Geri Dön

Mikrosefali tanısı alan çocukların retrospektif değerlendirmesi

Retrospective evaluation of children diagnosed with microcephaly

PDF İndir

  1. Tez No: 888829
  2. Yazar: GÖKSU AYBEN AKPINAR
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. DENİZ YILMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Mikrosefali, Baş çevresi, Standart deviasyon, Etyoloji, Gelişim geriliği, Microcephaly, Head circumference, Standard deviation, Etiology, Developmental delay
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 108

Özet

Giriş: Mikrosefali, oksipitofrontal baş çevresi (OFÇ) ölçümünün yaşa, cinsiyete ve etnik kökene göre belirlenen standartlar arasında üç persentilin ya da -2 standart sapmanın altında olduğu durum olarak tanımlanır. Normal kafa büyümesinden sapma altta yatan doğuştan veya edinilmiş bir sorunun ilk göstergesi olabilir. Bu nedenle, mikrosefali sadece bir semptom veya belirti olarak görülmeli ve altta yatan nedene yönelik kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır. Amaç: Bu çalışmada Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniğinde takipli mikrosefali tanılı hastaların etyoloji ve risk faktörlerinin belirlenmesi, standart bir tanı yaklaşımı sağlanması, hafif ve şiddetli mikrosefali kliniğinde gördüğümüz farklılıkların tespit edilmesi, hastaların gelişimsel değerlendirmesinin yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Hastanemiz Çocuk Nöroloji polikliniğine Nisan 2019 ile Nisan 2023 tarihleri arasında mikrosefali nedeni ile başvurmuş olan ve/veya fizik muayenesinde mikrosefali saptanmış olan, yaşları 1 ay ile 18 yıl arasında değişen 280 hasta elektronik ortam ve arşiv kayıtları üzerinden retrospektif olarak incelendi. Hastaların cinsiyeti, boy-vücut ağırlığı-baş çevresi ölçümleri, prenatal– natal-postnatal dönemdeki öyküleri, anne ve baba baş çevresi ölçümleri, aile öyküsü, akrabalık durumu, nörolojik muayene, genetik testler, kliniğe yönelik yapılan görüntülemeleri, görme ve işitme muayenesi, kardiyak ve gelişimsel değerlendirmesi, epilepsi tanısı ve kullandığı anti-nöbet ilaçlar, eşlik eden nörogelişimsel ve psikiyatrik bozukluklar kayıt edilerek IBM Statistical Package for Social Sciences (SPSS), Windows sürüm 23.0 (SPSS Inc. Chicago, USA) bilgisayar paket programı ile analiz edildi. Bulgular: Hastaların 164'ü (%58,6) kız, 116'sı (%41,4) erkek; kız/erkek oranı 1.4:1 idi. Hastaların baş çevresi ortalaması 41,8±3,8 cm, ortancası 42 (29-49) cm bulundu. Hastaların %20,7'sinde epilepsi, %50,8'inde anormal kardiyak bulgu saptandı. 58 hastada göz anormallikleri, 20 hastada işitme kaybı vardı. Hafif ve şiddetli mikrosefali grupları karşılaştırıldığında erkek cinsiyet, akrabalık öyküsü, ailede mikrosefali öyküsü, vücut ağırlığı, boy uzunluğu, prenatal sıkıntı, anormal x oftalmolojik ve nörolojik muayene bulguları, genetik hastalık, epilepsi sıklığı, antinöbet ilaç kullanımı, anormal EEG ve MRG bulgularının oranı şiddetli mikrosefali grubunda hafif mikrosefali grubundaki hastalara göre istatiksel olarak anlamlı şekilde yüksek bulundu. Çalışmamızda şiddetli mikrosefali grubundaki hastalarda dil, motor, bilişsel ve sosyal açıdan gelişim geriliği sıklığı, hafif mikrosefali grubundaki hastalara göre anlamlı olarak daha fazla saptandı. Sonuç: Mikrosefali etyolojisi multifaktöriyel ve heterojendir. Bu durumda hastaların çoğunda gelişimsel ve psikiyatrik sorunların yanı sıra odyolojik ve işitme problemleri de gözlemlenir. Mikrosefalinin etyolojisinin netleştirilmesi, genetik danışmanlık alınması ve erken rehabilitasyon programlarına başlanması önemlidir. Mikrosefalinin şiddeti arttıkça gelişimsel gerilik sıklığı, epilepsi prevalansı ve eşlik eden oftalmolojik problemler de artmaktadır. Bu nedenle, mikrosefali hastalarının bireysel gereksinimlerine uygun tedavi ve destek planları oluşturulması, multidisipliner bir yaklaşımla sağlanmalıdır.

