Adölesan idiopatik skolyozlu hastalarda LBX1, TIMP2, GPR126 ve CHD7 gen polimorfizmlerinin incelenmesi
Investigation of LBX1, TIMP2, GPR126 and CHD7 gene polymorphisms in adolescent idiopathic scoliosis patients
- Tez No: 882934
- Danışmanlar: PROF. DR. BURAK AKESEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Ortopedi ve Travmatoloji, Genetics, Orthopedics and Traumatology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bursa Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ortopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
Amaç: Adölesan İdiopatik Skolyoz (AİS), genellikle başka bir sağlık sorunu olmayan 10-18 yaş arasındaki bireylerde gözlenen omurganın yaygın bir hastalığıdır. Etiyolojisi hala tam olarak aydınlatılamayan bu hastalık için dünyada farklı etnik gruplar arasında gerçekleştirilen birçok genetik çalışma bulunmasına rağmen, skolyoz gelişimine katkıda bulunan spesifik genler henüz kesin olarak tanımlanamamıştır. Bu sebeple çalışmamızda Türk popülasyonunda AİS ile LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507) ve CHD7 (rs121434341) gen polimorfizmleri arasında etiyolojik olarak ilişki olup olmadığının araştırılması ve bu hastalarda cinsiyet, yaş, tanı yaşı ve Cobb açısının polimorfizmlerle ilişkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Ortopedi ve Travmatoloji polikliniğine başvuran 10-18 yaş arasında AİS tanısı almış olan, direkt grafide Cobb açısı 10 derece veya daha fazla olan, herhangi bilinen genetik bir hastalığı bulunmayan ve skolyoz etiyolojisinde rol aldığı bilinen herhangi bir hastalığı bulunmayan 201 hasta ve 10-18 yaş arasında olan, fizik muayene ve/veya görüntülemelerle skolyoz tanısı bulunmayan 100 kontrol olmak üzere toplamda 301 kişi çalışmaya dahil edildi. Çalışmada; AİS'li hastalar ile kontrol grubunda LBX1, TIMP2, GPR126 ve CHD7 gen polimorfizmleri Taqman proplu SNP (single nükleotit polimorfizm) primerler (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090) kullanılarak real-time PCR cihazında analiz edildi. Daha sonra DNA dizi analiziyle SNP bölgeleri konfirme edildi. Elde edilen bulgular istatistiksel olarak analiz edildi. Bulgular: LBX1 geni rs11190870 polimorfizmi açısından yapılan karşılaştırmada AİS'li hastalar ile kontrol grubu arasında (201/117) istatiksel olarak anlamlı fark tespit edildi (p
Özet (Çeviri)
Objective: Adolescent Idiopathic Scoliosis (AIS) is a common disease of the spine observed in individuals aged 10-18 who typically do not have any other health issues. Despite numerous genetic studies conducted across different ethnic groups worldwide, the specific genes contributing to the development of scoliosis have not yet been definitively identified. Therefore, the aim of our study is to investigate whether there is an etiological relationship between AIS and the polymorphisms of the LBX1 (rs11190870, rs625039, rs11598564), TIMP2 (rs8179090), GPR126 (rs6570507), and CHD7 (rs121434341) genes in the Turkish population and to determine the relationship of these polymorphisms with gender, age, age at diagnosis and Cobb angle in these patients. Materials and Methods: This prospective genetic research was conducted Bursa Uludag University Faculty of Medicine, Department of Orthopedics and Traumatology. A total of 301 individuals were included in the study, comprising 201 patients aged 10-18 years diagnosed with AIS and Cobb angle of 10 degrees or more on direct radiography, no known genetic disorders and no diseases known to play a role in the etiology of scoliosis and 100 healthy controls aged 10-18 years without a diagnosis of scoliosis based on physical examination and/or imaging. In the study, the LBX1, TIMP2, GPR126 and CHD7 gene polymorphisms in AIS patients and the control group were analyzed using real-time PCR with TaqMan probe SNP (single nucleotide polymorphism) primers (rs625039, rs11598564, rs6570507, rs121434341, rs11190870, rs8179090). Subsequently, the SNP regions were confirmed by DNA sequence analysis. The obtained findings were statistically analyzed. Results: In the comparison made for the rs11190870 polymorphism of the LBX1 gene, a statistically significant difference was detected between AIS patients and the control group (201/117) (p
Benzer Tezler
- Adölesan idiopatik skolyozlu hastalarda spinal mobilizasyon tekniklerinin etkinliğinin araştırılması
Investigation of the effectiveness of spinal mobilisation techniques in patients with adolescent idiopathic scoliosis
EYLEM KÜÇÜK
Doktora
Türkçe
2024
Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiKas İskelet Fizyoterapisi Ve Rehablitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜRSOY COŞKUN
- Adölesan idiopatik skolyozlu hastalarda bazı baş ve boyun kaslarının myotonometrik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of myotonometric properties of some head and neck muscles in patients with adolescent idiopathic scoliosis
MUSTAFA ÖZDEMİR
- İdiopatik adölesan skolyozda schroth egzersiz metodu ile kombine (manuel terapi + schroth egzersiz metodu) metodun etkinliğinin karşılaştırılması
Comparison of the efficiency of the schroth exercise method and the combined (manual therapy + schroth exercise method) method in idiopathic adolescent scoliosis
SEYYEDEH SAHRA KARIMI
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Fizyoterapi ve RehabilitasyonGazi ÜniversitesiAntrenörlük Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER ŞENEL
- Transpediküler vida yöntemi ile cerrahi yolla tedavi edilen idiopatik skolyozlu hastalarda sonuçlarımızın araştırılması
Başlık çevirisi yok
HALİL RIFAT ÇANAKCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Ortopedi ve TravmatolojiAtatürk ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ALİ OKUR
- Adolesan idiopatik skolyozlu bireylerde hipermobilitenin skolyoza bağlı fiziksel değerlendirme parametrelerine etkisinin araştırılması
The investigation of the effects of hypermobility on physical assessment parameters due to scoliosis in adolescents with idiopathic scoliosis
DERYA KILINÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Fizyoterapi ve RehabilitasyonNecmettin Erbakan ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NESLİHAN ALTUNTAŞ YILMAZ