Rett sendromu veri analizi için in silico beyin yolakları ağ modeli
In silico network model of brain pathways for rett syndrome data analysis
- Tez No: 868398
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZLEM YEŞİL ÇELİKTAŞ, DR. ÖĞR. ÜYESİ YASİN KAYMAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyomühendislik, Biyoistatistik, Bioengineering, Biostatistics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2023
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Biyomühendislik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Rett sendromu, genler üzerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan ve kalıtsal olmayan nörogelişimsel bir hastalıktır. Hastalık mekanizması hal tam olarak çözülebilmiş değilir ve nadir bir hastalık olduğundan araştırmalar için yeterli veri bulmak oldukça zordur. Bu nedenle yeni nesil dizileme teknolojileri ile elde edilen veriler oldukça önemlidir. Bu çalışmada Rett sendromlu hastalara ait indüklenmiş pluripotent kök hücre (IPSC), nöronal progenitor hücre (NPC), nöron (NEU) ve otopsi beyin dokularına (PM) ait total RNA-seq verilerini kullanarak kapsamlı transkriptomik analizler gerçekleştirdik. Diferansiyel gen ekspresyonu analizine dayanarak, F8A3, CNTN6, RPE65 ve COL19A1'in üç farklı örnek tipinde bener ekspresyon seviyelerine sahip olduğunu belirledik ve ayrıca MECP2, FOXG1, CACNA1G, SATB2, GABBR2, MEF2C, KCNJ10 ve CUX2 gibi daha önce literatürde bildirilen genleride sonuçlarımızda gözlemledik. GSEA ve WGCNA sonuçlarımız kapsamında MECP2 mutasyonunun etkilerini IPSC den NEU ya kadar tutarlı bir şekilde arttığını gözlemledik. Gelecekteki araştırmalar için gen ekspresyon hareketlerini incelemek üzere belirlediğimiz biyolojik yolakları kullanarak yolak-ağ modeli oluşturduk.
Özet (Çeviri)
Rett syndrome is a non-hereditary neurodevelopmental disease that occurs as a result of mutations in genes. The disease mechanism is not fully understood, and since it is a rare disease, it is very difficult to find sufficient data for research. Therefore, the data obtained with new generation sequencing technologies is very important. In this study, we performed comprehensive transcriptomic analyzes using total RNA-seq data of induced pluripotent stem cell (IPSC), neuronal progenitor cell (NPC), neuron (NEU) and autopsy brain tissues (PM) of patients with Rett syndrome. Based on differential gene expression analysis, we determined that F8A3, CNTN6, RPE65, and COL19A1 had similar expression levels in three different sample types, and we also observed genes previously reported in the literature, such as MECP2, FOXG1, CACNA1G, SATB2, GABBR2, MEF2C, KCNJ10, and CUX2 in our results. Within the scope of our GSEA and WGCNA results, we observed that the effects of MECP2 mutation increased consistently from IPSC to NEU. We created a pathway-network model using the biological pathways we identified to examine gene expression movements for future research.
Benzer Tezler
- Prostat adenokarsinomlarında psa değerlerinin gleason skor ve klinik evre ile ilişkisi
The relation between psa and gleason score and clinical phase in prostate adenocarsinoma
HACI HASAN ESEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
PatolojiSelçuk ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MUSTAFA CİHAT AVUNDUK
- Orman ürünleri endüstrisinde birleşik imalat
Başlık çevirisi yok
YAŞAR BİLGİN
Yüksek Lisans
Türkçe
1988
Ormancılık ve Orman Mühendisliğiİstanbul ÜniversitesiMuhasebe Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CENGİZ ERDAMAR
- Türkiye'nin ekonomik gelişmesinde tarımın parasal sorunları ve tarımsal kredi uygulaması
Başlık çevirisi yok
AHMET CEMAL SİVASLIGİL
- İşçilik maliyetleri muhasebesi ve Türkiye Şeker Fabrikaları A.Ş. Ankara makina fabrikası uygulaması
Başlık çevirisi yok
GÖKHAN ÖZER