Akut myeloid lösemi (AML) ve myelodisplastik neoplazi (MDS) olfularında yeni nesil dizileme (YND-NGS) yöntemi ile genetik değişikliklerin saptanması, dökümlenmesi ve klinik bulguları ile karşılaştırılması
Detection of genetic changes in acute myeloid leukemia(AML) and myelodysplastic neoplasia (MDS) cases using thenext generation sequencing (NGS) method and comparisonwith clinical findings
- Tez No: 841942
- Danışmanlar: PROF. DR. FERİHA PINAR UYAR GÖÇÜN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Patoloji, Pathology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 118
Özet
Başta AML olmak üzere myeloid neoplaziler dünyada kansere bağımlı ölümlerin önde gelen sebepleri arasındadır. Geleneksel kemoterapi yaklaşımlarına direnç gösteren, hızlı seyirli ve kötü prognozlu vakalar; bu hastalıkların patogenezinin incelikle irdelenmesini ve sahip oldukları genetik değişikliklere göre hedefe yönelik tedavilerin araştırılmasını gerekli kılmıştır. Yeni nesil dizileme (YND) yöntemleri bu bağlamda elimzideki veriyi hızlı ve verimli şekilde arttırmaktadır. Çalışmamızda, akut myeloid lösemi (AML) ve myelodisplastik neoplazi (MDS) tanısı alan hastaların YND yöntemi ile somatik gen değişikliklerini tanımlamak, bu değişikliklerin hastaların klinik özellikleri ile olan ilişkilerini tespit etmek ve kişiselleştirilmiş tedavileri için yol gösterici olmak amaçlanmıştır. Çalışmamızda 2019-2022 yılları arasında bölümümüzde tanı konulmuş 49 AML ve 24 MDS vakası (toplamda 65 kemik iliği ve 8 periferik kan örneği) QIAGEN GeneReader YND sistemi kullanılarak analiz edildi. AML vakalarında en sık değişiklik saptanan 3 gen FLT3 (%16,3), RUNX1 (%14,2) ve IDH2 (%14,2) idiMDS vakalarında en sık değişiklik saptanan 2 gen SF3B1 (%25) ASXL1 (%12,5) idi. En çok görülen mutasyon tipleri arasında yaş, cinsiyet ya da sağ kalım yönünden istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Çalışmamızda gösterdiğimiz AML olgularında 12, MDS olgularında 9 adet varyant, literatürde ilk defa raporlanmaktadır. Ancak genel olarak baktığımızda sonuç olarak, myeloid neoplazilerin mutasyon profilininin doğru ve hızlı bir şekilde değerlendirilmesini, düşük düzeylerde bile ortaya çıkan gen değişikliklerininin tespit edilmesini ve akılcı tedavi kararları alınmasını sağlayan YND yöntemi ile çalışmamızda, AML ve MDS olgularının mutasyon profilinin ve klinik verilerle olan ilişkisinin literatürdeki diğer çalışmalar ile çoğunlukla benzer olduğu görüldü
Özet (Çeviri)
Myeloid neoplasms, especially AML, are among the leading causes of cancer-related deaths in the world. Cases that are resistant to traditional chemotherapy approaches, that have a rapid course and poor prognosis has necessitated the detailed examination of the pathogenesis of these diseases and the search for targeted treatments according to the genetic changes they have. In this context, new generation sequencing (NGS) methods increase the data we have quickly and efficiently. In our study, we aimed to identify somatic genetic changes in patients diagnosed with acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic neoplasia (MDS) using the NGS method, to determine the relationships of these changes with the clinical characteristics of the patients, and to provide guidance for their personalized treatment. In our study, 49 AML and 24 MDS cases (65 bone marrow and 8 peripheral blood samples in total) diagnosed in our department between 2019 and 2022 were analyzed using the QIAGEN GeneReader NGS system. The 3 genes with the most frequent changes in AML cases were FLT3 (16.3%), RUNX1 (14.2%) and IDH2 (14.2%). The 2 genes with the most frequent changes in MDS cases were SF3B1 (25%) and ASXL1 (12.5%). ) was. No statistically significant difference was detected between the most common mutation types in terms of age, gender or survival. The 12 variants in AML cases and 9 variants in MDS cases that we showed in our study are reported for the first time in the literature. However, in general, as a result the mutation profile of AML and MDS cases and its relationship with clinical data in our study was found to be mostly similar to other studies. With the NGS method, which enables the accurate and rapid evaluation of the mutation profile of myeloid neoplasias, the detection of gene changes occurring even at low levels should be of great help in determining prognosis and possible treatment options of these patients.
Benzer Tezler
- Akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendrom tanılı hastalarda MEFV gen mutasyon sıklığı ve prognostik önemi
MEFV gene mutation frequency and prognostic importance in patients diagnosed with acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
ÖMER IŞIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
GenetikMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ
- MDS tanısında ve MDS-AML transformasyonunda kemik iliği biyopsi ve yaymadaki histopatolojik özelliklerin önemi, sitogenetik mutasyonlarla, immünhistokimyasal blastik belirteçlerle ve prognozla ilişkisi
The importance of histopathological features of bone marrow aspirate smear and trephine biopsy in Diagnosis of MDS and MDS-AML transformation, correlation with cytogenetic mutations, immunohistochemical blastic markers & prognosis
İREM GÜVENDİR BAKKALOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PatolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ITIR EBRU ZEMHERİ
- 2001-2020 yılları arasında akut miyeloblastik lösemi tanısı almış 0-18 yaştaki hastaların tedavi sonuçlarının ve yaşam eğrilerinin geriye dönük değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of treatment outcomes and survival curves of patients aged 0-18 years diagnosed with acute myeloblastic leukemia between 2001 and 2020
INTZI TACHSIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZAN SARPER
- 1980-2003 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi'nde lösemi ve myelodisplastik sendrom tanıları alan hastaların retrospektif analizi
Başlık çevirisi yok
ŞULE ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MURAT TUNCER
- Akit yapılan hastalarda granülosit transfüzyonunun engrafman üzerine etkisi
The effect of granulocyte transfusion on engraftment in patients with allogeneic stem cell transplantation (ASCT)
YEŞİM İTMEÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
HematolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ÜNAL