Rett sendromu veri analizi için in silico beyin yolakları ağ modeli
In silico network model of brain pathways for rett syndrome data analysis
- Tez No: 868398
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZLEM YEŞİL ÇELİKTAŞ, DR. ÖĞR. ÜYESİ YASİN KAYMAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoistatistik, Biyomühendislik, Biostatistics, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomühendislik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 92
Özet
Rett sendromu, genler üzerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan ve kalıtsal olmayan nörogelişimsel bir hastalıktır. Hastalık mekanizması hal tam olarak çözülebilmiş değilir ve nadir bir hastalık olduğundan araştırmalar için yeterli veri bulmak oldukça zordur. Bu nedenle yeni nesil dizileme teknolojileri ile elde edilen veriler oldukça önemlidir. Bu çalışmada Rett sendromlu hastalara ait indüklenmiş pluripotent kök hücre (IPSC), nöronal progenitor hücre (NPC), nöron (NEU) ve otopsi beyin dokularına (PM) ait total RNA-seq verilerini kullanarak kapsamlı transkriptomik analizler gerçekleştirdik. Diferansiyel gen ekspresyonu analizine dayanarak, F8A3, CNTN6, RPE65 ve COL19A1'in üç farklı örnek tipinde bener ekspresyon seviyelerine sahip olduğunu belirledik ve ayrıca MECP2, FOXG1, CACNA1G, SATB2, GABBR2, MEF2C, KCNJ10 ve CUX2 gibi daha önce literatürde bildirilen genleride sonuçlarımızda gözlemledik. GSEA ve WGCNA sonuçlarımız kapsamında MECP2 mutasyonunun etkilerini IPSC den NEU ya kadar tutarlı bir şekilde arttığını gözlemledik. Gelecekteki araştırmalar için gen ekspresyon hareketlerini incelemek üzere belirlediğimiz biyolojik yolakları kullanarak yolak-ağ modeli oluşturduk.
Özet (Çeviri)
Rett syndrome is a non-hereditary neurodevelopmental disease that occurs as a result of mutations in genes. The disease mechanism is not fully understood, and since it is a rare disease, it is very difficult to find sufficient data for research. Therefore, the data obtained with new generation sequencing technologies is very important. In this study, we performed comprehensive transcriptomic analyzes using total RNA-seq data of induced pluripotent stem cell (IPSC), neuronal progenitor cell (NPC), neuron (NEU) and autopsy brain tissues (PM) of patients with Rett syndrome. Based on differential gene expression analysis, we determined that F8A3, CNTN6, RPE65, and COL19A1 had similar expression levels in three different sample types, and we also observed genes previously reported in the literature, such as MECP2, FOXG1, CACNA1G, SATB2, GABBR2, MEF2C, KCNJ10, and CUX2 in our results. Within the scope of our GSEA and WGCNA results, we observed that the effects of MECP2 mutation increased consistently from IPSC to NEU. We created a pathway-network model using the biological pathways we identified to examine gene expression movements for future research.
Benzer Tezler
- Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda proprotein konvertaz subtilisin/keksin tip 9 (PCSK9) düzeyinin serum lipid düzeyleri ve otizm belirtileri ile ilişkisi
The relationship of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) levels with serum lipid levels and autism symptoms in children with autism spectrum disorder
ÇİĞDEM YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
PsikiyatriSelçuk ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HASAN ALİ GÜLER
- From mutations to disease mechanism in rett syndrome, breast cancer, and congenital hypothyroidism
Rett sendromu, meme kanseri, ve konjenital hipotiroidizmde mutasyonlardan hastalık mekanizmasına
İBRAHİM BARIŞ
Doktora
İngilizce
2008
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA BATTALOĞLU
- Analysis of MECP2 gene mutations in Rett syndrome patients
Rett sendromu hastalarında MECP2 genindeki mutasyonların analizi
AYÇA SAYI
Yüksek Lisans
İngilizce
2001
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- In silico identification of candidate MECP2 targets and quantitative analysis in Rett syndrome
MECP2 hedef genlerinin in silico tanımlanması ve Rett sendromunda niceliksel analizi
ONUR EMRE ONAT
Yüksek Lisans
İngilizce
2006
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Rett sendromlu olguların elektrofizyolojik özellikleri
Electrophysiological characteristics in patients with rett syndrome
SEMİH AYTA
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiNörolojik Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. EMRE ÖGE