Özet (Çeviri)

Introduction: Microcephaly is defined as a condition in which the occipitofrontal head circumference (OFC) measurement is below the third percentile or -2 standard deviations based on age, gender, and ethnic-specific standards. Deviation from normal head growth may be an initial indicator of an underlying congenital or acquired issue. Therefore, microcephaly should be viewed not just as a symptom or a sign, but as a reason to conduct a comprehensive evaluation for the underlying cause. Objective: This study aims to determine the etiology and risk factors of patients diagnosed with microcephaly who are under follow-up at the Ankara Bilkent City Hospital Pediatric Neurology Outpatient Clinic, provide a standardized diagnostic approach, identify differences observed in the clinical presentation of mild and severe microcephaly, and conduct developmental assessments of the patients. Materials and Methods: Between April 2019 and April 2023, a total of 280 patients with microcephaly who presented to our Pediatric Neurology outpatient clinic at our hospital or were diagnosed with microcephaly during physical examination, aged between 1 month and 18 years, were retrospectively reviewed through electronic records and archives. Data including the patients' gender, height, weight, head circumference measurements, prenatal-natal-postnatal histories, parental head circumference measurements, family history, consanguinity status, neurological examination findings, genetic tests, imaging studies specifically conducted for the clinic, visual and auditory examinations, cardiac and developmental evaluations, epilepsy diagnosis, anti-seizure medications used, accompanying neurodevelopmental and psychiatric disorders were recorded and analyzed using the IBM Statistical Package for Social Sciences (SPSS), Windows version 23. (SPSS Inc., Chicago, USA) computer software package. Results: Patients included in the study were 164 females (58.6%) and 116 males (41.4%), with a female-to-male ratio of 1.4:1. The mean head circumference of the patients was 41.8±3.8 cm, with a median of 42 cm ranging from 29 to 49 cm. Epilepsy was present in 20.7% of the patients, while abnormal cardiac findings were xii observed in 50.8%. Eye abnormalities were found in 58 patients, and 20 patients had hearing loss. Comparing the mild and severe microcephaly groups, statistically significant higher rates of male gender, consanguinity history, family history of microcephaly, weight, height, prenatal distress, abnormal ophthalmologic and neurological examination findings, genetic diseases, epilepsy frequency, anti-seizure medication usage, abnormal EEG, and MRI findings were observed in the severe microcephaly group compared to the mild microcephaly group. In our study, a higher frequency of developmental delays in terms of language, motor skills, cognitive function, and social development was significantly observed in patients with severe microcephaly compared to those in the mild microcephaly group. Conclusion: Microcephaly has a multifactorial and heterogeneous etiology. In this case, developmental and psychiatric issues as well as audiological and hearing problems are observed in most patients. Clarifying the etiology of microcephaly, seeking genetic counseling, and initiating early rehabilitation programs are important. As the severity of microcephaly increases, the frequency of developmental retardation, epilepsy prevalence, and accompanying ophthalmologic problems also increase. Therefore, individualized treatment and support plans tailored to the specific needs of microcephaly patients should be established through a multidisciplinary approach.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    229798

    Orta Karadeniz Bölgesinde global gelişimsel geriliği olan çocukların retrospektif incelenmesi

    The retrospective study of global developmental delay in children in middle black sea region

    ÖZLEM EROĞLU KAYACIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    NörolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HAYDAR ALİ TAŞDEMİR

  2. Tez No

    682818

    Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda klinik bulgular ve moleküler analiz sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of clinical findings and molecular analysis results inpatients diagnosed with neurofibromatosis type 1

    YASEMİN ÜNAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA KILIÇ

  3. Tez No

    79746

    Neonatal polisitemi ve prognoz

    Başlık çevirisi yok

    BURÇAK TAŞKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  4. Tez No

    365401

    Hiperfenilalaninemili hastaların gebelik sonuçlarının incelenmesi

    Evaluation of pregnancy outcomes in patients with hyperphenylalaninemia

    YILMAZ YILDIZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HATİCE SERAP SİVRİ

  5. Tez No

    669051

    Hastanemizde 2005–2010 yılları arasında sitomegalovirus enfeksiyonu tanısı almış immunkompetan çocukların değerlendirilmesi

    Evaluation of immuncompatant children diagnosed with citomegalovirus infection between 2005-2010 in our hospital

    ELİF ÇELİKEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HASAN TEZER

Geri Dön