1042713 varyantının çocukluk çağında esansiyel hipertansiyon ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Yeni çalışmalarla bu bulgular desteklenmelidir. Hipertansiyonu olan hastalarda sistolik ve diyastolik fonksiyonların değerlendirilmesi için ve end-organ hasarlarının takibi açısından ekokardiyografi ile hastalar takip edilmelidir.

Özet (Çeviri)

Objectives: Hypertension is one of the diseases frequently encountered in childhood. With the early diagnosis and treatment of hypertension, end-organ damage can be prevented to a great extent. One of the important end-organ damage is left ventricular hypertrophy and left ventricular diastolic failure. There are many genetic etiologies that have been identified and are still being studied in the etiology of essential hypertension. By elucidating the etiology of essential hypertension, it is possible to develop treatment methods directed directly to the cause in the future. In this study, it was aimed to clarify the genetic background of patients followed up with essential hypertension and to examine the relationship between genetic variant and left ventricular hypertrophy. Design and Methods: 80 patients who were followed up with a diagnosis of essential hypertension in childhood and 66 control groups with no known disease or hypertension were included in the study. DNA was isolated from the blood of the patients and the rs1042713 variant was examined. During the outpatient clinic appointments, the patients' systolic and diastolic functions were examined by echocardiography and their left ventricular masses were calculated. Apart from these, clinical data of the patients such as height, weight, BMI, age and gender were also recorded. Results: 80 patients diagnosed with essential hypertension and 66 healthy controls were included in the study. 66.3% of the patient group is male and 65.2% of the control group is male. A statistically significant difference was found between the BMI values of the patient and control groups, being higher in the patient group (p<0.001). When evaluated in terms of the Rs1042713 variant, the patient group resulted as 10% Homozygous wt, 50% Heterozygous and 40% Homozygous mutant. The control group was found to be 25.7% homozygous wt, 50% heterozygous and 24.24% homozygous mutant. A significant difference was observed between the patient group and the control group according to genotype distribution (p = 0.019), dominant model (p = 0.012) and allele frequency (p = 0.019). No significant results were observed in the comparison of gender and variant in the patient group and control group. (p=0.97; p= 0.39) When the study group and the presence of variants were compared in the male subgroup, fewer variants were observed in the male group in the healthy group according to genotype distribution (p = 0.026), dominant model (0.035) and allele frequency (p = 0.009). No significant difference was observed in the female subgroup. (p=0.286) A significant correlation was observed in the relationship between LVH and variants according to genotype distribution (p = 0.025) and allele frequency (p = 0.017). No correlation was detected in dominant modeling. (p=0.299) No significant correlation was found according to genotype distribution, dominant model and allele frequency in terms of weight and presence of variants. (p=0.264; p=0.083; p=0.673) No significant relationship was found in terms of DDF and variant presence according to genotype distribution, dominant model and allele frequency. (p=0.412; p=0.267; p=0.702) No relationship was found between DDF and LVH. (p=0.412) In the echocardiography data of the patient and control groups, IVSd and LVPWd were observed to be thicker in the patient group. (p=0.001; p=0.001) IVSE and IVSA rates are lower in the patient group. (p=0.019; p=0.028) Conclusions: We found a significant relationship between rs1042713 variant and Essential Hypertension in our study group. We found a significant relationship between SVH and the rs1042713 variant according to genotype distribution and allele frequency distribution. We found no association between DDF and the rs1042713 variant. These results suggest that the rs1042713 variant is associated with essential hypertension in childhood. These findings should be supported by new studies. Patients with hypertension should be followed with echocardiography to evaluate systolic and diastolic functions and to monitor endorgan damage.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    506720

    Yenidoğan döneminde hipertansiyon tanısı ile izlenen hastalarda risk faktörleri ve prognozun belirlenmesi

    Determination of risk factors and prognosis in patients with hypertension diagnosed during neonatal period

    SELEN HAS

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. UMUT SELDA BAYRAKCİ

  2. Tez No

    942735

    Hipertansiyon tanısı alan çocuk hastaların demografik ve etiyolojik özelliklerinin incelenmesi

    Investigation of the demographic and etiological characteristics of pediatric patients diagnosed with hypertension

    BUSE TEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜL ÖZÇELİK

  3. Tez No

    1013843

    Kistik fibrozis hastalarında renal ve kardiyovasküler değerlendirme

    Renal and cardiovascular assessment in children with cystic fibrosis

    BUĞSE TIRAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2026

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ DÜZOVA

  4. Tez No

    627701

    Obstrüktif uyku apnesi olan adenotonsiller hipertrofili çocuklarda sistemik ve pulmoner hipertansiyon, kardiyak fonksiyonlar ve bunlara etki eden faktörlerin pre ve post adenotonsillektomi dönemlerinde değerlendirilmesi

    Evaluation of systemic and pulmonary hypertension, cardiacfunctions and the factors affecting them in pre and post adenotonsillectomy periods in children with obstructive sleep apnea secondary to adenotonsillar hypertrophy,

    TUĞÇE ÖZBİLGİÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYRİYE UĞUR ÖZÇELİK

  5. Tez No

    641627

    Çocukluk çağı hipertansiyonu

    Childhood hypertension

    MUSA ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    NefrolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA FATOŞ YALÇINKAYA

Geri Dön