Glomerulonefrit hastalarında fabry hastalığı sıklığı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 863023
- Danışmanlar: DOÇ. DR. KADİR GÖKHAN ATILGAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: İç Hastalıkları, Internal diseases
- Anahtar Kelimeler: Alfa galaktozidaz A enzimi, Kronik böbrek hasarı, Fabry hastalığı, GLA gen analizi, Alpha galactosidase
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: Ankara Etlik Şehir Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 56
Özet
Amaç: Fabry hastalığı böbrek, kalp, sinir sistemi gibi hayati organların yetersizliği ile seyredebilen kalıtsal ve nadir hastalıklardan biridir. İndeks vakanın teşhisi farkındalığı gerektirir. Farkındalığı artırmak adına tarama çalışmaları kıymetlidir. Bu amaçla çalışmamızda glomerulonefrit tanısı böbrek biyopsisi ile kanıtlanmış hastalarda fabry hastalığı sıklığını araştırmayı planladık. Gereç ve Yöntem: Çalışma için hastanemiz polikliniğinde takipli 605 glomerulonefrit hastasından literatürde fabry hastalığı ile ilşikilendirilmiş vaka sunumları olan alt tiplerini içeren 270 hasta çalışmaya alındı. Çalışmada erkek hastalara lökositte alfa galaktozidaz A enzim düzeyi bakıldı. Enzim düzeyi düşük bulunan erkek hastalarda ve 111 kadın hastaya fabry tanısı teyidi için GLA gen mutasyon analizi yaptırıldı. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 47.01 ± 13.95 yıldı. Proteinüri 2126.35 ± 2986.46 ve albüminüri 1295.79 ± 2033.09 mg/24 saatti. Kreatinin klirensi ortalamaları 85.74 ± 45.37 ml/dk idi. 3 erkek hastada GLA mutasyon analizi pozitif bulundu. Genetik analiz veritabanları incelendiğinde 2 mutasyon patojenik bir mutasyon benign kabul edildi. İki indeks vakanın ailelerinde tarama yapıldı. 12 fabry hastası tespit edilmiş oldu. Sonuç: Fabry hastalığının morbidite ve mortalitesi yüksektir. Tespiti farkındalık ve taramalarla daha da artacak görünmektedir. Ülkemiz adına çok merkezli çalışmanın olmadığını da göz önüne aldığımızda çalışmamız glomerulonefrit hastalarında tarama adına en büyük tek merkezli çalışmadır. Sonucu ile çok merkezli çalışmalara ışık tutacağını düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Aim: Fabry disease is one of the hereditary and rare diseases that can lead to failure of vital organs such as kidneys, heart and nervous system. Diagnosis of the index case requires awareness. Screening studies are important to increase awareness. For this purpose, in our study, we planned to investigate the frequency of Fabry disease in patients whose diagnosis of glomerulonephritis was proven by kidney biopsy. Materials and Methods: For the study, 270 patients with subtypes of 605 glomerulonephritis patients followed up in our hospital's outpatient clinic, whose relationship with Fabry disease has been proven through case reports in the literature, were included in the study. In the study, alpha galactosidase A enzyme levels in leukocytes were examined in male patients. GLA gene mutation analysis was performed in 111 female patients and male patients with low enzyme levels to confirm the diagnosis of Fabry. Results: The mean age of the patients was 47.01 ± 13.95 years. Proteinuria was 2126.35 ± 2986.46 and albuminuria was 1295.79 ± 2033.09 mg/24 hours. Mean creatinine clearance was 85.74 ± 45.37 ml/min. GLA mutation analysis was found positive in 3 male patients. When genetic analysis databases were examined, 2 mutations were considered pathogenic and one mutation was considered benign. Screening was performed in the families of the two index cases. 12 Fabry patients were identified. Conclusion: Fabry disease has high morbidity and mortality. Its detection seems to increase further with awareness and screening. Considering that there is no multicenter study in our country, our study is the largest single-center study for screening glomerulonephritis patients. We think that the results will shed light on multicenter studies.
Benzer Tezler
- İdiyopatik proteinürisi olan tüm evre kronik böbrek hastalarında fabry hastalığı mutasyonu varlığı
Presence of fabry disease mutation in all stages of chronic kidney patients with idiopathic proteinuria
JAMILA BEYDULLAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıOndokuz Mayıs Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AHMET KARATAŞ
- Böbrek naklinde greft survini etkileyen risk faktörlerinin incelenmesi
Examination of risk factors affecting graft survival in kidney transplantation
MÜCAHİT ERGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NefrolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. EBRU GÖK OĞUZ
- Alport sendromu ile ilişkili genlere ait varyasyonların yeni nesil dizileme (YND) metodu ile incelenmesi
Investigation of genes variations associated with alport syndrome via the next generation sequencing (NGS) method
CÜNEYD YAVAŞ
Doktora
Türkçe
2022
GenetikYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEHİR ÖZDEMİR ÖZGENTÜRK
- Herediter böbrek hastalıklarına bağlı don dönem böbrek yetersizliği nedeni ile transplantasyon yapılan hastalarda hasta ve graft sağkalımını etkileyen faktörler
Factor affecting patient and graft survival among patients receiving renal transplantation wi̇th end stage renal disease dur to hereditary reasons
NURANA GULLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Nefrolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YAŞAR KEREM ÇALIŞKAN
DOÇ. DR. HALİL YAZICI
- Glomerulonefrit hastalarında COVID-19 aşı farkındalığı
Başlık çevirisi yok
NURULLAH BAYRAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NefrolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İZZET HAKKI ARIKAN