Önemi belirsiz klonal hematopoez ile alzheimer hastalığı arasındaki ilişki: UK Biobank WES data analizi
Connections between clonal hematopoiesis of indeterminate potential and alzheimer's disease: Analysis of the UK Biobank WES data
- Tez No: 857548
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAM CAN SAKA
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Hematoloji, Psikiyatri, Genetics, Hematology, Psychiatry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Biyoteknoloji Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 131
Özet
Alzheimer hastalığı (AH) beynin bilişsel fonksiyonlarını yok eden nörodejeneratif bir hastalıktır. Dünya çapında 50 milyon insan, AH'nin alt grubunu oluşturduğu Demansa sahiptir. İlk kez 1906'da tanımlanan AH'nin nedenleri günümüze kadar farklı yaklaşımlarla araştırılmış, erken başlangıçlı AH için genetik nedenler ortaya konmuş, ancak geç başlangıçlı AH'nin nedenleri henüz aydınlatılamamıştır. AH için yaş en belirgin risk faktörüdür ancak yaşlanmanın hastalık üzerine etkileri tam olarak anlaşılamamıştır. Yaşlanmayla birlikte hücrelerde letal olmayan somatik mutasyon geliştirme riski artmaktadır. Hematopoetik kök hücrelerde ortaya çıkan belirli somatik mutasyonlar o kök hücrenin ve o hücreden köken alan kan hücrelerinin klon olarak yayılımını arttırmaktadır. Bu klonal ekspansiyon, Önemi Belirsiz Klonal Hematopoez ya da CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential) olarak adlandırılır. CHIP genç yaştaki insanlarda nadir olarak görülmekle birlikte, yaş arttıkça yaygınlaşmakta ve bu mutasyonlara sahip bireylerde yaşlanmayla ilişkili kanser dışı hastalık riskleri de artmaktadır. Bu tez çalışmasında; AH tanısı almış (N=100) ve bu hasta grubuyla yaş cinsiyet ve APOE geni statüsü bakımından benzer olan AH tanısı almamış (N=100) yaşlı bireylerin UK Biobank WES verileri hematolojik malignite ile ilişkili genlerde ortaya çıkan somatik mutasyon açısından incelenmiştir. İstatistiksel olarak anlamlı olmamakla birlikte kontrol grubunda CHIP varyantlarına daha fazla rastlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disease that destroys the cognitive functions of the brain. 50 million people worldwide have Dementia, a subgroup of AD. The causes of AD, which was first described in 1906, have been investigated with different approaches until today, and genetic causes for early-onset AD have been revealed, but the causes of late-onset AD have not yet been elucidated. Age is the most obvious risk factor for AD, but the effects of aging on the disease are not fully understood. The risk of developing non-lethal somatic mutations in cells increases with aging. Certain somatic mutations that occur in hematopoietic stem cells increase the clonal spread of that stem cell and the blood cells originating from that cell. This clonal expansion is called Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential or CHIP. Although CHIP is rare in young people, it becomes more common as age increases, and it has been shown that the risk of non-cancerous diseases associated with aging increases in individuals with these mutations. In this thesis study; UK Biobank WES data of elderly individuals diagnosed with AD (N=100) and those without AD (N=100) who were similar to this patient group in terms of age, gender and APOE gene status were examined for somatic mutations in genes associated with hematological malignancy. Although not statistically significant, CHIP variants were more common in the control group.
Benzer Tezler
- Multipl myelomalı hastalarda serum interlökin-36 alfa, beta, gama; interlökin-17 düzeyinin belirlenmesi
Determination of serum interleukin-36 alfa, beta, gama, interlekin-17 level in patients with multiple myeloma
NESİBE YILDIZ BİLGE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiSivas Cumhuriyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HATİCE TERZİ
- Tannik asidin insan multiple miyelom U266 hücrelerinde bortezomibin sitotoksik etkileri üzerine olan etkilerinin araştırılması
Investigation of the effects of tannic acid on the cytotoxic effects of bortezomib in human multiple myeloma U266 cells
EMİNE HANDE ÖKSÜZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
HematolojiSivas Cumhuriyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ŞENCAN
- Bethesda kategori III – önemi belirsiz Atipi/önemi belirsiz foliküler lezyon (ÖBA/ÖBFL) alt sınıflandırması ve alt sınıfların malignite riski
Bethesda category iii – the Atypia of undetermined significance/folicular lesion of undetermined significance (AUS/FLUS) subclassification and risk of malignancy of subclasses
MERVE BAĞIŞ
- Önemi belirsiz atipi/önemi belirsiz foliküler lezyon''foliküler neoplazi/foliküler neoplazi kuskusu''Malignite kuskusu' tanılıtiroid ince iğne aspirasyon materyallerin demorfolojik değerlendirme ve BRAF ve NRAS mutasyon analizi(2009-2010 yılları arasındaki olgular üzerinde retrospektif çalışma)
Morphologic evaluation and BRAF and NRAS mutation analysis in thyroid aspiration materials (retrospective study on cases between 2009-2010)
GÜLAY AYDOĞDU
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2013
Patolojiİstanbul ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PINAR FIRAT
- Önemi belirsiz atipi/önemi belirsiz foliküler lezyon tanısı alan tiroid nodüllerinin malignite öngörüsü için yapısal eşitlik modeli ile karar destek sistemi
Decision support system with the structural equation modeling for prediction of malignancy on thyroid nodes that are diagnosed as atypia of undetermined significance or follicular lesion of undetermined significance
ZELİHA AYDIN KASAP
Doktora
Türkçe
2023
BiyoistatistikKaradeniz Teknik ÜniversitesiBiyoistatistik ve Tıp Bilişimi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BURÇİN KURT